范可尼贫血是什么病?

范可尼贫血(Fanconi anemia,FA) 是一种罕见的遗传综合征,主要与基因组的不稳定性有关,临床表现多样,包括造血功能衰竭(全血细胞减少)、多发先天性畸形、听力障碍、性腺功能减退和皮肤色素过度沉着等症状,且患者易患血液系统恶性肿瘤及实体肿瘤。

FA 多于儿童期发病,但疾病诊断滞后,患者直到发生骨髓衰竭才能明确诊断,FA 的诊断主要依据临床表现及实验室查。目前治疗方案包括雄激素治疗、造血干细胞移植和基因治疗,不及时处理,可能造成患者死亡。预后不佳。
范可尼贫血常见吗?
不常见。发病率约为 1/100 万 ~ 5/100 万。

范可尼贫血有哪些常见表现?

FA 多于儿童期发病。表现如下:
  • 先天性畸形及内分泌异常

    • 先天性畸形和智力发育障碍占 FA 患者临床表现的 70%。随着年龄增长,FA 患者可出现发育迟滞现象,表现为体格矮小、小头畸形、眼球小,皮肤色素沉着,拇指或桡骨不发育或缺如,呈多指、有指蹼等。

    • 部分患者可存在生殖系统发育不全,如 50% 的女性患者可有不孕,而 FA 孕妇易并发合并症(子痫、早产);男性患者则多见性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。

  • 进行性骨髓衰竭:贫血是 FA 患者的重要临床特征,表现为单系或全血细胞减少、巨细胞贫血和胎儿血红蛋白增高;以后逐渐出现骨髓增生低下,多以巨核细胞减少为明显;疾病晚期,约 90% 的 FA 患者可死于骨髓衰竭。但有约 30% 以上的患者缺乏上述典型症状,易造成诊断的延误。

  • 继发性肿瘤:FA 患者可能发生的继发性肿瘤包括恶性血液肿瘤和实体瘤。如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤等血液系统肿瘤及鳞状细胞癌(食管癌、阴道癌)、头颈部癌脑瘤、星状细胞瘤、肝癌、肾母细胞癌和乳腺等实体瘤。

  • 范可尼贫血是怎么发展的?
    范可尼贫血多于儿童期发病,持续进展,逐渐恶化。
    范可尼贫血有哪些并发症?
    发育畸形、智力低下、发育迟缓、不孕不育、骨髓衰竭、恶性血液肿瘤和实体瘤等。

    范可尼贫血有哪些常见病因?

    目前的研究表明范可尼贫血实为一种遗传性疾病,基因异常导致患者的细胞无法正确修复一种特别有害的 DNA 损伤,即链间交联( ICL )。大多数 FA 病例是常染色体隐性遗传。受累基因很多,最常发生突变的基因为 FANCA、FANCC 和 FANCG。
    范可尼贫血会传染吗?
    不会。
    范可尼贫血会遗传吗?
    会,多为常染色隐性遗传。
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    患者问:

    您好医生,我侄女今年12岁,检查重度缺铁性贫血,平时没什么特别异常情况。就是从去年年底开始偶尔头疼就开始恶心吐,吃点感冒药就好。感觉就像是感冒了。现在这种情况也好些了。这次是因为吃了炸蘑菇串应该是中毒了,半夜上吐下泻。(她妈妈也吃了也是上吐下泻)后来给孩子做个检查就查到贫血。三张图是本月的三次检查,除了贫血,医生说血小板太低。7-2号90,7-8号112,7-24又降到95。您看看这个很严重吗。不知道什么原因,跟白血病之类的有关吗?家里人很担心。应该做什么检查?

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    患者问:

    医生你好,我家宝宝目前19个半月,男宝宝,从11个月起因为脸色不是很好,去查了血,发现贫血,补了两个月铁后,无效,后停止补铁,未做任何治疗,定期做了血常规,每次血常规结果都基本一致,血红蛋白保持在90上下,血小板偏高。19年3月去苏州大学儿童医院做了基因检测,昨天报告出来,发现与疾病相关高度可疑变异。疑似地贫?请问,宝宝能从报告判断出什么疾病吗?是否是地贫?如是地贫,是轻度,中间型还是重度?有无治疗办法?合肥门诊医生按压腹部,说脾脏2cm肿大,门诊肝功能正常,一直以来宝宝除了脸色偏黄,未见任何异常,饮食睡眠等都正常,精神很好。现报告附上,望解答,谢谢。宝宝妈妈贫血多年,血红蛋白也是90左右,补不上来,并做过很多检查,未知原因,做过地贫常见基因筛查,未筛查出地贫。本人不贫血,但是红细胞体积偏小

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