皮肤黄瘤是什么病？

皮肤黄瘤是由含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集在皮肤或肌腱，形成黄色斑片、丘疹或结节的一种皮肤病，常伴有全身性脂质代谢紊乱。

皮肤黄瘤可以是特发性，也可以是遗传性脂蛋白代谢异常，还可以是继发于全身性疾病或药物治疗的高脂血症或血液病。

皮肤黄色瘤不会危及生命，一般无症状，也不会恶变，往往是因为影响美观而治疗。治疗方法包括治疗血脂异常、手术切除、毁损性干预等。

皮肤黄瘤常见吗？

皮肤黄瘤中的睑黄瘤是最常见的亚型，其他亚型比较少见。且无论是否存在高脂血症，睑黄瘤均可发生。

该病在一般人群中的患病率大约小于 4％。皮肤黄瘤最常在成年期发病，无明显的性别倾向。

皮肤黄瘤分哪几种类型？

皮肤黄瘤的临床变异型包括：

• 发疹性黄瘤；
• 结节性黄瘤；
• 腱黄瘤；
• 扁平黄瘤(包括睑黄瘤)；
• 疣状黄瘤。

皮肤黄瘤有哪些常见表现？

不同的亚型临床表现不同：

• 发疹性黄瘤：表现为 1～5 mm 的红斑状至黄色丘疹并成片出现。最常受累的部位是四肢伸面和臀部。发疹性黄瘤通常高度提示高甘油三酯血症。

• 结节性黄瘤：表现为橙黄色或红斑状的丘疹或结节，质硬、无痛且伴有皮下肿胀，好发于创伤多发地区，如手肘、膝盖、跟腱和臀部。结节性黄瘤可单独也可成群存在，大小可达 3 cm。

• 腱黄瘤：表现为肤色的结节，表面光滑，质硬但可移动。腱黄瘤出现在肌腱或韧带上，最常在跟腱处。

• 扁平黄瘤：表现为黄色斑块，较薄，质软，最常出现在眼睑周围(称为睑黄瘤)、颈部、躯干、肩部和腋窝。

• 疣状黄瘤：表现为孤立性红斑样扁平或疣状丘疹，最常发生在口腔或肛门生殖器皮肤。

皮肤黄瘤是怎么发展的？

目前皮肤黄瘤的发展过程还没有被完全理解。

但能够确定的是当血清脂蛋白的水平大幅度升高时，脂蛋白就会通过表皮的毛细血管外渗，随后被巨噬细胞吞噬，形成黄瘤中所见的富含脂质的细胞，长期下来，皮肤脂质积聚形成了皮肤黄瘤。

皮肤黄瘤有哪些常见病因？

原发性或继发性高血脂状态可导致皮肤黄瘤的形成。

• 原发性高脂血症是由参与脂质代谢的受体、受体配体或酶遗传缺陷所致。

• 继发性高脂血症的病因包括潜在的疾病状态和药物：

• 与高脂血症相关的疾病或生理状态包括肥胖、糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征、血液病、胆汁淤积和妊娠。

• 可引起高脂血症(通常是高甘油三酯血症)药物的实例包括雌激素、他莫昔芬、泼尼松、口服维 A 酸、环孢素、奥氮平和蛋白酶抑制剂。

皮肤黄瘤会遗传吗？

有些亚型的皮肤黄瘤如发疹性黄瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤、扁平黄瘤，可提示家族性脂质异常，主要原因是由参与脂质代谢的受体、受体配体或酶遗传缺陷所致，因此皮肤黄瘤是有遗传性的。

皮肤黄瘤与高脂血症一定有关吗？

• 发疹性黄瘤：高度提示高甘油三酯血症，偶尔是糖尿病的初始体征，也可伴发高甘油三酯血症诱发的胰腺炎。

• 结节性黄瘤：提示患者处于高胆固醇血症状态，如家族性高胆固醇血症。

• 腱黄瘤：提示遗传性高胆固醇血症综合征，或者脑腱黄瘤病（一种罕见的遗传性脂质贮积病，可导致神经功能障碍），或者谷甾醇血症（一种罕见的遗传性甾醇贮积病）。

• 扁平黄瘤：提示存在原发性或继发性高脂血症。原发性则可能存在家族性血脂异常，继发性则可能提示某些疾病状态或者正在服用某些药物。

• 特别是 50％的睑黄瘤患者可能与高脂血症相关。当多名家庭成员有睑黄瘤，尤其是在 50 岁之前出现时，可能存在家族性脂质异常。

• 如果面部、颈部和上躯干出现对称性的扁平黄瘤，且不伴有高脂血症，要警惕血液系统疾病。
  如单克隆丙球蛋白病、多发性骨髓瘤和淋巴细胞增生性疾病如，B 细胞淋巴瘤、淋巴结增生症等。

• 疣状黄瘤：与血脂异常无关，可能不与其他疾病相关，也可能伴随隐性营养不良性大疱性表皮松解症、慢性淋巴水肿或者口腔扁平苔藓等。

皮肤黄瘤怎么诊断？

医生在诊断皮肤黄瘤时，主要参考的是患者的病史、药物史、家族史、评估黄瘤的形态和位置、做相关实验室检查等综合推定诊断。

皮肤黄瘤诊断需要做哪些检查？

• 一般需要做空腹血脂系列检查（疣状黄瘤除外）。

• 另外，取皮肤组织活检可以确诊，因为皮肤活检可以鉴别皮肤黄瘤和其他疾病。

• 对于发疹性黄瘤患者或扁平黄瘤患者，检测空腹血糖水平、糖化血红蛋白、肝肾功能排除继发性高脂血症。

皮肤黄瘤的哪些亚型与血脂异常强烈相关？

发疹性、结节性和腱黄瘤与血脂异常强烈相关。

皮肤黄瘤的哪些亚型与血脂异常无关？

疣状黄瘤与血脂异常无关。

皮肤黄瘤容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

皮肤黄瘤可能和皮脂腺增、汗管瘤、渐进性坏死性黄色肉芽肿、泛发性环形肉芽肿、类风湿结节、口腔乳头状瘤等疾病混淆。医生可以通过体格检查，实验室检查以及做皮肤活检来区别。

皮肤黄瘤要去看哪个科？

皮肤科。

皮肤黄瘤能自己好吗？

皮肤黄瘤是脂质沉积在皮肤上的表现，不会被吸收，因此不可能自己好。

皮肤黄瘤应该怎么治疗？

皮肤黄色瘤不会危及生命，一般无症状，也不会恶变，往往是因为影响美观而治疗。有以下方法可以治疗：

• 使用药物治疗血脂异常，这样高脂血症引起的发疹性黄瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和扁平黄瘤常常会同步改善。

• 对于血脂正常的睑黄瘤患者，主要采用手术切除或毁损性干预措施来治疗。传统上使用的是手术切除，效果良好。

• 其他的有效疗法包括采用冷冻疗法、70% 三氯醋酸化学剥蚀法、二氧化碳激光毁损法治疗睑黄瘤。

• 疣状黄瘤一般采用手术切除治疗。

皮肤黄瘤的患者在饮食和生活上要注意什么？

• 皮肤黄瘤的患者要注意低脂饮食。饮食中减少饱和脂肪、反式脂肪的摄入，比如烹调用油选择植物油、少吃含奶油较多的食物，选择低脂奶制品等。

• 有条件的话可以选择食用三文鱼、鲱鱼或金枪鱼，这些鱼类富含 ω−3 不饱和脂肪酸，有助于降低总胆固醇水平。

• 另外注意多吃水果、蔬菜，主食不要只吃精米白面，用杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食，烹饪时注意少放盐、少用含盐高的调料，尽量不喝酒。

• 除了饮食，注意每天进行 30 分钟左右的运动，以有氧运动和力量运动相结合，强度适中不过量，每天保证充足的睡眠。

皮肤黄瘤需要复查吗？怎么复查？

需要复查。

• 对于高脂血症相关性黄瘤患者需要随访以监测高脂血症相关的并发症。

• 对于血脂正常的扁平黄瘤患者，需要长期随访来观察是否有潜在的血液病。

皮肤黄瘤可以预防吗？怎么预防？

遗传性血脂异常导致的皮肤黄瘤不能预防。但对于高脂血症相关性黄瘤患者可以通过低脂饮食和降脂药物来改善症状。

皮肤黄瘤怎么防止复发？

控制原发疾病有可能预防皮肤黄瘤复发，但研究显示手术和毁损性疗法并不能防止睑黄瘤复发或新发睑黄瘤。

皮肤黄瘤患者怎么防止出现其他疾病？

按照医生的要求定期随访以监测高脂血症相关性皮肤黄瘤患者的高脂血症相关的并发症。