异戊酸血症是什么病?

异戊酸血症是一种罕见的遗传病,患者的呼气和体液持续存在「乳酪样」或「汗脚样」特殊气味,故又名「汗脚综合症」。

异戊酸血症,是由于体内缺乏亮氨酸(氨基酸的一种)分解所需要的特定的酶,造成亮氨酸代谢异常,异戊酸及异戊酰甘氨酸等代谢产物在体内蓄积,导致代谢性酸中毒、顽固性呕吐、汗脚样体臭、神经系统损害等后果,常合并血液系统、肝肾等多脏器损害,致死率及致残率很高。

异戊酸血症属于典型的有机酸血症。
异戊酸血症常见吗?
异戊酸血症不常见,属于罕见病。许多国家和地区会在新生儿中筛查有没有异戊酸血症患者,其中德国发现每 6.25 万新生儿中会出现 1 例异戊酸血症患者,美国发现每 25 万新生儿中会出现 1 例,中国台湾发现每 36.5 万新生儿中会出现 1 例,中国大陆地区发病情况不详。

异戊酸血症有哪几种类型?

根据患儿的发病年龄及表现,把异戊酸血症分为两种类型:


  • 经典型:新生儿出生时正常,在 1 岁以内起病,起病比较早。常于 2 周内急性起病,病情多危重。主要表现为新生儿脑病、喂养困难、呕吐、呼吸窘迫、嗜睡、倦怠和惊厥,常伴随低体温、震颤、抽搐以及特殊的汗脚样体臭。

  • 非经典型:又称为慢性间歇型。患儿通常于 1 岁后发病,在上呼吸道感染、发热、疲劳或进食高蛋白食物后发作。表现为顽固性呕吐、嗜睡甚至昏迷,常伴随酸中毒及汗脚样体臭。

  • 异戊酸血症有哪些常见表现?
    异戊酸血症常见的表现有:


  • 呼出的气体和体液中有特殊的「乳酪样」或「汗脚样」气味;

  • 呕吐和酸中毒;

  • 神经系统异常,包括震颤、抽搐、嗜睡、深度昏迷等。

  • 异戊酸血症会造成哪些严重后果?
    异戊酸血症会造成患儿发育落后,酸中毒,脑、肝、肾、骨髓等脏器的损害,严重的导致死亡。

    为什么会得异戊酸血症?

    异戊酸血症是因为基因问题引起的遗传病,遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为:


  • 如果父母双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。

  • 如果父母双方中有一人患病,且另一人携带致病基因,后代有 50% 的概率得病。

  • 异戊酸血症会传染吗?
    不会传染。
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