甲基丙二酸血症是什么病?

甲基丙二酸是在异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸的代谢过程中产生的。

甲基丙二酸血症是一种遗传病,属于有机酸血症的一种。本病是由于体内代谢酶(甲基丙二酸变位酶)活性减低,使得体内甲基丙二酸(一种有机酸)代谢障碍,造成甲基丙二酸在体内蓄积,从而出现生长发育落后,反复发作性呕吐,神经系统受损导致智能落后、惊厥、昏迷,肌肉病变以及血液异常,酸中毒等症状。
甲基丙二酸血症常见吗?
甲基丙二酸血症不常见。据统计,美国患病率为每 4.8 万活产婴儿中出现 1 例,日本为每 5 万活产婴儿中出现 1 例,意大利为每 11.5 万活产婴儿中出现 1 例,德国为每 16.9 万活产婴儿中出现 1 例,国内目前没有相关数据。
甲基丙二酸血症有哪几种类型?
甲基丙二酸血症有不同的分类方法:


  • 根据酶的缺陷,分为甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类;

  • 根据血或尿同型半胱氨酸浓度,分为单纯甲基丙二酸血症和甲基丙二酸血症合并半胱氨酸血症;

  • 根据围手术 B12 负荷试验,分为维生素 B12 有效型和无效型;

  • 根据发病时间早晚,分为早发型(1 岁以内出现症状)和迟发型(4 岁以后出现症状)。

  • 甲基丙二酸血症有哪些常见表现?

  • 神经系统损伤:反复发作性呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力低下、四肢发软,可有不同程度的脑损伤、智力障碍、手足徐动症等。

  • 代谢紊乱:常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染诱发代谢性酸中毒急性发作,表现为意识障碍、深大呼吸等。

  • 发育落后:生长发育障碍,尤其是新生儿期的患儿,可见小头畸形、智力有不同程度的落后,运动发育落后,四肢发软。

  • 血液系统损伤:表现为贫血,可有白细胞、血小板的减低。

  • 肝肾损伤:肝脏肿大、肾炎、肾功能衰竭等。

  • 免疫功能低下:容易合并感染,常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑,少数患儿可见口炎、舌炎、肠病性肢端皮炎等。

  • 新生儿发病的甲基丙二酸血症有什么表现?
    生后数小时至 1 周内发病,表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血,甚至死亡。
    晚期发病的甲基丙二酸血症有什么表现?
    生后数月发病,平时厌食,对蛋白质不耐受,易兴奋,易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作,表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。

    为什么会得甲基丙二酸血症?

    甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,由于基因缺陷导致甲基丙二酸辅酶 A 变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏,使体内甲基丙二酸不能转变为琥珀酸,造成甲基丙二酸在体内蓄积,引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多个器官、系统受到损伤。
    甲基丙二酸血症会传染吗?
    甲基丙二酸血症不是传染病,不会传染。
    甲基丙二酸血症会遗传吗?
    甲基丙二酸血症会遗传,部分患儿有明确的家族病史,遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为:


  • 如果父母双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。

  • 如果父母双方中有一人患病,且另一人携带致病基因,后代有 50% 的概率得病。

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    患者问:

    医生打扰一下您,孩子足底血检查时说丙酰肌肉碱偏高,复查后血液正常,但尿检偏高,我们这里大夫说排除基因代谢病让吃维生素b12连着吃一个月,我还是有些担心,麻烦您给看一下(女,2个月)

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