神经纤维瘤病是什么?

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)分为 3 种类型,1 型神经纤维瘤病(NF1)、2 型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病。其中 1 型最常见,特征是皮肤出现咖啡牛奶样的斑块,全身多部位发生神经纤维瘤。治疗上主要是对症处理。如果肿瘤发生在颅内,引起感觉、听力、视力等异常,就需要手术切除肿瘤。
神经纤维瘤病常见吗?
是一种相对较多见的遗传病,发病率约为 1/3000~1/2600。

神经纤维瘤病有什么表现?

1 型神经纤维瘤的表现出现具有典型顺序,咖啡牛奶斑、腋窝和/或腹股沟雀斑、Lisch 结节和神经纤维瘤。若存在骨病变,则通常出现于患者出生后 1 年内,症状性视路胶质瘤通常到患者 3 岁时出现。其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生 1 年后开始出现。高血压可能在儿童期出现。
  • 咖啡牛奶斑:一种平坦的皮肤色素沉着斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色,有些正常人也会出现,但是 NF1 患者咖啡牛奶斑数量较多,儿童早期还会有增多,后数量稳定,中晚年会变淡。

  • 雀斑:通常 3~5 岁时,出现在大腿根部,还可出现在腋窝等其他容易摩擦的部位。

  • Lisch 结节:虹膜突起的棕褐色结节,可通过检眼镜或裂隙灯观察到。是 NF1 特征表现。

  • 肿瘤:最常见的是神经纤维瘤,是一种良性肿瘤,可发生在皮肤、体内深部的神经等。颅内可出现视路胶质瘤,多数患儿视力正常,有时肿瘤进展影响到下丘脑,可出现儿童性早熟。

  • 骨骼异常:常见骨发育不良,还可出现身材矮小、脊柱侧凸、骨质疏松等。

  • 神经系统异常:可有学习障碍、癫痫发作、大头畸形(相比身高,头颅相对较大)等。

  • 高血压:成人患者常见。

  • 神经纤维瘤病患儿在出生时就会出现异常吗?
    有些患儿在出生就可以出现症状,最常见的就是「牛奶咖啡斑」,一种平坦的皮肤色素沉着斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。


    有些在出生的时候没有表现,而在发育过程中缓慢出现皮肤色素沉着和皮下的神经纤维瘤。
    神经纤维瘤会恶变吗?
    神经纤维瘤本身是良性,恶变的可能性很小。但是神经纤维瘤病患者存在基因的缺陷,发生其他恶性肿瘤的风险会比普通人群稍高,建议长期随访观察。
    神经纤维瘤病死亡的可能性有多大?
    关于神经纤维瘤病对死亡率的影响,目前研究有限,不过预期寿命可能会缩短。生存率下降的主要原因是并发恶性肿瘤。

    神经纤维瘤病的原因是什么?

    神经纤维瘤病是一种染色体异常的遗传病,可以由父母遗传而来,也可以是胚胎期自身发生突变。
    神经纤维瘤病会遗传吗?
    1 型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病。约 1/2 的病例为家族遗传;其余则是新发突变的结果。


    如果父母一方患病,则每个子女的患病风险都是 50%。如果夫妇双方都不符合 NF1 的诊断,但生育了 1 个 NF1 患儿,属于胚胎的新发突变,则生育出另一 NF1 患儿的风险低于 1%。
    神经纤维瘤病常见于哪些人?
    家属中有神经纤维瘤患者的人比较容易发病,此外,受孕时父亲年龄较大,胚胎新发生这种疾病相关突变的可能性会增大。
    哪些因素会加重神经纤维瘤患者的病情?
    在青春期和妊娠期,患者容易发生病情加剧。建议女性患者慎重考虑生育。对于青春期的患者,也缺乏有效的预防措施,只有密切观察,出现新的症状时,如听力、视力、感觉异常,及时就医。
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