戊二酸血症 I 型表现复杂,不特异。多在婴幼儿期发病,也有少数于成年期发病。发病越早,症状越严重,预后越差。
患儿出生时常有大头畸形,伴喂养困难、发育异常、四肢软弱(肌张力低下的表现)、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等,发作间期可有部分缓解,但神经系统症状呈慢性进展。
常在出生后 3~36 个月因感染、发热、疫苗接种等常见情况而出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病的表现(如昏迷、晕厥),或表现为瘫痪。很可能遗留比较严重的神经系统后遗症。
部分患儿逐渐出现运动迟缓、肌张力异常和随意运动障碍。
智力发育基本正常。
患儿多在 10 岁内死于伴发疾病。