异戊酸血症是一种罕见的遗传病，患者的呼气和体液持续存在「乳酪样」或「汗脚样」特殊气味，故又名「汗脚综合征」。
异戊酸血症，是由于体内缺乏亮氨酸（氨基酸的一种）分解所需要的特定的酶，造成亮氨酸代谢异常，异戊酸及异戊酰甘氨酸等代谢产物在体内蓄积，导致代谢性酸中毒、顽固性呕吐、汗脚样体臭、神经系统损害等后果，常合并血液系统、肝肾等多脏器损害，致死率及致残率很高。
异戊酸血症属于典型的有机酸血症。
异戊酸血症常见吗？
异戊酸血症不常见，属于罕见病。
许多国家和地区会在新生儿中筛查有没有异戊酸血症患者，其中德国发现每 6.25 万新生儿中会出现 1 例异戊酸血症患者，美国发现每 25 万新生儿中会出现 1 例，中国台湾发现每 36.5 万新生儿中会出现 1 例，中国大陆地区发病情况不详。

根据患儿的发病年龄及表现，把异戊酸血症分为两种类型：

经典型：新生儿出生时正常，在 1 岁以内起病，起病比较早。常于 2 周内急性起病，病情多危重。主要表现为新生儿脑病、喂养困难、呕吐、呼吸窘迫、嗜睡、倦怠和惊厥，常伴随低体温、震颤、抽搐以及特殊的汗脚样体臭。

非经典型：又称为慢性间歇型。患儿通常于 1 岁后发病，在上呼吸道感染、发热、疲劳或进食高蛋白食物后发作。表现为顽固性呕吐、嗜睡甚至昏迷，常伴随酸中毒及汗脚样体臭。

异戊酸血症有哪些常见表现？
异戊酸血症常见的表现有：

呼出的气体和体液中有特殊的「乳酪样」或「汗脚样」气味；

呕吐和酸中毒；

神经系统异常，包括震颤、抽搐、嗜睡、深度昏迷等。

异戊酸血症会造成哪些严重后果？
异戊酸血症会造成患儿发育落后，酸中毒，脑、肝、肾、骨髓等脏器的损害，严重的导致死亡。

异戊酸血症是因为基因问题引起的遗传病，遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为：

如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。

如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。

异戊酸血症会传染吗？
不会传染。