什么是周期性麻痹?

周期性麻痹是以反复发作的突发肌肉瘫痪为主要表现的骨骼肌离子通道病:
  • 原发性周期性麻痹为遗传性疾病,编码骨骼肌某些离子通道组分的基因发生不同形式的突变,导致骨骼肌收缩出现异常,引起肌无力表现。

  • 继发性周期性麻痹主要指继发性低钾性周期性麻痹,指由其他原因引起的体内血钾水平降低,导致的肌无力。

  • 周期性麻痹常见吗?
    不常见。
    周期性麻痹和周期性瘫痪是一种病吗?
    是的,是一种疾病的不同说法,相对后者更常见。
    周期性麻痹有哪几种类型?
    周期性麻痹可根据病因不同分为原发性与继发性,前者是指基因突变导致的骨骼肌离子通道功能异常;后者指其他疾病因素导致的体内血钾水平改变,引起骨骼肌离子通道功能异常。

    另外,周期性麻痹还可根据发作时血清钾离子的水平分为低血钾型、正常血钾型、高血钾型三类。三种类型发病机理类似,但因病因不同,出现功能障碍的离子通道类型不同而出现肌无力时血钾水平不同,其他临床表现也有一定差异。低血钾型周期性麻痹为钙通道疾病,正常血钾型与高血钾型周期性麻痹为不同形式的骨骼肌钠通道疾病。

    周期性麻痹有哪些表现?是如何发展的?

    原发性低钾型周期性麻痹
  • 可发生于任何年龄,儿童及青年较多。

  • 典型发作常出现在后半夜或凌晨,常有过度劳累、剧烈运动、情绪激动、酗酒、寒冷、饱餐尤其进食过量碳水化合物等诱因,还可能出现的诱因包括还包括感染、创伤、情绪激动、焦虑、使用胰岛素、激素、大量葡萄糖等药物。

  • 患者可出现轻度或严重的肢体无力,常常对称出现,下肢常最先出现症状,后发展为上肢肌肉及躯干肌肉,头面部与咽喉部肌肉常不出现症状。

  • 肌无力症状可在数小时内逐渐进展至高峰,严重时可完全不能活动,持续时间不等,数小时至数日。发作的频率不等,多为数周或数月一次。

  • 继发性低血钾型周期性麻痹:症状与原发性低血钾型周期性麻痹类似,但常出现原发病因的表现,如甲亢引起的心率快、多汗、突眼等。

    正常血钾型周期性麻痹
  • 常发生于 10 岁以前儿童,主要症状是发作性肌无力,类似于低钾型周期性麻痹,该类型多于夜间发生或在清醒时发现四肢或部分性肌无力,严重者发音不清和呼吸困难。

  • 发作持续时间一般较长,常持续数日至数周,一般在 10 天以上。发作时可伴轻度感觉障碍。

  • 本病患者常极度嗜盐,当限制食盐摄入或补钾可诱发肌无力发作。

  • 发作时用大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复。

  • 原发性高血钾型周期性麻痹
  • 发病年龄多在婴儿和儿童时期,其他年龄亦可发作。

  • 诱发因素包括饥饿、寒冷、感染、妊娠、剧烈运动和钾摄入。

  • 典型发作特点是肌无力多发生于白天,早餐前后或运动后 20~30 分钟时。肌无力症状与低钾型周期型瘫痪相似,呼吸肌通常不受累,但症状严重时可累及颈肌和眼部肌肉。

  • 肌无力发作持续时间较低钾型短,通常持续 15~60 分钟,每次发作后轻微无力可持续 1~2 日,严重的病例每日都可发作。

  • 发作频率可为每日至每年数次。有的患者在可同时存在肌肉强直痉挛,即「僵直「、「抽筋」表现。

  • 周期性麻痹会造成哪些严重后果?
    周期性麻痹除了可因肌无力增加跌倒风险外,严重时可累及呼吸肌,导致呼吸困难,甚至呼吸衰竭。少数情况由于血钾过低或过高,可诱发致死性心率失常。
    周期性麻痹需要与哪些情况鉴别?
  • 首先,周期性麻痹首先要与引起四肢无力的其他疾病相鉴别,尤其是重症肌无力、代谢性肌病、吉兰巴雷综合征、癔病;

  • 其次周期性麻痹中的低血钾型、高血钾型、正常血钾型之间需要相互鉴别;

  • 最后,需要进一步分辨为原发性因素(也就是遗传性病因)与继发性因素(其他病因),如对于低血钾型周期性麻痹,须排除其他疾病引起的继发性血钾降低,如原发性醛固酮增多症、失钾性肾炎、肾小管酸中毒、17α- 羟化酶缺乏症,以及应用药物性低钾,胃肠道疾病引起短期钾离子大量丧失等。

  • 周期性麻痹的病因有哪些?

  • 原发性周期性麻痹为遗传性疾病,常为常染色体显性遗传;

  • 原发性低血钾型常于 1q31-q32 染色体上的基因突变,导致编码骨骼肌钙通道 α-1 亚单位出现错误,引起发病。

  • 正常血钾型与高血钾型病变基因为 17q23.1-25.3 的 SCN4A 基因突变,导致编码骨骼肌钠通道 α- 亚单位出现错误而引起发病。

  • 对于低血钾型麻痹,还存在继发性病因,如甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、17α- 羟化酶缺乏症、钡中毒、摄食甘草酸(甘草中含一种盐皮质激素活性物质)及滥用甲状腺激素等,慢性肾脏疾病及肾上腺功能不全的病人,大量应用利尿剂、通泻剂导致钾丢失病人也可出现继发性低钾性无力,肾衰竭的病人也可继发高血钾引起高血钾型麻痹。

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