根据酶的缺陷，分为甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类；

根据血或尿同型半胱氨酸浓度，分为单纯甲基丙二酸血症和甲基丙二酸血症合并半胱氨酸血症；

根据围手术 B12 负荷试验，分为维生素 B12 有效型和无效型；

根据发病时间早晚，分为早发型（1 岁以内出现症状）和迟发型（4 岁以后出现症状）。

神经系统损伤：反复发作性呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力低下、四肢发软，可有不同程度的脑损伤、智力障碍、手足徐动症等。

代谢紊乱：常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染诱发代谢性酸中毒急性发作，表现为意识障碍、深大呼吸等。

发育落后：生长发育障碍，尤其是新生儿期的患儿，可见小头畸形、智力有不同程度的落后，运动发育落后，四肢发软。

血液系统损伤：表现为贫血，可有白细胞、血小板的减低。

肝肾损伤：肝脏肿大、肾炎、肾功能衰竭等。

免疫功能低下：容易合并感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑，少数患儿可见口炎、舌炎、肠病性肢端皮炎等。

如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。

如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。