肯尼迪氏症是一种什么病？

肯尼迪氏症（肯尼迪病）又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy，SBMA），属于神经系统变性疾病的一种不常见亚型，患者表现为不同程度的下运动神经元损害、感觉障碍及内分泌系统异常。

后者包括男性乳房发育、不育以及糖尿病等。本病由 Kennedy 首先描述报道，因此被叫做肯尼迪氏症、Kennedy 综合征。

肯尼迪氏症常见吗？

该病十分少见，在美国，肯尼迪氏症的发生率为男性中 1/40 000，在中国尚缺乏本病的发病率数据。

肯尼迪氏症有哪些症状和表现？

• 肯尼迪氏症患者多为男性，大多 30 岁左右才出现症状，起病隐匿，发展较慢。

• 通常患者肩部及髋部等肢体近端的肌肉先受累，出现肌无力和肌萎缩，表现为蹲起困难、行走费力，抬臂困难等，通常还伴有肌肉痉挛与肢体抽搐，随后逐渐出现延髓肌群受累，出现构音障碍和吞咽困难，可伴有颜面自发性肌肉收缩。

• 另外，肯尼迪氏症中约 2/3 患者可伴有男性乳房发育以及少精液症，有时伴有糖尿病。

肯尼迪氏症会引起什么疾病？

肯尼迪氏症可因肢体无力导致跌倒摔伤等意外，也可因吞咽困难导致营养不良及肺部感染，严重情况下累及呼吸肌导致呼吸麻痹。

肯尼迪氏症需要与哪些情况鉴别？

肯尼迪氏症需要与多种引起下运动神经元病表现的疾病相鉴别，包括运动神经元病、周围神经病、肌肉疾病等。

肯尼迪氏症的病因有哪些？

肯尼迪氏症属于遗传性疾病，大多为 X 连锁隐性遗传，因此家族里多为男性发病，女性为携带者。

目前已知的与肯尼迪氏症相关的致病基因为 X 染色体短臂上编码雄激素受体的基因 CAG 序列扩增，产生异常的蛋白聚合物，可能与运动神经元变性有关。

肯尼迪氏症如何诊断？

AR 基因中 CAG 重复序列扩增数目是诊断肯尼迪病的金标准。根据病史、临床检查及神经电生理表现，结合基因检测结果即可明确诊断。

肯尼迪氏症患者需要做哪些检查？ 肯尼迪氏症为何要做这些检查？

• 血液学检测：包括血清肌酸激酶、性激素等，肯尼迪氏症患者通常肌酶升高，激素水平异常；

• 肌肉影像学（包括 CT、超声或核磁）：辅助诊断与鉴别肌肉疾患；

• 神经电生理：可与周围神经疾病及肌肉疾病相鉴别；

• 肌活检：可与肌肉疾病相鉴别；

• 基因检测：有助于疾病确诊。

肯尼迪氏症诊断时，做神经电生理检查有什么注意事项？

神经电生理检查是辅助诊断肌肉疾病、周围神经疾病等的重要方法。检查前患者需明确无心脏起搏器等病史，检查过程中需配合医师指令，无随意活动，部分检查时可能有轻微电流通过的感觉，检查后有轻微针刺样不适，大多休息后可缓解。

肯尼迪氏症要去看哪个科？

神经内科。

肯尼迪氏症能自己好吗？

不能。

肯尼迪氏症需要住院吗？

疾病确诊时需要住院。

肯尼迪氏症如何治疗？

肯尼迪氏症属于神经系统遗传性疾病，目前尚无有效治疗方法，营养支持、呼吸支持、物理治疗及对症治疗有助于延长生存期。

其中对症治疗有助于缓解震颤、内分泌异常、肌肉痉挛、呼吸衰竭、吞咽困难等症状。

• 对于痛性痉挛，镁剂、替扎尼定、巴氯芬、加巴喷丁、丙戊酸钠、卡马西平等均可选用。

• 若患者存在糖尿病，则按照现行诊疗原则进行治疗。

• 雄激素替代治疗不仅不能缓解雄激素不敏感症状，反而会导致临床症状加重。男性乳房发育如果对激素治疗无效，可考虑行手术切除。

• 若患者因吞咽困难出现营养不良，可行经皮内镜胃造瘘。

• 对于小部分出现呼吸功能障碍的患者，无创正压机械通气可以改善患者症状。患者晚期出现呼吸功能衰竭，必要时可根据患者意愿决定是否行机械辅助通气。

肯尼迪氏症患者在饮食上要注意什么？

肯尼迪氏症患者饮食上需注意保持健康规律饮食，保证蛋白质与维生素摄入，吞咽困难者饮食需根据患者吞咽困难的严重程度选择合适的饮食，必要时可添加食物增稠剂，来调整食物的粘稠度，避免哽咽及呛咳风险。

肯尼迪氏症患者在生活上要注意什么？

该病首先会影响活动能力，轻度受损时可借助辅助工具尽量活动，避免摔倒，严重受损时患者不得不长期卧床，照料者需加强看护，注意避免褥疮、静脉血栓等。
另外，该病可能累及呼吸肌，患者需尽量避免受凉感染等可能导致疾病加重的诱因。

肯尼迪氏症需要复查吗？肯尼迪氏症怎么复查？

需要，定期门诊评估病情。

肯尼迪氏症可以预防吗？

肯尼迪氏症属于遗传性疾病，若家族中有该病患者，妊娠期间进行产前诊断与遗传咨询有助于优生优育。

肯尼迪氏症患者怎么防止出现并发症？

• 肯尼迪氏症可能引起跌倒等意外，陪护人员需加强看护，必要时使用辅助器械支持。

• 另外，患者可能因为吞咽困难引起营养不良与肺部感染，进食需十分小心，避免呛咳，必要时使用鼻饲管和胃造瘘等，加强营养支持。

• 该病也可能累及呼吸肌，患者需尽量避免受凉感染等可能导致疾病加重的诱因，生活规律，保证营养。