神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）分为 3 种类型，1 型神经纤维瘤病（NF1）、2 型神经纤维瘤病（NF2）和施万细胞瘤病。
其中 1 型最常见，特征是皮肤出现咖啡牛奶样的斑块，全身多部位发生神经纤维瘤。
治疗上主要是对症处理。如果肿瘤发生在颅内，引起感觉、听力、视力等异常，就需要手术切除肿瘤。
神经纤维瘤病常见吗？
是一种相对较多见的遗传病，发病率约为 1/3 000～1/2 600。

1 型神经纤维瘤各类表现的出现具有典型顺序，咖啡牛奶斑、腋窝和 / 或腹股沟雀斑、Lisch 结节和神经纤维瘤。
若存在骨病变，则通常出现于患者出生后 1 年内，症状性视路胶质瘤通常到患者 3 岁时出现。
其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生 1 年后开始出现。高血压可能在儿童期出现。

咖啡牛奶斑：一种平坦的皮肤色素沉着斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色，有些正常人也会出现，但是 NF1 患者咖啡牛奶斑数量较多，儿童早期还会有增多，后数量稳定，中晚年会变淡。

雀斑：通常 3～5 岁时，出现在大腿根部，还可出现在腋窝等其他容易摩擦的部位。

Lisch 结节：虹膜突起的棕褐色结节，可通过检眼镜或裂隙灯观察到。是 NF1 特征表现。

肿瘤：最常见的是神经纤维瘤，是一种良性肿瘤，可发生在皮肤、体内深部的神经等。颅内可出现视路胶质瘤，多数患儿视力正常，有时肿瘤进展影响到下丘脑，可出现儿童性早熟。

骨骼异常：常见骨发育不良，还可出现身材矮小、脊柱侧凸、骨质疏松等。

神经系统异常：可有学习障碍、癫痫发作、大头畸形（相比身高，头颅相对较大）等。

高血压：成人患者常见。

神经纤维瘤病患儿在出生时就会出现异常吗？
有些患儿在出生就可以出现症状，最常见的就是「牛奶咖啡斑」，一种平坦的皮肤色素沉着斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。
有些在出生的时候没有表现，而在发育过程中缓慢出现皮肤色素沉着和皮下的神经纤维瘤。
神经纤维瘤病会恶变吗？
神经纤维瘤本身是良性，恶变的可能性很小。但是神经纤维瘤病患者存在基因的缺陷，发生其他恶性肿瘤的风险会比普通人群稍高，建议长期随访观察。
神经纤维瘤病导致死亡的可能性有多大？神经纤维瘤病影响寿命吗？
关于神经纤维瘤病对死亡率的影响，目前研究有限，不过预期寿命可能会缩短。生存率下降的主要原因是并发恶性肿瘤。

神经纤维瘤病是一种染色体异常的遗传病，可以由父母遗传而来，也可以是胚胎期自身发生突变。
神经纤维瘤病会遗传吗？
1 型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病。约 1/2 的病例为家族遗传；其余则是新发突变的结果。
如果父母一方患病，则每个子女的患病风险都是 50%。如果夫妇双方都不符合 NF1 的诊断，但生育了 1 个 NF1 患儿，属于胚胎的新发突变，则生育出另一 NF1 患儿的风险低于 1%。
神经纤维瘤病常见于哪些人？
家属中有神经纤维瘤患者的人比较容易发病，此外，受孕时父亲年龄较大，胚胎新发生这种疾病相关突变的可能性会增大。
神经纤维瘤病哪些因素会加重患者的病情？如何应对？
在青春期和妊娠期，患者容易发生病情加剧。建议女性患者慎重考虑生育。对于青春期的患者，也缺乏有效的预防措施，只有密切观察，出现新的症状时，如听力、视力、感觉异常，及时就医。