范可尼贫血(Fanconi anemia,FA) 是一种罕见的遗传综合征，主要与基因组的不稳定性有关，临床表现多样，包括造血功能衰竭（全血细胞减少）、多发先天性畸形、听力障碍、性腺功能减退和皮肤色素过度沉着等症状，且患者易患血液系统恶性肿瘤及实体肿瘤。

FA 多于儿童期发病，但疾病诊断滞后，患者直到发生骨髓衰竭才能明确诊断，FA 的诊断主要依据临床表现及实验室查。目前治疗方案包括雄激素治疗、造血干细胞移植和基因治疗，不及时处理，可能造成患者死亡。预后不佳。
范可尼贫血常见吗？
不常见。发病率约为 1/100 万 ～ 5/100 万。

FA 多于儿童期发病。表现如下：

先天性畸形及内分泌异常：

• 先天性畸形和智力发育障碍占 FA 患者临床表现的 70%。随着年龄增长，FA 患者可出现发育迟滞现象，表现为体格矮小、小头畸形、眼球小，皮肤色素沉着，拇指或桡骨不发育或缺如，呈多指、有指蹼等。
  
  
• 部分患者可存在生殖系统发育不全，如 50% 的女性患者可有不孕，而 FA 孕妇易并发合并症（子痫、早产）；男性患者则多见性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。
  
  

进行性骨髓衰竭：贫血是 FA 患者的重要临床特征，表现为单系或全血细胞减少、巨细胞贫血和胎儿血红蛋白增高；以后逐渐出现骨髓增生低下，多以巨核细胞减少为明显；疾病晚期，约 90% 的 FA 患者可死于骨髓衰竭。但有约 30% 以上的患者缺乏上述典型症状，易造成诊断的延误。

继发性肿瘤：FA 患者可能发生的继发性肿瘤包括恶性血液肿瘤和实体瘤。如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤等血液系统肿瘤及鳞状细胞癌（食管癌、阴道癌）、头颈部癌脑瘤、星状细胞瘤、肝癌、肾母细胞癌和乳腺等实体瘤。

范可尼贫血是怎么发展的？
范可尼贫血多于儿童期发病，持续进展，逐渐恶化。
范可尼贫血有哪些并发症？
发育畸形、智力低下、发育迟缓、不孕不育、骨髓衰竭、恶性血液肿瘤和实体瘤等。

目前的研究表明范可尼贫血实为一种遗传性疾病，基因异常导致患者的细胞无法正确修复一种特别有害的 DNA 损伤，即链间交联( ICL )。大多数 FA 病例是常染色体隐性遗传。受累基因很多，最常发生突变的基因为 FANCA、FANCC 和 FANCG。
范可尼贫血会传染吗？
不会。
范可尼贫血会遗传吗？
会，多为常染色隐性遗传。