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简介

什么是 Kennedy 综合征?

Kennedy 综合征(肯尼迪病)又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal bulbar muscular atrophy,SBMA),属于神经系统变性疾病的一种不常见亚型,患者表现为不同程度的下运动神经元损害、感觉障碍及内分泌系统异常,后者包括男性乳房发育、不育以及糖尿病等。本病由 Kennedy 首先描述报道,因此被叫做 Kennedy 综合征。

Kennedy 综合征常见吗?

该病十分少见,在美国,肯尼迪病的发生率为男性中 1/40 000,在中国尚缺乏本病的发病率数据。

症状

Kennedy 综合征有哪些表现?

  • Kennedy 综合征患者多为男性,大多 30 岁左右才出现症状,起病隐匿,发展较慢。

  • 通常患者肩部及髋部等肢体近端的肌肉先受累,出现肌无力和肌萎缩,表现为蹲起困难、行走费力,抬臂困难等,通常还伴有肌肉痉挛与肢体抽搐,随后逐渐出现延髓肌群受累,出现构音障碍和吞咽困难,可伴有颜面自发性肌肉收缩。

  • 另外,Kennedy 综合征中约 2/3 患者可伴有男性乳房发育以及少精液症,有时伴有糖尿病。

Kennedy 综合征有哪些并发症?

Kennedy 综合征可因肢体无力导致跌倒摔伤等意外,也可因吞咽困难导致营养不良及肺部感染,严重情况下累及呼吸肌导致呼吸麻痹。

Kennedy 综合征需要与哪些情况鉴别?

Kennedy 综合征需要与多种引起下运动神经元病表现的疾病相鉴别,包括运动神经元病、周围神经病、肌肉疾病等。

病因

Kennedy 综合征的病因有哪些?

Kennedy 综合征属于遗传性疾病,大多为 X 连锁隐性遗传,因此家族里多为男性发病,女性为携带者。目前已知的与 Kennedy 综合征相关的致病基因为 X 染色体短臂上编码雄激素受体的基因 CAG 序列扩增,产生异常的蛋白聚合物,可能与运动神经元变性有关。

诊断

怎么确定得了 Kennedy 综合征?

AR 基因中 CAG 重复序列扩增数目是诊断肯尼迪病的金标准。根据病史、临床检查及神经电生理表现,结合基因检测结果即可明确诊断。

Kennedy 综合征的患者需要做哪些检查?为何要做这些检查?

  • 血液学检测:包括血清肌酸激酶、性激素等,Kennedy 综合征患者通常肌酶升高,激素水平异常;

  • 肌肉影像学(包括 CT、超声或核磁):辅助诊断与鉴别肌肉疾患

  • 神经电生理:可与周围神经疾病及肌肉疾病相鉴别;

  • 肌活检:可与肌肉疾病相鉴别

  • 基因检测:有助于疾病确诊。

神经电生理检查有什么注意事项?

神经电生理检查是辅助诊断肌肉疾病、周围神经疾病等的重要方法。检查前患者需明确无心脏起搏器等病史,检查过程中需配合医师指令,无随意活动,部分检查时可能有轻微电流通过的感觉,检查后有轻微针刺样不适,大多休息后可缓解。

治疗

Kennedy 综合征要去看哪个科?

神经内科。

Kennedy 综合征能自己好吗?

不能。

Kennedy 综合征需要住院吗?

疾病确诊时需要住院。

Kennedy 综合征如何治疗?

Kennedy 综合征属于神经系统遗传性疾病,目前尚无有效治疗方法,营养支持、呼吸支持、物理治疗及对症治疗有助于延长生存期。其中对症治疗有助于缓解震颤、内分泌异常、肌肉痉挛、呼吸衰竭、吞咽困难等症状。

  • 对于痛性痉挛,镁剂、替扎尼定、巴氯芬、加巴喷丁、丙戊酸钠、卡马西平等均可选用。

  • 若患者存在糖尿病,则按照现行诊疗原则进行治疗。

  • 雄激素替代治疗不仅不能缓解雄激素不敏感症状,反而会导致临床症状加重。男性乳房发育如果对激素治疗无效,可考虑行手术切除。

  • 若患者因吞咽困难出现营养不良,可行经皮内镜胃造瘘。

  • 对于小部分出现呼吸功能障碍的患者,无创正压机械通气可以改善患者症状。患者晚期出现呼吸功能衰竭,必要时可根据患者意愿决定是否行机械辅助通气。
生活

Kennedy 综合征患者在饮食上要注意什么?

Kennedy 综合征患者饮食上需注意保持健康规律饮食,保证蛋白质与维生素摄入,吞咽困难者饮食需根据患者吞咽困难的严重程度选择合适的饮食,必要时可添加食物增稠剂,来调整食物的粘稠度,避免哽咽及呛咳风险。

Kennedy 综合征患者在生活上要注意什么?

该病首先会影响活动能力,轻度受损时可借助辅助工具尽量活动,避免摔倒,严重受损时患者不得不长期卧床,照料者需加强看护,注意避免褥疮、静脉血栓等。

另外,该病可能累及呼吸肌,患者需尽量避免受凉感染等可能导致疾病加重的诱因。

Kennedy 综合征需要复查吗?怎么复查?

需要,定期门诊评估病情。

预防

Kennedy 综合征可以预防吗?

Kennedy 综合征属于遗传性疾病,若家族中有该病患者,妊娠期间进行产前诊断与遗传咨询有助于优生优育。

Kennedy 综合征患者怎么防止出现并发症?

  • Kennedy 综合征可能引起跌倒等意外,陪护人员需加强看护,必要时使用辅助器械支持。

  • 另外,患者可能因为吞咽困难引起营养不良与肺部感染,进食需十分小心,避免呛咳,必要时使用鼻饲管和胃造瘘等,加强营养支持。

  • 该病也可能累及呼吸肌,患者需尽量避免受凉感染等可能导致疾病加重的诱因,生活规律,保证营养。
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