典型的临床三联征为贫血、咯血和肺部浸润；

成人最常见的症状是肺出血和缺铁性贫血所致的劳力性呼吸困难和疲劳，几乎所有成人患者都会发生咯血。而儿童早期的临床表现通常是原因不明的贫血或反复的呼吸困难即咳嗽；

临床上通常将此病分为急性出血期和慢性发作期；

急性出血期的患者通常为突然起病，可有咳嗽、咯血、呼吸困难，贫血加重。患者自觉胸闷、气短、呼吸加快、心悸，也可有发热及非特异性胸痛，肺部查体可正常，也可闻及哮鸣音及细湿性啰音；

慢性期的患者通常反复发作咳嗽、咯血，呼吸困难等症状，患者可有消瘦、发育迟缓、贫血貌等；

许多患者因最初表现为缺铁性贫血而被误诊；

反复发作的弥漫性肺泡出血和肺巨噬细胞中异常血卟啉的积聚，导致肺泡基底膜增厚，最终可导致间质纤维化。

肺泡组织及结构细胞等异常：肺泡上皮细胞发育和功能异常，破坏了肺泡毛细血管的稳定，引起反复出血；肺弹力纤维存在异常的酸性粘多糖，使血管壁弹性削弱并扩张；

遗传因素：通过一些已有的家族性病例的报道，提示该病可能存在遗传背景，但尚无基因证实；

环境因素：真菌及毒物等环境因素可能会导致肺出血的反复发作；

免疫因素：许多学者认为本病与免疫因素有关，糖皮质激素及免疫抑制剂治疗有效也支持此观点。众多相关研究正在进行中。