特发性肺含铁血黄素沉着症是什么病？

特发性肺含铁血黄素沉着症（idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH）是一种罕见的可能致命的弥漫性肺泡内出血性疾病，病因不明，以广泛的肺毛细血管出血为特点，血红蛋白分解后形成的以含铁血黄素形式沉着在肺泡间质，最后导致肺纤维化。

多发生于新生儿及儿童，反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润三联征是其特征性表现。

经铁染色检测痰、胃液、支气管肺泡灌洗液或肺组织发现含铁血黄素巨噬细胞是最为重要的诊断方法。激素及免疫抑制剂是目前治疗的方法，因其临床表现不具有特异性所以误诊率极高，所以早期诊断十分重要，早期干预可降低病死率。患病期间不需要隔离，患者生活质量会受到严重影响。

特发性肺含铁血黄素沉着症常见吗？

不常见。

据估计，1960～1979 年，瑞典儿童 IPH 的年发病率为 0.24/1 000 000，我国目前尚无相关统计。

特发性肺含铁血黄素沉着症有哪些常见表现？

• 典型的临床三联征为贫血、咯血和肺部浸润；

• 成人最常见的症状是肺出血和缺铁性贫血所致的劳力性呼吸困难和疲劳，几乎所有成人患者都会发生咯血。而儿童早期的临床表现通常是原因不明的贫血或反复的呼吸困难即咳嗽；

• 临床上通常将此病分为急性出血期和慢性发作期；

• 急性出血期的患者通常为突然起病，可有咳嗽、咯血、呼吸困难，贫血加重。患者自觉胸闷、气短、呼吸加快、心悸，也可有发热及非特异性胸痛，肺部查体可正常，也可闻及哮鸣音及细湿性啰音；

• 慢性期的患者通常反复发作咳嗽、咯血，呼吸困难等症状，患者可有消瘦、发育迟缓、贫血貌等；

• 许多患者因最初表现为缺铁性贫血而被误诊；

• 反复发作的弥漫性肺泡出血和肺巨噬细胞中异常血卟啉的积聚，导致肺泡基底膜增厚，最终可导致间质纤维化。

特发性肺含铁血黄素沉着症是怎么发展的？

特发性肺含铁血黄素沉着症不易诊断，根据临床表现分为急性出血期和慢性发作期，病情随时间不断进展，儿童的预后较成人差，最常见的死因是大量肺出血所致的急性呼吸衰竭或严重肺纤维化引起的慢性呼吸衰竭和肺心病。

特发性肺含铁血黄素沉着症会引起哪些其他疾病？

贫血、发育迟缓、营养不良、急性或慢性呼吸衰竭、严重肺纤维化、肺心病等。

特发性肺含铁血黄素沉着症有哪些常见病因？

本病准确的发病机制目前尚不清楚，但是有许多研究假设来解释此病的病因，主要包括以下几个方面：

• 肺泡组织及结构细胞等异常：肺泡上皮细胞发育和功能异常，破坏了肺泡毛细血管的稳定，引起反复出血；肺弹力纤维存在异常的酸性粘多糖，使血管壁弹性削弱并扩张；

• 遗传因素：通过一些已有的家族性病例的报道，提示该病可能存在遗传背景，但尚无基因证实；

• 环境因素：真菌及毒物等环境因素可能会导致肺出血的反复发作；

• 免疫因素：许多学者认为本病与免疫因素有关，糖皮质激素及免疫抑制剂治疗有效也支持此观点。众多相关研究正在进行中。

特发性肺含铁血黄素沉着症的常见发病人群有哪些？

多发生于新生儿及儿童。

特发性肺含铁血黄素沉着症会传染吗？

不会。

特发性肺含铁血黄素沉着症会遗传吗？

研究提示该病可能存在遗传背景，但尚无基因证实。

特发性肺含铁血黄素沉着症怎么诊断？

本病的诊断较为困难，医生在诊断本病时，主要参考的是临床表现、影像学检查、组织学检查，并且需要进行排除诊断。诊断主要基于以下几点：

• 出现肺内出血的相关临床表现，如咳嗽、咯血、呼吸困难等。

• 影像学上表现为弥漫性斑片影及毛玻璃影，无特异性。

• 病理学上在痰液、胃液、肺泡灌洗液中找到大量红细胞和含铁血黄素沉着症。

• 本病的诊断主要是排除诊断，需排除肺内出血和全身性疾病及其他原因，当患者出现原因不明的贫血和双肺浸润时，应怀疑有肺出血；此外，应排除自身免疫性疾病和凝血功能障碍。考虑到本病与乳糜泻和牛奶蛋白过敏之间的关联，应该在所有患者中进行这些情况的筛查。

• 诊断本病的金标准是肺活检，但这是一种侵入性的方法，另一种特异性和敏感性较高的方法是支气管肺泡灌洗，该方法可以看到明显的含铁血黄素的巨噬细胞以明确诊断。

特发性肺含铁血黄素沉着症需要做哪些检查？

本病无特异性的检验检查结果，只有与其症状相关的检验检查结果。

• 实验室检查：

  • 血红蛋白下降：贫血可能是的唯一征象，急性期血红蛋白可短时间内明显下降；慢性长期出血患者常表现为血转铁蛋白、细胞内外铁及血清铁减低；

  • 骨髓象：红细胞增生活跃，以红系增生为主，髓内储存铁降低；

  • 血清胆红素增加；

  • 部分患者血清 IgG、IgM、IgA 可见增高，部分儿童患者中可见嗜酸性粒细胞增高，通常 ANCA、ANA、RF 等都为阴性。

• 肺功能检查：急性期肺弥散功能可以正常甚至升高，而 DLCO 显著升高，可能预示肺泡出血。慢性期发生肺间质纤维化后，弥散功能开始下降，伴有限制性通气功能障碍。在疾病后期如合并肺气肿及肺心病时，还会出现混合性通气功能障碍。

• 影像学检查：尽管影像学上没有特异性的表现，但在疾病不同的时期有不同的影像学表现，如急性期以磨玻璃影为特征，慢性期主要表现为肺纤维化和蜂窝肺。胸部 X 线是最初的筛查工具，本病在 CT 上主要表现为磨玻璃影和小叶间隔增厚，但是没有特异性，不排除其他原因导致的肺泡出血。高分辨率 CT 上小叶间质增厚现象明显。

• 病理学检查：患者的痰液或肺泡灌洗液等在病理学上观察到明显的含铁血黄素的巨噬细胞，是诊断本病的重要依据，但诊断的金标准是肺活检。

特发性肺含铁血黄素沉着症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

本病可能和心功能不全、肺出血肾炎综合征、Wegener 肉芽肿、系统性红斑狼疮、其他原因导致的肺泡出血性疾病等混淆。医生需要通过做血液学化验、心脏超声、组织活检等来区别。

特发性肺含铁血黄素沉着症要去看哪个科？

呼吸科。

特发性肺含铁血黄素沉着症能自己好吗？

不能。

特发性肺含铁血黄素沉着症怎么治疗？

目前尚无特异性的治疗方案，总体而言，控制疾病急性发作、避免肺间质纤维化是治疗的关键。最主要的治疗如下：

• 一般治疗：若是有牛奶、麸麦过敏，应停止食用；急性发作需卧床休息，必要时给予吸氧以及止血治疗，预防咯血及窒息。对于贫血可补充铁剂等补血治疗，也可应用促红细胞生成素。

• 糖皮质激素：是目前控制急性期症状疗效最为肯定的药物，糖皮质激素可以增加细胞膜稳定性和减少血管渗出，可迅速改善出血症状。全身性糖皮质激素应用可以降低急性发作肺泡出血的发病率和死亡率，并控制肺纤维化的进展。

• 免疫抑制剂：糖皮质激素与免疫抑制剂联合使用被认为是治疗本病最佳的方案。硫唑嘌呤联合皮质激素可能是最好的治疗方案。

• 体外膜肺氧合(extra corporeal membrane oxygenation,ECMO)：可能能够支持因急性 IPH 而发生顽固性低氧血症的罕见患者。但仅限于具备专门技术的医疗中心使用。

• 肺移植：目前尚处于研究阶段，但已有部分成功的报道。

特发性肺含铁血黄素沉着症需要住院吗？

需要。

特发性肺含铁血黄素沉着症能根治吗？

不能。

该疾病的 2 个最常见死亡原因是大量肺出血伴急性呼吸衰竭，或是肺含铁血黄素沉着症和肺纤维化所致的慢性呼吸衰竭。

特发性肺含铁血黄素沉着症的患者在生活和饮食上要注意什么？

急性发作需卧床休息，必要时给予吸氧，预防咯血及窒息；若是有牛奶、麸麦过敏，应停止食用。

特发性肺含铁血黄素沉着症需要复查吗？怎么复查？

需要，遵医嘱复查血液学指标、影像学等。

特发性肺含铁血黄素沉着症可以预防吗？怎么预防？

本病病因不明，目前尚无明确的预防措施。

特发性肺含铁血黄素沉着症怎么防止复发？

进行规范的治疗，遵医嘱复查，提高患者的依从性，加强自我管理。

特发性肺含铁血黄素沉着症的患者怎么防止出现其他疾病？

早发现，早诊断，早治疗。