白化病的表现主要是由色素缺乏导致的:
皮肤:皮肤呈浅红色。由于皮肤色素缺乏,白化病患者对紫外线很敏感,较正常人更容易被阳光灼伤。
毛发:毛发可呈白色、浅黄、金色、浅灰、浅褐色等,有些成年病患在四肢末端也可见黑色毛发。
眼睛:虹膜呈现红色、青灰色、浅褐色等。
除了色素缺乏,白化病患者还会有眼睛结构和功能的异常,如巩膜薄、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球,眼球水平震颤、近视、远视、视力低下、畏光等。
白化病有 3 种类型,不同类型又有各自不同的特点。
白化病中的眼皮肤白化病(泛发性白化病)有哪些特点?
泛发性白化病的特点是:患者的皮肤、毛发、眼部均有明显色素缺乏。可伴有眼睛结构和功能的异常,如视力低下、畏光等。
白化病中的眼白化病(部分白化病)有哪些特点?
部分白化病的特点是:仅有眼睛的色素缺乏,皮肤及毛发的色素正常。可伴有眼睛结构和功能的异常,如视力低下、畏光等。
白化病中的白化病相关综合征有哪些特点?
白化病相关综合征的特点是:较为罕见,除有皮肤、毛发、眼睛异常外,还伴有其他异常,比如:
Chediak-Higashi 综合征(CHS):伴有免疫功能异常,常并发感染。
Hermansky-Pudlak 综合征(HPS):伴有出血倾向。