原发性周期性麻痹为遗传性疾病，编码骨骼肌某些离子通道组分的基因发生不同形式的突变，导致骨骼肌收缩出现异常，引起肌无力表现。

继发性周期性麻痹主要指继发性低钾性周期性麻痹，指由其他原因引起的体内血钾水平降低，导致的肌无力。

可发生于任何年龄，儿童及青年较多。

典型发作常出现在后半夜或凌晨，常有过度劳累、剧烈运动、情绪激动、酗酒、寒冷、饱餐尤其进食过量碳水化合物等诱因，还可能出现的诱因包括还包括感染、创伤、情绪激动、焦虑、使用胰岛素、激素、大量葡萄糖等药物。

患者可出现轻度或严重的肢体无力，常常对称出现，下肢常最先出现症状，后发展为上肢肌肉及躯干肌肉，头面部与咽喉部肌肉常不出现症状。

肌无力症状可在数小时内逐渐进展至高峰，严重时可完全不能活动，持续时间不等，数小时至数日。发作的频率不等，多为数周或数月一次。

常发生于 10 岁以前儿童，主要症状是发作性肌无力，类似于低钾型周期性麻痹，该类型多于夜间发生或在清醒时发现四肢或部分性肌无力，严重者发音不清和呼吸困难。

发作持续时间一般较长，常持续数日至数周，一般在 10 天以上。发作时可伴轻度感觉障碍。

本病患者常极度嗜盐，当限制食盐摄入或补钾可诱发肌无力发作。

发作时用大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复。

发病年龄多在婴儿和儿童时期，其他年龄亦可发作。

诱发因素包括饥饿、寒冷、感染、妊娠、剧烈运动和钾摄入。

典型发作特点是肌无力多发生于白天，早餐前后或运动后 20～30 分钟时。肌无力症状与低钾型周期型瘫痪相似，呼吸肌通常不受累，但症状严重时可累及颈肌和眼部肌肉。

肌无力发作持续时间较低钾型短，通常持续 15～60 分钟，每次发作后轻微无力可持续 1～2 日，严重的病例每日都可发作。

发作频率可为每日至每年数次。有的患者在可同时存在肌肉强直痉挛，即「僵直」、「抽筋」表现。

首先，周期性麻痹首先要与引起四肢无力的其他疾病相鉴别，尤其是重症肌无力、代谢性肌病、吉兰巴雷综合征、癔病；

其次周期性麻痹中的低血钾型、高血钾型、正常血钾型之间需要相互鉴别；

最后，需要进一步分辨为原发性因素（也就是遗传性病因）与继发性因素（其他病因），如对于低血钾型周期性麻痹，须排除其他疾病引起的继发性血钾降低，如原发性醛固酮增多症、失钾性肾炎、肾小管酸中毒、17α- 羟化酶缺乏症，以及应用药物性低钾，胃肠道疾病引起短期钾离子大量丧失等。

原发性周期性麻痹为遗传性疾病，常为常染色体显性遗传；

原发性低血钾型常于 1q31-q32 染色体上的基因突变，导致编码骨骼肌钙通道 α-1 亚单位出现错误，引起发病。

正常血钾型与高血钾型病变基因为 17q23.1-25.3 的 SCN4A 基因突变，导致编码骨骼肌钠通道 α- 亚单位出现错误而引起发病。

对于低血钾型麻痹，还存在继发性病因，如甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、17α- 羟化酶缺乏症、钡中毒、摄食甘草酸（甘草中含一种盐皮质激素活性物质）及滥用甲状腺激素等，慢性肾脏疾病及肾上腺功能不全的病人，大量应用利尿剂、通泻剂导致钾丢失病人也可出现继发性低钾性无力，肾衰竭的病人也可继发高血钾引起高血钾型麻痹。