皮肤黄瘤是什么病?

皮肤黄瘤是由含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集在皮肤或肌腱,形成黄色斑片、丘疹或结节的一种皮肤病,常伴有全身性脂质代谢紊乱。

皮肤黄瘤可以是特发性,也可以是遗传性脂蛋白代谢异常,还可以是继发于全身性疾病或药物治疗的高脂血症或血液病。

皮肤黄色瘤不会危及生命,一般无症状,也不会恶变,往往是因为影响美观而治疗。治疗方法包括治疗血脂异常、手术切除、毁损性干预等。
皮肤黄瘤常见吗?
皮肤黄瘤中的睑黄瘤是最常见的亚型,其他亚型比较少见。且无论是否存在高脂血症,睑黄瘤均可发生。该病在一般人群中的患病率大约小于 4%。皮肤黄瘤最常在成年期发病,无明显的性别倾向。
皮肤黄瘤分哪几种类型?
皮肤黄瘤的临床变异型包括:
  • 发疹性黄瘤;
  • 结节性黄瘤;
  • 腱黄瘤;
  • 扁平黄瘤(包括睑黄瘤);
  • 疣状黄瘤。

  • 皮肤黄瘤有哪些常见表现?

    不同的亚型临床表现不同:
  • 发疹性黄瘤:表现为 1~5 mm 的红斑状至黄色丘疹并成片出现。最常受累的部位是四肢伸面和臀部。发疹性黄瘤通常高度提示高甘油三酯血症。

  • 结节性黄瘤:表现为橙黄色或红斑状的丘疹或结节,质硬、无痛且伴有皮下肿胀,好发于创伤多发地区,如手肘、膝盖、跟腱和臀部。结节性黄瘤可单独也可成群存在,大小可达 3 cm。

  • 腱黄瘤:表现为肤色的结节,表面光滑,质硬但可移动。腱黄瘤出现在肌腱或韧带上,最常在跟腱处。

  • 扁平黄瘤:表现为黄色斑块,较薄,质软,最常出现在眼睑周围(称为睑黄瘤)、颈部、躯干、肩部和腋窝。

  • 疣状黄瘤:表现为孤立性红斑样扁平或疣状丘疹,最常发生在口腔或肛门生殖器皮肤。

  • 皮肤黄瘤是怎么发展的?
    目前还没有完全理解皮肤黄瘤的发展过程,但能够确定的是当血清脂蛋白的水平大幅度升高时,脂蛋白就会通过表皮的毛细血管外渗,随后被巨噬细胞吞噬,形成黄瘤中所见的富含脂质的细胞,长期下来,皮肤脂质积聚形成了皮肤黄瘤。

    皮肤黄瘤有哪些常见病因?

    原发性或继发性高血脂状态可导致皮肤黄瘤的形成。
  • 原发性高脂血症是由参与脂质代谢的受体、受体配体或酶遗传缺陷所致。

  • 继发性高脂血症的病因包括潜在的疾病状态和药物:

    • 与高脂血症相关的疾病或生理状态包括肥胖、糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征、血液病、胆汁淤积和妊娠。

    • 可引起高脂血症(通常是高甘油三酯血症)药物的实例包括雌激素、他莫昔芬、泼尼松、口服维 A 酸、环孢素、奥氮平和蛋白酶抑制剂。

  • 皮肤黄瘤会遗传吗?
    有些亚型的皮肤黄瘤如发疹性黄瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤、扁平黄瘤,可提示家族性脂质异常,主要原因是由参与脂质代谢的受体、受体配体或酶遗传缺陷所致,因此皮肤黄瘤是有遗传性的。
    皮肤黄瘤与高脂血症一定有关吗?
  • 发疹性黄瘤:高度提示高甘油三酯血症,偶尔是糖尿病的初始体征,也可伴发高甘油三酯血症诱发的胰腺炎。

  • 结节性黄瘤:提示患者处于高胆固醇血症状态,如家族性高胆固醇血症。

  • 腱黄瘤:提示遗传性高胆固醇血症综合征,或者脑腱黄瘤病(一种罕见的遗传性脂质贮积病,可导致神经功能障碍),或者谷甾醇血症(一种罕见的遗传性甾醇贮积病)。

  • 扁平黄瘤:提示存在原发性或继发性高脂血症。原发性则可能存在家族性血脂异常,继发性则可能提示某些疾病状态或者正在服用某些药物。

    • 特别是 50% 的睑黄瘤患者可能与高脂血症相关。当多名家庭成员有睑黄瘤,尤其是在 50 岁之前出现时,可能存在家族性脂质异常。

    • 如果面部、颈部和上躯干出现对称性的扁平黄瘤,且不伴有高脂血症,要警惕血液系统疾病,如单克隆丙球蛋白病、多发性骨髓瘤和淋巴细胞增生性疾病如,B 细胞淋巴瘤、淋巴结增生症等。

  • 疣状黄瘤:与血脂异常无关,可能不与其他疾病相关,也可能伴随隐性营养不良性大疱性表皮松解症、慢性淋巴水肿或者口腔扁平苔藓等。

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