神经皮肤综合征是什么病?

神经皮肤综合征(neurocutaeous syndrome)是指源于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病,特点为多系统、多器官受累,病变累及神经系统、皮肤和眼,还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠。
神经皮肤综合征常见吗?
神经皮肤综合征发病率并不高,目前已报道的有 40 多种,多为常染色体显性遗传,较常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症,其他如着色性干皮病、视网膜小脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症等等均非常罕见。
神经皮肤综合征有哪几种类型?
常见的神经皮肤综合征有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症等三种,其他罕见的有着色性干皮病、视网膜小脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症、Sneddon 综合征(Sneddon Syndrome,SS)、vonHippel-Lindau 综合征、Fabry 病等等。
  • 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起的多系统损害,分为神经纤维瘤病 I 型(NF I)和 II 型(NF II),NF I 型主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性纤维瘤。NF II 型又称中枢神经纤维瘤或者双侧听神经瘤。

  • 结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS),又称 Bourneville 病,临床特征为面部皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退。

  • 脑面血管瘤病(encephalo-facial angiomatosis)又称 Sturge-Weber 综合征(SWS)或脑三叉神经血管瘤病,主要特征为一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退。

  • 神经皮肤综合征有哪些常见表现?

    神经皮肤综合征累及多系统、多器官,主要表现为皮肤损害、神经系统损害、眼部症状及骨骼、内脏等的损害。现对常见的三种神经皮肤综合征包括神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症的症状进行描述:
  • 神经纤维瘤病

    • 皮肤症状:几乎所有患者出生时就可见到皮肤牛奶咖啡斑,形态大小不一,边缘不整齐,不凸出皮肤,多见于躯干不暴露部位;全身和腋窝雀斑也是特征之一。皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病,多呈粉红色,质软,主要分布于面部和躯干。

    • 神经症状:大约一半的患者有神经系统症状,主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起;其次为胶质细胞增生、血管增生、骨骼畸形。

    • 眼部症状:眼眶可触及肿块和突眼搏动,裂隙灯可见虹膜有粟栗状橙黄色圆形小结节(Lisch 结节),随年龄增大而增多,为NFI特有;视神经胶质瘤可导致突眼和视力丧失。

    • 其他症状:常见的先天性骨发育异常为脊柱侧凸、前凸、后凸、颅骨不对称、缺损、凹陷等;肾上腺、心肺、消化道及纵膈等均可发生肿瘤。

    • NF II 的主要特征为双侧听神经瘤,常合并脑膜脊膜瘤、星形胞瘤及脊索后根神经鞘瘤。

  • 脑面血管瘤病

    • 皮肤改变:患儿出生时即有红葡萄酒色扁平血管芝,沿三叉神经第I支(包括分布于头顶前部、前额、上睑及鼻根的皮肤以及鼻腔上部、额窦、泪腺、角膜及结合膜等处的粘膜)范围分布,也可累及第 I、II 支,严重者可弥漫整个面部、颈部、躯干,边缘清楚,略高出皮肤,压之不褪色。只有当血管痣累及前额和上睑时才会伴发青光眼和神经系统并发症。

    • 神经症状:在 1 岁左右出现癫痫发作,且抗癫痫药难以控制,随年龄增大常有智能减退,注意力、记忆力下降,言语障碍和行为改变。脑面血管瘤对侧可有偏瘫和偏身萎缩。

    • 眼部症状:30% 患者有青光眼和突眼;还可有偏盲、晶状体浑浊、视力减退等。

  • 结节性硬化症

    • 皮肤损害:特征表现是口鼻三角区皮肤血管瘤,对称蝶形分布,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,90% 在 4 岁前出现,随年龄增长逐渐增大,青春期后融合成片;大部分患者出生即有色素脱失斑;少数患者 10 岁以后可有腰骶区的鲨鱼皮斑,呈灰褐色、粗糙,略高于皮肤。

    • 神经系统症状:多数患儿有癫痫发作,发作频繁的多有违拗、固执和呆滞等性格改变;患儿智能减退,且进行性加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状;少数患儿有肢体单瘫、偏瘫或肢体僵硬、震颤等症状。

    • 眼部症状:约一半的患儿有视网膜和视神经胶质瘤,很少影响视力,部分患儿可表现屈光不正如近视、远视和散光。

    • 骨骼病变及内脏损害:骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形;肾、肺、心及甲状腺均可有肿瘤。

  • 神经皮肤综合征常发生在哪些部位?
    神经皮肤综合征累及多系统、多器官,表现多样,常常发生在皮肤、神经系统、眼部,骨骼以及心肺、肾等内脏也可受损。
    神经皮肤综合征是怎么发展的?
    患者的皮肤损害常常在儿童期甚至出生时即有,随着年龄增长逐渐增多、融合;婴幼儿即可出现癫痫发作,同时可逐渐出现智能下降,性格改变,生长发育过程中表现出肿瘤生长、压迫、侵犯器官的症状;病情通常逐渐进展,也可突然加重,需及时诊治。
    神经皮肤综合征会造成哪些严重后果?
    神经皮肤综合征由发育异常引起,累及多器官,主要损伤神经系统、皮肤、眼,可导致患者癫痫反复发作、肢体瘫痪、智力下降、性格改变,视力障碍、畸形,常有多组织或器官的肿瘤生长,严重时可危及生命。

    神经皮肤综合征的病因是什么?

    目前已报道的神经皮肤综合征有 40 余种,大多是常染色体显性遗传病。
  • NF1 是一种常染色体显性遗传病,由编码神经纤维瘤蛋白的 NF1 基因突变所致。NF2 是由编码产生 Merlin 蛋白(又名神经膜蛋白)的 NF2 基因突变所致。

  • 结节性硬化病也是常染色体显性遗传疾病,目前认为该病由 TSC1 或 TSC2 基因的突变引起。

  • 脑面血管瘤病病因和发病机制尚不明确,有研究发现是由 GNAQ 基因体细胞嵌合突变导致的。

  • 神经皮肤综合征会传染吗?
    神经皮肤综合征皮肤表现出各类斑,给人不愉快的感受,担心会传染,事实上目前发现的神经皮肤综合征多为遗传性疾病,不会传染。
    神经皮肤综合征是怎么遗传的?
    神经皮肤综合征多为常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的,因而有如下特点:
  • 只要体内有一个致病基因存在,就会发病。若父母有一个是患者,就会遗传给子女,子女中半数可能发病。若父母都是患者,其子女有 3/4 的可能发病(父母均为杂合体,子代中纯合体患病占 1/4,杂合体患病占 1/2,纯合体正常占 1/4,设致病基因为 A,则 Aa×Aa=1/4 AA(纯合患病)+ 2/4 Aa(杂合患病)+ 1/4 aa(正常));若父母为致病基因的纯合体,则子女全部发病(AA×AA=4/4 AA)。

  • 此病与性别无关,男女发病的机会均等。

  • 在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有 1/2 的可能发病,出现隔代遗传。

  • 无病的子女(aa)与正常人(aa)结婚,其后代一般不再有此病。

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