发疹性黄瘤：表现为 1～5 mm 的红斑状至黄色丘疹并成片出现。最常受累的部位是四肢伸面和臀部。发疹性黄瘤通常高度提示高甘油三酯血症。

结节性黄瘤：表现为橙黄色或红斑状的丘疹或结节，质硬、无痛且伴有皮下肿胀，好发于创伤多发地区，如手肘、膝盖、跟腱和臀部。结节性黄瘤可单独也可成群存在，大小可达 3 cm。

腱黄瘤：表现为肤色的结节，表面光滑，质硬但可移动。腱黄瘤出现在肌腱或韧带上，最常在跟腱处。

扁平黄瘤：表现为黄色斑块，较薄，质软，最常出现在眼睑周围(称为睑黄瘤)、颈部、躯干、肩部和腋窝。

疣状黄瘤：表现为孤立性红斑样扁平或疣状丘疹，最常发生在口腔或肛门生殖器皮肤。

原发性高脂血症是由参与脂质代谢的受体、受体配体或酶遗传缺陷所致。

继发性高脂血症的病因包括潜在的疾病状态和药物：

与高脂血症相关的疾病或生理状态包括肥胖、糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征、血液病、胆汁淤积和妊娠。

可引起高脂血症(通常是高甘油三酯血症)药物的实例包括雌激素、他莫昔芬、泼尼松、口服维 A 酸、环孢素、奥氮平和蛋白酶抑制剂。

发疹性黄瘤：高度提示高甘油三酯血症，偶尔是糖尿病的初始体征，也可伴发高甘油三酯血症诱发的胰腺炎。

结节性黄瘤：提示患者处于高胆固醇血症状态，如家族性高胆固醇血症。

腱黄瘤：提示遗传性高胆固醇血症综合征，或者脑腱黄瘤病（一种罕见的遗传性脂质贮积病，可导致神经功能障碍），或者谷甾醇血症（一种罕见的遗传性甾醇贮积病）。

扁平黄瘤：提示存在原发性或继发性高脂血症。原发性则可能存在家族性血脂异常，继发性则可能提示某些疾病状态或者正在服用某些药物。

特别是 50％的睑黄瘤患者可能与高脂血症相关。当多名家庭成员有睑黄瘤，尤其是在 50 岁之前出现时，可能存在家族性脂质异常。

如果面部、颈部和上躯干出现对称性的扁平黄瘤，且不伴有高脂血症，要警惕血液系统疾病。
如单克隆丙球蛋白病、多发性骨髓瘤和淋巴细胞增生性疾病如，B 细胞淋巴瘤、淋巴结增生症等。

疣状黄瘤：与血脂异常无关，可能不与其他疾病相关，也可能伴随隐性营养不良性大疱性表皮松解症、慢性淋巴水肿或者口腔扁平苔藓等。