根据酶的缺陷,分为甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类;
根据血或尿同型半胱氨酸浓度,分为单纯甲基丙二酸血症和甲基丙二酸血症合并半胱氨酸血症;
根据围手术 B12 负荷试验,分为维生素 B12 有效型和无效型;
根据发病时间早晚,分为早发型(1 岁以内出现症状)和迟发型(4 岁以后出现症状)。
神经系统损伤:反复发作性呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力低下、四肢发软,可有不同程度的脑损伤、智力障碍、手足徐动症等。
代谢紊乱:常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染诱发代谢性酸中毒急性发作,表现为意识障碍、深大呼吸等。
发育落后:生长发育障碍,尤其是新生儿期的患儿,可见小头畸形、智力有不同程度的落后,运动发育落后,四肢发软。
血液系统损伤:表现为贫血,可有白细胞、血小板的减低。
肝肾损伤:肝脏肿大、肾炎、肾功能衰竭等。
免疫功能低下:容易合并感染,常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑,少数患儿可见口炎、舌炎、肠病性肢端皮炎等。
如果父母双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。
如果父母双方中有一人患病,且另一人携带致病基因,后代有 50% 的概率得病。