先天性畸形及内分泌异常：
先天性畸形和智力发育障碍占 FA 患者临床表现的 70%。随着年龄增长，FA 患者可出现发育迟滞现象，表现为体格矮小、小头畸形、眼球小，皮肤色素沉着，拇指或桡骨不发育或缺如，呈多指、有指蹼等。
部分患者可存在生殖系统发育不全，如 50% 的女性患者可有不孕，而 FA 孕妇易并发合并症（子痫、早产）；男性患者则多见性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。
进行性骨髓衰竭：贫血是 FA 患者的重要临床特征，表现为单系或全血细胞减少、巨细胞贫血和胎儿血红蛋白增高；以后逐渐出现骨髓增生低下，多以巨核细胞减少为明显；疾病晚期，约 90% 的 FA 患者可死于骨髓衰竭。但有约 30% 以上的患者缺乏上述典型症状，易造成诊断的延误。
继发性肿瘤：FA 患者可能发生的继发性肿瘤包括恶性血液肿瘤和实体瘤。如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤等血液系统肿瘤及鳞状细胞癌（食管癌、阴道癌）、头颈部癌脑瘤、星状细胞瘤、肝癌、肾母细胞癌和乳腺等实体瘤。