范可尼贫血是什么病?

范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的遗传综合征,主要与基因组的不稳定性有关,临床表现多样,包括造血功能衰竭(全血细胞减少)、多发先天性畸形、听力障碍、性腺功能减退和皮肤色素过度沉着等症状,且患者易患血液系统恶性肿瘤及实体肿瘤。
FA 多于儿童期发病,但疾病诊断滞后,患者直到发生骨髓衰竭才能明确诊断,FA 的诊断主要依据临床表现及实验室查。目前治疗方案包括雄激素治疗、造血干细胞移植和基因治疗,不及时处理,可能造成患者死亡。预后不佳。
范可尼贫血常见吗?
不常见。
发病率约为 1/100 万 ~ 5/100 万。

范可尼贫血有哪些常见表现?

FA 多于儿童期发病。表现如下:
  • 先天性畸形及内分泌异常

    • 先天性畸形和智力发育障碍占 FA 患者临床表现的 70%。随着年龄增长,FA 患者可出现发育迟滞现象,表现为体格矮小、小头畸形、眼球小,皮肤色素沉着,拇指或桡骨不发育或缺如,呈多指、有指蹼等。

    • 部分患者可存在生殖系统发育不全,如 50% 的女性患者可有不孕,而 FA 孕妇易并发合并症(子痫、早产);男性患者则多见性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。

  • 进行性骨髓衰竭:贫血是 FA 患者的重要临床特征,表现为单系或全血细胞减少、巨细胞贫血和胎儿血红蛋白增高;以后逐渐出现骨髓增生低下,多以巨核细胞减少为明显;疾病晚期,约 90% 的 FA 患者可死于骨髓衰竭。但有约 30% 以上的患者缺乏上述典型症状,易造成诊断的延误。

  • 继发性肿瘤:FA 患者可能发生的继发性肿瘤包括恶性血液肿瘤和实体瘤。如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤等血液系统肿瘤及鳞状细胞癌(食管癌、阴道癌)、头颈部癌脑瘤、星状细胞瘤、肝癌、肾母细胞癌和乳腺等实体瘤。


  • 范可尼贫血是怎么发展的?
    范可尼贫血多于儿童期发病,持续进展,逐渐恶化。
    范可尼贫血可能并发哪些其他疾病?
    发育畸形、智力低下、发育迟缓、不孕不育、骨髓衰竭、恶性血液肿瘤和实体瘤等。
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    范可尼贫血有哪些常见原因?

    目前的研究表明范可尼贫血实为一种遗传性疾病,基因异常导致患者的细胞无法正确修复一种特别有害的 DNA 损伤,即链间交联(ICL)。大多数 FA 病例是常染色体隐性遗传。受累基因很多,最常发生突变的基因为 FANCA、FANCC 和 FANCG。
    范可尼贫血会传染吗?
    不会。
    范可尼贫血会遗传吗?
    会。
    多为常染色隐性遗传。
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    患者问:

    症状及患病时长:孩子两岁,生病时三系减少,频繁细菌感染,肝脾大,脾硬度大

    就医及用药情况:抗感染治疗

    需要解答的问题:

    7人看过

    患者问:

    症状及患病时长:孩子马上1岁,体重7.6kg,范可尼贫血并发AML,在家安宁疗护时感染发烧(4月6日),额温38.5℃左右,身体发烫无力,食欲减退,4月9日开始出现鼻塞,张口呼吸,喉咙内有粘液,但不咳嗽,睡眠质量差。(视频里孩子奶奶在喂布洛芬,孩子呼吸时粘液声很重)

    就医及用药情况:3月底在湘雅医院血液科确诊AML,进行了几天减剂量的阿糖胞苷治疗,后又发现存在范可尼贫血,综合考虑决定出院安宁疗护。4月6日傍晚时开始发热,通过退热贴和儿童布洛芬混悬液进行退烧。7、8日去当地医院问诊,由于没有儿童血液科,也没有单人病房,医生直言存在较大的二次感染风险。
    目前居家护理,用药只使用儿童布洛芬混悬液退热,偶尔温水擦拭降温。尝试过海盐水滴鼻,但宝宝非常不配合,效果不好。

    需要解答的问题:在安宁疗护的前提下,如何更好地缓解宝宝的发热、鼻塞还有咽喉粘液的症状?就是想让宝宝少受点罪,每天看着好心痛

    11人看过

    患者问:

    症状及患病时长:孩子马上1岁,是范可尼贫血并发AML,在家安宁疗护时感染发烧,额温在37.6-39.0之间浮动,身体发烫无力,食欲减退,醒时一直哼哼唧唧,目前是发烧第4天。

    就医及用药情况:3月底在湘雅医院血液科确诊AML,进行了几天减剂量的阿糖胞苷治疗,后又发现存在范可尼贫血,综合考虑决定出院安宁疗护。4月6日傍晚时开始发热,通过退热贴和儿童布洛芬混悬液进行退烧。7、8日去当地医院问诊,由于没有儿童血液科,也没有单人病房,医生直言存在较大的二次感染风险,目前居家护理,布洛芬使用了5次左右。

    需要解答的问题:如何更好地缓解宝宝的发热?有没有药物治疗途径?居家如何正确进行安宁疗护?

    36人看过