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简介

什么是白化病?

白化病是一种黑素合成缺陷或大量减少而导致的遗传病,表现为皮肤、毛发、眼睛的色素缺失,婴儿一出生就能发现异常。目前,白化病没有有效的治疗手段,最重要的是预防白化病患者出生。

白化病常见吗?

每 10 万人中平均有 5~10 个人发病。在人口基数少、流动人口少的边远地区,白化病发病率会较高;在人口基数大、流动人口多的城市,白化病发病率较低,如上海所做的 11 万人的调查只找到了 1 个白化病患者。

白化病分几种?

白化病可以分为非综合征性白化病和综合征性白化病两大类,其中非综合征性白化病又包括眼白化病(部分白化病)及眼皮肤白化病(泛发性白化病)两种。

症状

白化病有哪些表现?

白化病的表现主要是由色素缺乏导致的:

  • 皮肤:皮肤呈浅红色。由于皮肤色素缺乏,白化病患者对紫外线很敏感,较正常人更容易被阳光灼伤。
  • 毛发:毛发可呈白色、浅黄、金色、浅灰、浅褐色等,有些成年病患在四肢末端也可见黑色毛发。
  • 眼睛:虹膜呈现红色、青灰色、浅褐色等。

除了色素缺乏,白化病患者还会有眼睛结构和功能的异常,如巩膜薄、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球,眼球水平震颤、近视、远视、视力低下、畏光等。

白化病有 3 种类型,不同类型又有各自不同的特点。

眼皮肤白化病(泛发性白化病)有哪些特点?

泛发性白化病的特点是:患者的皮肤、毛发、眼部均有明显色素缺乏。可伴有眼睛结构和功能的异常,如视力低下、畏光等。

眼白化病(部分白化病)有哪些特点?

部分白化病的特点是:仅有眼睛的色素缺乏,皮肤及毛发的色素正常。可伴有眼睛结构和功能的异常,如视力低下、畏光等。

白化病相关综合征有哪些特点?

白化病相关综合征的特点是:较为罕见,除有皮肤、毛发、眼睛异常外,还伴有其他异常,比如:

  • Chediak-Higashi 综合征(CHS):伴有免疫功能异常,常并发感染。

  • Hermansky-Pudlak 综合征(HPS):伴有出血倾向。

病因

为什么会得白化病?

白化病是一种遗传病,患者常有白化病的家族史。

通俗地说,患者的父母各自带有致病基因(父母可以不发病),在孕育患者的过程中,父母双方的致病基因均遗传给了患者,导致患者发病。

此外,基因突变也可能导致白化病,但极少见。

白化病患者为什么白?

由于遗传了致病基因,白化病患者的黑素细胞中的酪氨酸酶出现缺陷,导致黑色素合成减少,从而出现白化。

白化病传染吗?

不传染。

诊断

如何诊断白化病?

根据出生后即有的白化病的特征表现,结合患者的家族史,就可以诊断白化病。

白化病如何与白癜风鉴别?

白癜风不是先天性疾病,是出生后才发病的,发病于任何年龄,皮损为白斑,边缘可有色素加深带,白斑可增多、减少或消失。严重的白癜风,白斑连成片,正常皮肤,在白色病变皮肤之间像小岛一样分布。

治疗

白化病需要去哪个科室就诊?

建议前往皮肤科就诊。

白化病如何治疗?

白化病目前无有效的治疗,只能通过优生(防止近亲结婚)预防。皮肤色素缺失需注意防晒,佩戴有色眼镜;视力有问题者可通过配镜改善;有其他眼部损害时可行手术治疗。

白化病患者日晒伤后如何处理?

白化病患者被太阳灼伤后的处理措施和普通人一样:轻者可外用炉甘石洗剂,以及外用糖皮质激素膏,重者可口服非甾类抗炎药及糖皮质激素,必要时及时就医。

生活

白化病患者生活中要注意什么?

白化病患者应避免在强烈的阳光照射下活动。必须在强烈的阳光下活动时,应采取严格的防晒措施:

  • 带墨镜保护眼睛;
  • 穿长衣长裤,用阳伞、帽子遮挡阳光;
  • 涂防晒霜,应使用高级别 SPF 指数的防晒霜。

泛发性白化病患者能用化妆品吗?

可以,如给毛发染色、给暴露的皮肤上有颜色的粉底等。但不要用具有「美白」效果的化妆品,以免美白产品进一步干扰黑色素生成,让皮肤对日光更加敏感。

白化病患者饮食有什么要特别注意的吗?

没有特殊的饮食禁忌,当然,由于维生素 c 可以抑制黑色素生成或还原黑色素,所以白化病患者应避免大量口服维生素 C 片。日常蔬菜、水果中的维生素 C 含量一般不会造成危险,所以没有特殊需要忌口的。

预防

怎么预防白化病患儿出生?

如果夫妻中的一方是白化病患者,或夫妻正常但生过一个白化病孩子,或夫妻双方有患白化病的亲属,就要做产前诊断来预防白化病患儿出生。

如何进行产前诊断?

白化病的产前诊断包括两部分:

(1)对父母和已出生的白化病患儿进行基因检测,主要是为了明确他们所携带的白化病基因的情况。

(2)对腹中胎儿进行基因检测,可以通过化验脐带血或羊水脱落细胞来做基因检测,也可以进行胎儿镜镜检或取胎儿的皮肤进行活检。主要是为了明确胎儿是否有患白化病的可能。

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