戊二酸血症 I 型是什么病?

戊二酸血症 I 型是一种有机酸血症,Goodman 在 1975 年首次报道了本病,属于常染色体隐性遗传性代谢缺陷病,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中相关关键酶缺失导致戊二酸的堆积。戊二酸血症 I 型主要以反复发作的(代谢性)酸中毒、低血糖、脂质贮积及高氨血症等为主要特征。目前戊二酸血症仍无法治愈。
戊二酸血症 I 型常见吗?
本病在国内不常见,国内报道在 6 万人中约发生 1 例。本病患病率具有种族和地区差异,加拿大部分地区患病率可高达每 300 人中发生 1 例。

戊二酸血症 I 型有哪些常见表现?

  • 戊二酸血症 I 型表现复杂,不特异。多在婴幼儿期发病,也有少数于成年期发病。发病越早,症状越严重,预后越差。

  • 患儿出生时常有大头畸形,伴喂养困难、发育异常、四肢软弱(肌张力低下的表现)、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等,发作间期可有部分缓解,但神经系统症状呈慢性进展。

  • 常在出生后 3~36 个月因感染、发热、疫苗接种等常见情况而出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病的表现(如昏迷、晕厥),或表现为瘫痪。很可能遗留比较严重的神经系统后遗症。

  • 部分患儿逐渐出现运动迟缓、肌张力异常和随意运动障碍。

  • 智力发育基本正常。

  • 患儿多在 10 岁内死于伴发疾病。

  • 为什么会得戊二酸血症 I 型病?

    戊二酸血症 I 型病是由基因问题引起的遗传病,因编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH)的基因突变,导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸降解通路中的关键酶活性降低或缺失,由此赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,旁路代谢产物戊二酸、3- 羟基戊二酸等在体内异常蓄积,损伤中枢神经系统。
    戊二酸血症 I 型会传染吗?
    戊二酸血症 I 型不会传染,本病属于先天性遗传性疾病。
    戊二酸血症 I 型会遗传吗?
    戊二酸血症 I 型会遗传,属于常染色体隐性遗传。
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