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简介

戊二酸血症 I 型是什么病?

戊二酸血症 I 型是一种有机酸血症,Goodman 在 1975 年首次报道了本病,属于常染色体隐性遗传性代谢缺陷病,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中相关关键酶缺失导致戊二酸的堆积。戊二酸血症 I 型主要以反复发作的(代谢性)酸中毒、低血糖、脂质贮积及高氨血症等为主要特征。目前戊二酸血症仍无法治愈。

戊二酸血症 I 型常见吗?

本病在国内不常见,国内报道在 6 万人中约发生 1 例。本病患病率具有种族和地区差异,加拿大部分地区患病率可高达每 300 人中发生 1 例。

症状

戊二酸血症 I 型有哪些常见表现?

  • 戊二酸血症 I 型表现复杂,不特异。多在婴幼儿期发病,也有少数于成年期发病。发病越早,症状越严重,预后越差。

  • 患儿出生时常有大头畸形,伴喂养困难、发育异常、四肢软弱(肌张力低下的表现)、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等,发作间期可有部分缓解,但神经系统症状呈慢性进展。

  • 常在出生后 3~36 个月因感染、发热、疫苗接种等常见情况而出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病的表现(如昏迷、晕厥),或表现为瘫痪。很可能遗留比较严重的神经系统后遗症。

  • 部分患儿逐渐出现运动迟缓、肌张力异常和随意运动障碍。

  • 智力发育基本正常。

  • 患儿多在 10 岁内死于伴发疾病。
病因

为什么会得戊二酸血症 I 型病?

戊二酸血症 I 型病是由基因问题引起的遗传病,因编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH)的基因突变,导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸降解通路中的关键酶活性降低或缺失,由此赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,旁路代谢产物戊二酸、3- 羟基戊二酸等在体内异常蓄积,损伤中枢神经系统。

戊二酸血症 I 型会传染吗?

戊二酸血症 I 型不会传染,本病属于先天性遗传性疾病。

戊二酸血症 I 型会遗传吗?

戊二酸血症 I 型会遗传,属于常染色体隐性遗传。

诊断

怎么确定得了戊二酸血症 I 型?

医生在诊断戊二酸血症 I 型时,主要参考临床表现(如出生时头围增大、伴发育落后、肌张力障碍等神经系统损伤表现)、质谱技术分析(血串联质谱检测血中戊二酰肉碱(C5DC)、辛酰基肉碱(C8)及其他酰基肉碱水平,尿气相质谱检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸水平,这是诊断本病较特异的指标)、戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测来进行诊断。戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测到 2 个突变则可确诊,若仅检测到1个突变位点,则需要根据质谱技术分析结果来辅助诊断。

怀疑戊二酸血症 I 型,需要做哪些检查?

一般需要做常规化验、血串联质谱检测、尿气相质谱检测、基因检测、影像学检查等。

  • 常规化验:主要用来辅助诊断。包括血常规,显示贫血;血氨,显示高氨酸血症;血乳酸,显示高乳酸血症;肝功,显示肝功能异常;血气分析,显示代谢性酸中毒等。

  • 血串联质谱检测:主要用来协助诊断。检测血中戊二酰肉碱(C5DC)、辛酰基肉碱(C8)及其他酰基肉碱水平。

  • 尿气相质谱检测:主要用来协助诊断。检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸(3-OH-GA)水平。

  • 基因检测:戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测。

  • 影像学检查:头颅核磁检查以额颞部脑外间隙增宽最为常见,其次是脑萎缩和脑发育不良、脑白质病变。
治疗

戊二酸血症 I 型要去看哪个科?

儿科、内分泌科。

戊二酸血症 I 型能自己好吗?

戊二酸血症 I 型不能自己好,目前本病仍无法治愈。

戊二酸血症 I 型应该怎么治疗?

目前戊二酸血症 I 型不可治愈,但可对症治疗控制病情发展。治疗原则为减少戊二酸及其旁路代谢产物的生成和(或)加速其清除,主要措施包括补充左卡尼汀,限制普通蛋白质摄入,无色氨酸、赖氨酸奶粉喂养等。根据病情分为急性期治疗和稳定期治疗。

急性期治疗主要是

  • 控制高能量摄入以恢复代谢水平;

  • 暂时减量或停止天然蛋白摄入以减少有机酸产物生成;

  • 补充左卡尼汀并碱化尿液;

  • 维持体液平衡和酸碱平衡;

  • 退热、抗炎、止吐、利尿和抗癫痫治疗等对症治疗措施。

稳定期治疗主要是

  • 限制蛋白饮食,给予低蛋白高热量饮食;

  • 根据年龄调整氨基酸摄入量,选用不含亮氨酸的医用蛋白饮品,可减少急性发作次数,基本保证患者的生长发育。

  • 稳定期的饮食和药物治疗应遵循个体化原则,在满足生长发育需要的同时,限制赖氨酸及色氨酸摄入,予特殊氨基酸配方奶粉喂养。

  • 为保证大脑正常发育,6 岁前需要严格饮食干预;6 岁之后可适当放宽,但应避免摄入过量的天然蛋白质,同时继续保持低赖氨酸饮食。6 岁前左卡尼汀剂量一般为每天每公斤体重 50~100 毫克,6 岁以后为每天每公斤体重 30~50 毫克,需终身维持治疗。

其他治疗方法如肝移植治疗、细胞治疗及基因治疗目前尚处于探索阶段。

戊二酸血症 I 型能根治吗?

戊二酸血症 I 型目前尚不能被根治,需要终身治疗。

生活

戊二酸血症 I 型的患者在饮食上要注意什么?

  • 戊二酸血症 I 型患儿在满足生长发育需要的同时,需要限制赖氨酸及色氨酸摄入,需要给予特殊氨基酸配方奶粉喂养。

  • 为保证大脑正常发育,6 岁前需要严格饮食干预;6 岁之后可适当放宽,但应避免摄入过量的天然蛋白质,同时继续保持低赖氨酸饮食。
预防

戊二酸血症 I 型可以预防吗?怎么预防?

戊二酸血症 I 型属于遗传性疾病,进行产前咨询对于疾病预防有一定意义。

戊二酸血症 I 型患者怎么防止出现并发症?

对于疑似胎儿或新生儿进行质谱技术联合基因检测,做到早期诊断,积极给予有效治疗是防治出现并发症的关键。

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