本病常见于老年人，多突然发病，主要表现为一指/趾或多指/趾趾端皮肤蓝紫色斑点、斑片，境界清楚，锯齿状，指压不褪色，伴发凉、麻木感及静息痛，严重时出现运动障碍、间歇性跛行等。若延误治疗可导致趾端坏疽、截趾等后果。

典型蓝趾综合征「三联征」包括：

足趾出现紫蓝色压之不褪色的花瓣样改变，逐渐点片状坏死；

嗜酸性粒细胞增多；

肾功能衰竭。

除上述典型表现外，胆固醇结晶栓塞肾脏、消化道、脑等其他脏器可有相应的表现：

肾脏受累常表现为血肌酐升高、蛋白尿，突发或急剧加重的高血压等，可分为急性、亚急性及慢性肾脏受累 3 种类型。

消化道表现包括吸收障碍、消化液分泌过多、腹泻、腹痛及消化道出血等。慢性消化道出血由粘膜膜溃疡造成，由于病变微小且愈合迅速，内镜检查多无阳性发现而致诊断困难。

中枢神经系统受累常引起弥散的脑损伤，表现为意识混淆或记忆丧失。

1 型：患者无明显临床症状，尸检证实动脉栓塞存在。

2 型：单纯表现为趾头发蓝、皮肤网状青斑及局部缺血性疼痛。

3 型：因广泛的动脉栓塞引起多器官系统功能不全、预后较差。

本病最常见病因为动脉硬化，大动脉血管壁上动脉粥样硬化斑块破裂，斑块内胆固醇结晶脱落至远端小动脉造成栓塞。

如果栓塞发生在脑、肾、消化道、皮肤和下肢骨骼肌等，又称为「胆固醇栓塞综合征 (CES)」。

斑块可自行破裂，也可由医源性因素如冠状动脉造影、血管成形术或动脉瘤切除等造成。

其余病因还有心源性栓塞、高黏滞综合征、高凝状态、血管炎等。