早期:多见于 6 个月以内(特别是 3 个月以内)婴儿。可有多汗、易被激惹、夜惊等症状,部分患者可能伴有枕秃,即头部跟枕头接触的地方头发稀少或没有头发(但有枕秃者并不一定都是缺维生素 D)。此期常无骨骼病变。
激期:主要出现骨骼的异常改变。< 6 个月婴儿可见颅骨软化体征,即用手指按压头部枕骨或顶骨中央,该处因按压而内陷,但随手指放松颅骨重又弹回,犹如按乒乓球;> 6 个月婴儿可见额头前凸,颞部向两侧凸出,头顶部扁平呈方形(方颅),手腕、足踝部呈钝圆形隆起,如戴手(足)镯,肋骨处也可见钝圆形突起(肋骨串珠样改变),鸡胸、O 形腿、X 形腿等也常见。
恢复期:经治疗后症状消失,骨骼改变逐渐减轻或消失。
后遗症期:多见于 3 岁以后的儿童,因婴幼儿期严重佝偻病,遗留不同程度的骨骼畸形。肢体畸形的部位和类型取决于患儿的年龄和肢体负重情况。
因此,前臂畸形和胫骨远端后弯更常见于婴儿,而双腿的正常生理弯曲加重(膝内翻)则是已开始走路的幼儿的特征性表现。年龄稍大的儿童可能有明显的双腿外翻畸形或风吹样畸形(一条腿外翻畸形而另一条腿内翻畸形)。
胎儿期维生素 D 贮存不足:胎儿通过胎盘从母体获得维生素 D 贮存于体内,满足出生后一段时间需要,孕期母体如维生素 D 缺乏及早产或双胎婴儿,生后早期体内维生素不足。
缺少日光照射:日光照射可促进维生素 D 的生成。紫外线不能通过普通玻璃,婴幼儿室外活动少,维生素 D 生成不足;高层建筑物阻挡日光照射,大气污染(如烟雾、尘埃)可吸收部分紫外线;冬季日光照射减少,影响皮肤合成维生素 D。
维生素 D 摄人不足:天然食物维生素 D 含量少,仅靠食物摄入无法获得足够的维生素 D。
另外,患慢性腹泻或肝胆、胰腺疾病,或长期服用某些药物(如抗癫痫药)影响维生素 D 在体内的吸收、代谢,也会引起本病。