什么是 Kennedy 综合征?

Kennedy 综合征(肯尼迪病)又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal bulbar muscular atrophy,SBMA),属于神经系统变性疾病的一种不常见亚型,患者表现为不同程度的下运动神经元损害、感觉障碍及内分泌系统异常,后者包括男性乳房发育、不育以及糖尿病等。本病由 Kennedy 首先描述报道,因此被叫做 Kennedy 综合征。
Kennedy 综合征常见吗?
该病十分少见,在美国,肯尼迪病的发生率为男性中 1/40 000,在中国尚缺乏本病的发病率数据。

Kennedy 综合征有哪些表现?

  • Kennedy 综合征患者多为男性,大多 30 岁左右才出现症状,起病隐匿,发展较慢。

  • 通常患者肩部及髋部等肢体近端的肌肉先受累,出现肌无力和肌萎缩,表现为蹲起困难、行走费力,抬臂困难等,通常还伴有肌肉痉挛与肢体抽搐,随后逐渐出现延髓肌群受累,出现构音障碍和吞咽困难,可伴有颜面自发性肌肉收缩。

  • 另外,Kennedy 综合征中约 2/3 患者可伴有男性乳房发育以及少精液症,有时伴有糖尿病。

  • Kennedy 综合征有哪些并发症?
    Kennedy 综合征可因肢体无力导致跌倒摔伤等意外,也可因吞咽困难导致营养不良及肺部感染,严重情况下累及呼吸肌导致呼吸麻痹。
    Kennedy 综合征需要与哪些情况鉴别?
    Kennedy 综合征需要与多种引起下运动神经元病表现的疾病相鉴别,包括运动神经元病、周围神经病、肌肉疾病等。

    Kennedy 综合征的病因有哪些?

    Kennedy 综合征属于遗传性疾病,大多为 X 连锁隐性遗传,因此家族里多为男性发病,女性为携带者。目前已知的与 Kennedy 综合征相关的致病基因为 X 染色体短臂上编码雄激素受体的基因 CAG 序列扩增,产生异常的蛋白聚合物,可能与运动神经元变性有关。
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