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简介

异戊酸血症是什么病?

异戊酸血症是一种罕见的遗传病,患者的呼气和体液持续存在「乳酪样」或「汗脚样」特殊气味,故又名「汗脚综合症」。

异戊酸血症,是由于体内缺乏亮氨酸(氨基酸的一种)分解所需要的特定的酶,造成亮氨酸代谢异常,异戊酸及异戊酰甘氨酸等代谢产物在体内蓄积,导致代谢性酸中毒、顽固性呕吐、汗脚样体臭、神经系统损害等后果,常合并血液系统、肝肾等多脏器损害,致死率及致残率很高。

异戊酸血症属于典型的有机酸血症。

异戊酸血症常见吗?

异戊酸血症不常见,属于罕见病。许多国家和地区会在新生儿中筛查有没有异戊酸血症患者,其中德国发现每 6.25 万新生儿中会出现 1 例异戊酸血症患者,美国发现每 25 万新生儿中会出现 1 例,中国台湾发现每 36.5 万新生儿中会出现 1 例,中国大陆地区发病情况不详。

症状

异戊酸血症有哪几种类型?

根据患儿的发病年龄及表现,把异戊酸血症分为两种类型:

  • 经典型:新生儿出生时正常,在 1 岁以内起病,起病比较早。常于 2 周内急性起病,病情多危重。主要表现为新生儿脑病、喂养困难、呕吐、呼吸窘迫、嗜睡、倦怠和惊厥,常伴随低体温、震颤、抽搐以及特殊的汗脚样体臭。

  • 非经典型:又称为慢性间歇型。患儿通常于 1 岁后发病,在上呼吸道感染、发热、疲劳或进食高蛋白食物后发作。表现为顽固性呕吐、嗜睡甚至昏迷,常伴随酸中毒及汗脚样体臭。

异戊酸血症有哪些常见表现?

异戊酸血症常见的表现有:

  • 呼出的气体和体液中有特殊的「乳酪样」或「汗脚样」气味;

  • 呕吐和酸中毒;

  • 神经系统异常,包括震颤、抽搐、嗜睡、深度昏迷等。

异戊酸血症会造成哪些严重后果?

异戊酸血症会造成患儿发育落后,酸中毒,脑、肝、肾、骨髓等脏器的损害,严重的导致死亡。

病因

为什么会得异戊酸血症?

异戊酸血症是因为基因问题引起的遗传病,遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为:

  • 如果父母双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。

  • 如果父母双方中有一人患病,且另一人携带致病基因,后代有 50% 的概率得病。

异戊酸血症会传染吗?

不会传染。

诊断

怎么确定得了异戊酸血症?

如果患儿存在一些特殊表现,如特殊的汗脚气味、呕吐、酸中毒等,医生会怀疑异戊酸血症,然后进行一些检查,包括:

  • 取患儿尿液及空腹 4 小时以上全血,进行尿液有机酸分析(采用气相色谱质谱技术)及血液酯酰肉碱谱分析(液相串联质谱技术)。

  • 在知情同意的前提下,医生会留取患儿及其父母静脉血各 2 毫升,做基因突变分析。


如果患儿表现典型,血液异戊酰肉碱浓度显著增高,尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高,则可确定异戊酸血症的诊断。基因突变分析可发现阳性结果。

怀疑异戊酸血症,需要做哪些检查?

一般需要做常规化验、代谢分析、基因突变分析检查。

  • 常规化验:血常规检查可了解是否有白细胞、红细胞、血小板的异常;肝功能检查可了解是否有肝功能受损;血气分析可了解代谢性酸中毒的情况;尿酮体、血 β-羟丁酸检查可了解酮症的情况;血氨检查可协助诊断本病,本病患者常会出现血氨的升高。

  • 代谢分析:主要是进行尿液有机酸分析(采用气相色谱质谱技术)及血液酯酰肉碱谱分析(液相串联质谱技术)。本病患者会表现为血液异戊酰肉碱浓度显著增高、尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高。

  • 基因突变分析:留取患儿及其父母静脉血各 2 毫升做基因突变分析,多可发现致病基因。
治疗

异戊酸血症要去看哪个科?

儿科、内分泌科。

异戊酸血症能自己好吗?

异戊酸血症属于先天性遗传性疾病,不能自己好,伴随终身,需要终身治疗。

异戊酸血症怎么治疗?

异戊酸血症的治疗方法主要有饮食和药物两种。

  • 饮食治疗:一经诊断该病,就需要立即开始饮食治疗,并且需要终身维持。饮食治疗主要是要限制天然蛋白质的摄入,限制在每天每公斤体重 0.5~1.0 克,补充祛除了亮氨酸的特殊配方奶粉,以保证蛋白摄入,并监测患儿营养发育状况。

  • 药物治疗:在饮食治疗的同时,根据患儿是处于急性发作期还是非急性发作期,给予相应的药物治疗。急性发作期主要以维持生命为主,静脉滴注左卡尼汀,补充甘氨酸及 B 族维生素,并进行纠正酸中毒、抗感染、止惊等对症治疗,对于有显著高氨血症的患儿,需要给予苯甲酸钠或苯丁酸钠治疗。非急性发作期时,补充左卡尼汀每天每公斤体重 50~100 毫克,补充甘氨酸每天每公斤体重 100~200 毫克。

异戊酸血症能根治吗?

异戊酸血症不能根治,需要终身治疗。

生活

异戊酸血症患者在饮食上要注意什么?

异戊酸血症患者在饮食上要限制天然蛋白质摄人,限制在每天每公斤体重 0.5~1.0 克,同时补充祛除了亮氨酸的特殊配方奶粉,以保证蛋白摄入,保证生长发育所需。

预防

异戊酸血症怎么预防?

对于有异戊酸血症患者的家庭,可通过胎盘绒毛膜上皮细胞或羊水细胞相关基因突变分析、羊水有机酸分析进行产前诊断,选择性终止妊娠,避免患儿出生。

异戊酸血症患者怎么防止出现并发症?

对于反复呕吐、酸中毒、汗脚样体臭、发育落后、癫痫以及原因不明血细胞减少的患儿,尽早进行新生儿筛查及高危筛查至关重要,如血液酯酰肉碱谱分析及尿液有机酸分析。明确诊断本病后尽早开始治疗,可降低患儿病死率及致残率。

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