神经纤维瘤病是什么？

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）分为 3 种类型，1 型神经纤维瘤病（NF1）、2 型神经纤维瘤病（NF2）和施万细胞瘤病。

其中 1 型最常见，特征是皮肤出现咖啡牛奶样的斑块，全身多部位发生神经纤维瘤。

治疗上主要是对症处理。如果肿瘤发生在颅内，引起感觉、听力、视力等异常，就需要手术切除肿瘤。

神经纤维瘤病常见吗？

是一种相对较多见的遗传病，发病率约为 1/3 000～1/2 600。

神经纤维瘤病一般去看哪个科？

一般就诊神经外科、肿瘤科、神经内科、皮肤科。

神经纤维瘤病有什么症状和表现？

1 型神经纤维瘤各类表现的出现具有典型顺序，咖啡牛奶斑、腋窝和 / 或腹股沟雀斑、Lisch 结节和神经纤维瘤。

若存在骨病变，则通常出现于患者出生后 1 年内，症状性视路胶质瘤通常到患者 3 岁时出现。

其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生 1 年后开始出现。高血压可能在儿童期出现。

• 咖啡牛奶斑：一种平坦的皮肤色素沉着斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色，有些正常人也会出现，但是 NF1 患者咖啡牛奶斑数量较多，儿童早期还会有增多，后数量稳定，中晚年会变淡。

• 雀斑：通常 3～5 岁时，出现在大腿根部，还可出现在腋窝等其他容易摩擦的部位。

• Lisch 结节：虹膜突起的棕褐色结节，可通过检眼镜或裂隙灯观察到。是 NF1 特征表现。

• 肿瘤：最常见的是神经纤维瘤，是一种良性肿瘤，可发生在皮肤、体内深部的神经等。颅内可出现视路胶质瘤，多数患儿视力正常，有时肿瘤进展影响到下丘脑，可出现儿童性早熟。

• 骨骼异常：常见骨发育不良，还可出现身材矮小、脊柱侧凸、骨质疏松等。

• 神经系统异常：可有学习障碍、癫痫发作、大头畸形（相比身高，头颅相对较大）等。

• 高血压：成人患者常见。

神经纤维瘤病患儿在出生时就会出现异常吗？

有些患儿在出生就可以出现症状，最常见的就是「牛奶咖啡斑」，一种平坦的皮肤色素沉着斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。

有些在出生的时候没有表现，而在发育过程中缓慢出现皮肤色素沉着和皮下的神经纤维瘤。

神经纤维瘤病会恶变吗？

神经纤维瘤本身是良性，恶变的可能性很小。但是神经纤维瘤病患者存在基因的缺陷，发生其他恶性肿瘤的风险会比普通人群稍高，建议长期随访观察。

神经纤维瘤病导致死亡的可能性有多大？神经纤维瘤病影响寿命吗？

关于神经纤维瘤病对死亡率的影响，目前研究有限，不过预期寿命可能会缩短。生存率下降的主要原因是并发恶性肿瘤。

神经纤维瘤病的发病原因是什么？

神经纤维瘤病是一种染色体异常的遗传病，可以由父母遗传而来，也可以是胚胎期自身发生突变。

神经纤维瘤病会遗传吗？

1 型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病。约 1/2 的病例为家族遗传；其余则是新发突变的结果。

如果父母一方患病，则每个子女的患病风险都是 50%。如果夫妇双方都不符合 NF1 的诊断，但生育了 1 个 NF1 患儿，属于胚胎的新发突变，则生育出另一 NF1 患儿的风险低于 1%。

神经纤维瘤病常见于哪些人？

家属中有神经纤维瘤患者的人比较容易发病，此外，受孕时父亲年龄较大，胚胎新发生这种疾病相关突变的可能性会增大。

神经纤维瘤病哪些因素会加重患者的病情？如何应对？

在青春期和妊娠期，患者容易发生病情加剧。建议女性患者慎重考虑生育。对于青春期的患者，也缺乏有效的预防措施，只有密切观察，出现新的症状时，如听力、视力、感觉异常，及时就医。

神经纤维瘤病可能需要做什么检查来诊断？

多数患者具有典型的症状和表现，足以确诊。

当患者年龄较小时，表现不够典型，可能需要进行基因检测帮助诊断。对于患者父母也建议进行皮肤检查和眼部检查，排除有无神经纤维瘤病的相关表现。

如果夫妻一方有神经纤维瘤病家族史，而且也接受了基因检查，明确携带有致病基因，可以进行羊膜穿刺等检查，对胎儿进行基因分型。

神经纤维瘤病 1 型（NF1）和 神经纤维瘤病 2 型（NF2）有什么区别？

二者发生突变的基因不同，可产生症状上的差异：

• NF2 中咖啡牛奶斑明显更少见，且无 Lisch 结节（虹膜突起的结节，NF1 特有的表现）；

• NF1 和 NF2 患者发生某些部位的肿瘤类型会不同；

• NF2 患者不存在 NF1 患者中常见的认知功能（如学习、记忆、语言、理解等）障碍；

• NF2 中，双侧听神经鞘瘤患病率极高。

神经纤维瘤病患者什么时候需要就诊？

对于有咖啡牛奶斑等表现的患者，需要及时就医，明确原因。明确是患有神经纤维瘤病，即使没有明显症状，或者目前不需要治疗，也需要长期观察和随访，因为疾病可能有较长的静止期，暂时不引发异常，远期才出现问题。

神经纤维瘤病怎么治疗？

并没有针对神经纤维瘤病的有效治疗，只能针对各种表现逐一处理。

对于神经纤维瘤病相关的各种肿瘤，具体治疗取决于肿瘤类型、对相邻组织的影响以及并发症。

目前没有特别针对神经纤维瘤的药物治疗，新的疗法正在研究和探索。通常只在病变较大时，考虑部分区域手术切除，减小瘤体。而皮肤和皮下神经纤维瘤一般不予切除，除非有疼痛、出血、影响功能、有损外观等具体原因，才考虑切除手术。

此外，可能存在的学习障碍、癫痫、骨骼异常、高血压等需要相应的治疗，还需要关注疾病可能带来的心理影响。

神经纤维瘤病需要手术切除吗？

对于神经纤维瘤病相关的各种肿瘤，具体治疗取决于肿瘤类型、对相邻组织的影响以及并发症。

通常只在病变较大时，考虑部分区域手术切除，减小瘤体。而皮肤和皮下神经纤维瘤一般不予切除，除非有疼痛、出血、影响功能、有损外观等具体原因，才考虑切除手术。

神经纤维瘤病患者需要长期随访吗？多久复查一次？复查什么内容？

需要长期随访，建议一年复查一次，检查内容包括：

• 体格检查：检查皮肤有无新发的神经纤维瘤或原有病变的进展；检查血压；评估生长指标，包括身高、体重和头围；评估有无骨骼改变或发育不良。

• 眼科检查。

• 评估大龄儿童有无第二性征提前发育（女童乳房发育、男童喉结突出等）或异常的生长加速。

• 评估神经发育进展，有无注意力缺陷。

• 评估学业进展情况，是否能正常学习、理解、记忆等。

神经纤维瘤病患者如何进行康复治疗？

如果患儿有言语功能障碍、平衡差、步态异常等，应提供言语治疗、技能训练。对于学习障碍的儿童，也建议给予学业支持和药物治疗。

神经纤维瘤病可以被完全治好吗？

该疾病暂时没有治愈的方法。针对引起功能障碍的肿瘤，可以通过外科手术切除，改善症状和功能。总体来说，治疗效果不佳。

神经纤维瘤病患者在生活和饮食上要注意什么？

无需特殊注意。

神经纤维瘤病患者能否正常生活和工作？

神经纤维瘤病主要影响患者容貌和外观，大部分患者完全可以独立工作和生活，同时，家人和朋友的理解和支持也非常重要。

神经纤维瘤病对生育有什么影响？如何减少影响？

如果父母一方患病，则每个子女的患病风险都是 50％；女性患者在妊娠期病情会加重。

而且家族中患者病情严重程度不一。患者夫妇应当进行遗传咨询和产前监测，慎重考虑。可以考虑辅助生殖技术，可大幅降低生育出患病子女的风险。

神经纤维瘤病有没有办法可以预防？

神经纤维瘤和遗传相关，并没有有效的预防方法。