什么是白化病?

白化病是一种遗传病,表现为皮肤、毛发、眼睛的色素缺失,婴儿一出生就能发现异常。目前,白化病没有有效的治疗手段,最重要的是预防白化病患者出生。
白化病常见吗?
每 10 万人中平均有 5~10 个人发病。在人口基数少、流动人口少的边远地区,白化病发病率会较高;在人口基数大、流动人口多的城市,白化病发病率较低,如上海所做的 11 万人的调查只找到了 1 个白化病患者。
白化病分几种?
白化病可以分为非综合征性白化病和综合征性白化病两大类,其中非综合征性白化病又包括眼白化病(部分白化病)及眼皮肤白化病(泛发性白化病)两种。

白化病有哪些表现?

白化病的表现主要是由色素缺乏导致的:
  • 皮肤:皮肤呈浅红色。由于皮肤色素缺乏,白化病患者对紫外线很敏感,较正常人更容易被阳光灼伤。
  • 毛发:毛发可呈白色、浅黄、金色、浅灰、浅褐色等,有些成年病患在四肢末端也可见黑色毛发。
  • 眼睛:虹膜呈现红色、青灰色、浅褐色等。

  • 除了色素缺乏,白化病患者还会有眼睛结构和功能的异常,如巩膜薄、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球,眼球水平震颤、近视、远视、视力低下、畏光等。
    白化病有 3 种类型,不同类型又有各自不同的特点。
    眼皮肤白化病(泛发性白化病)有哪些特点?
    泛发性白化病的特点是:患者的皮肤、毛发、眼部均有明显色素缺乏。可伴有眼睛结构和功能的异常,如视力低下、畏光等。
    眼白化病(部分白化病)有哪些特点?
    部分白化病的特点是:仅有眼睛的色素缺乏,皮肤及毛发的色素正常。可伴有眼睛结构和功能的异常,如视力低下、畏光等。
    白化病相关综合征有哪些特点?
    白化病相关综合征的特点是:较为罕见,除有皮肤、毛发、眼睛异常外,还伴有其他异常,比如:
    Chediak-Higashi 综合征(CHS):伴有免疫功能异常,常并发感染。
    Hermansky-Pudlak 综合征(HPS):伴有出血倾向。

    为什么会得白化病?

    白化病是一种遗传病,患者常有白化病的家族史。
    通俗地说,患者的父母各自带有致病基因(父母可以不发病),在孕育患者的过程中,父母双方的致病基因均遗传给了患者,导致患者发病。
    此外,基因突变也可能导致白化病,但极少见。
    白化病患者为什么白?
    由于遗传了致病基因,白化病患者的黑素细胞中的酪氨酸酶出现缺陷,导致黑色素合成减少,从而出现白化。
    白化病传染吗?
    不传染。
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