戊二酸血症 I 型是什么病？

戊二酸血症 I 型是一种有机酸血症，Goodman 在 1975 年首次报道了本病，属于常染色体隐性遗传性代谢缺陷病。

其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中相关关键酶缺失导致戊二酸的堆积。戊二酸血症 I 型主要以反复发作的（代谢性）酸中毒、低血糖、脂质贮积及高氨血症等为主要特征。

目前戊二酸血症仍无法治愈。

戊二酸血症 I 型常见吗？

本病在国内不常见。

国内报道在 6 万人中约发生 1 例。本病患病率具有种族和地区差异，加拿大部分地区患病率可高达每 300 人中发生 1 例。

戊二酸血症 I 型有哪些常见表现？

• 戊二酸血症 I 型表现复杂，不特异。多在婴幼儿期发病，也有少数于成年期发病。发病越早，症状越严重，预后越差。

• 患儿出生时常有大头畸形，伴喂养困难、发育异常、四肢软弱（肌张力低下的表现）、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等，发作间期可有部分缓解，但神经系统症状呈慢性进展。

• 常在出生后 3～36 个月因感染、发热、疫苗接种等常见情况而出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病的表现（如昏迷、晕厥），或表现为瘫痪。很可能遗留比较严重的神经系统后遗症。

• 部分患儿逐渐出现运动迟缓、肌张力异常和随意运动障碍。

• 智力发育基本正常。

• 患儿多在 10 岁内死于伴发疾病。

戊二酸血症 I 型病的病因是什么？

戊二酸血症 I 型病是由基因问题引起的遗传病。

因编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH）的基因突变，导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸降解通路中的关键酶活性降低或缺失，由此赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，旁路代谢产物戊二酸、3- 羟基戊二酸等在体内异常蓄积，损伤中枢神经系统。

戊二酸血症 I 型会传染吗？

戊二酸血症 I 型不会传染，本病属于先天性遗传性疾病。

戊二酸血症 I 型会遗传吗？

戊二酸血症 I 型会遗传，属于常染色体隐性遗传。

戊二酸血症 I 型怎么确诊？

医生在诊断戊二酸血症 I 型时，主要参考临床表现（如出生时头围增大、伴发育落后、肌张力障碍等神经系统损伤表现）、质谱技术分析（血串联质谱检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平，尿气相质谱检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸水平，这是诊断本病较特异的指标）、戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测来进行诊断。

戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测到 2 个突变则可确诊，若仅检测到1个突变位点，则需要根据质谱技术分析结果来辅助诊断。

戊二酸血症 I 型诊断需要做哪些检查？

一般需要做常规化验、血串联质谱检测、尿气相质谱检测、基因检测、影像学检查等。

• 常规化验：主要用来辅助诊断。包括血常规，显示贫血；血氨，显示高氨酸血症；血乳酸，显示高乳酸血症；肝功，显示肝功能异常；血气分析，显示代谢性酸中毒等。

• 血串联质谱检测：主要用来协助诊断。检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平。

• 尿气相质谱检测：主要用来协助诊断。检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸（3-OH-GA）水平。

• 基因检测：戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测。

• 影像学检查：头颅核磁检查以额颞部脑外间隙增宽最为常见，其次是脑萎缩和脑发育不良、脑白质病变。

戊二酸血症 I 型要去看哪个科？

儿科、内分泌科。

戊二酸血症 I 型能自己好吗？

不能。

戊二酸血症 I 型不能自己好，目前本病仍无法治愈。

戊二酸血症 I 型应该怎么治疗？

目前戊二酸血症 I 型不可治愈，但可对症治疗控制病情发展。

治疗原则为减少戊二酸及其旁路代谢产物的生成和（或）加速其清除，主要措施包括补充左卡尼汀，限制普通蛋白质摄入，无色氨酸、赖氨酸奶粉喂养等。根据病情分为急性期治疗和稳定期治疗。

急性期治疗主要是：

• 控制高能量摄入以恢复代谢水平。

• 暂时减量或停止天然蛋白摄入以减少有机酸产物生成。

• 补充左卡尼汀并碱化尿液。

• 维持体液平衡和酸碱平衡。

• 退热、抗炎、止吐、利尿和抗癫痫治疗等对症治疗措施。

稳定期治疗主要是：

• 限制蛋白饮食，给予低蛋白高热量饮食。

• 根据年龄调整氨基酸摄入量，选用不含亮氨酸的医用蛋白饮品，可减少急性发作次数，基本保证患者的生长发育。

• 稳定期的饮食和药物治疗应遵循个体化原则，在满足生长发育需要的同时，限制赖氨酸及色氨酸摄入，予特殊氨基酸配方奶粉喂养。

• 为保证大脑正常发育，6 岁前需要严格饮食干预；6 岁之后可适当放宽，但应避免摄入过量的天然蛋白质，同时继续保持低赖氨酸饮食。6 岁前左卡尼汀剂量一般为每天每公斤体重 50～100 毫克，6 岁以后为每天每公斤体重 30～50 毫克，需终身维持治疗。

其他治疗方法如肝移植治疗、细胞治疗及基因治疗目前尚处于探索阶段。

戊二酸血症 I 型能根治吗？

戊二酸血症 I 型目前尚不能被根治，需要终身治疗。

戊二酸血症 I 型的患者在饮食上要注意什么？

• 戊二酸血症 I 型患儿在满足生长发育需要的同时，需要限制赖氨酸及色氨酸摄入，需要给予特殊氨基酸配方奶粉喂养。

• 为保证大脑正常发育，6 岁前需要严格饮食干预；6 岁之后可适当放宽，但应避免摄入过量的天然蛋白质，同时继续保持低赖氨酸饮食。

戊二酸血症 I 型可以预防吗？怎么预防？

戊二酸血症 I 型属于遗传性疾病，进行产前咨询对于疾病预防有一定意义。

戊二酸血症 I 型患者怎么防止出现并发症？

对于疑似胎儿或新生儿进行质谱技术联合基因检测，做到早期诊断，积极给予有效治疗是防治出现并发症的关键。