肯尼迪氏症患者多为男性,大多 30 岁左右才出现症状,起病隐匿,发展较慢。
通常患者肩部及髋部等肢体近端的肌肉先受累,出现肌无力和肌萎缩,表现为蹲起困难、行走费力,抬臂困难等,通常还伴有肌肉痉挛与肢体抽搐,随后逐渐出现延髓肌群受累,出现构音障碍和吞咽困难,可伴有颜面自发性肌肉收缩。
另外,肯尼迪氏症中约 2/3 患者可伴有男性乳房发育以及少精液症,有时伴有糖尿病。