维生素 D 缺乏性佝偻病是什么病？

如果把骨骼比作高楼，体内的钙、磷就好比砖瓦，高楼的建成离不开一砖一瓦，也离不开建筑工人——能调节钙、磷代谢的维生素 D。

维生素 D 缺乏性佝偻病，是维生素 D 缺乏引起体内钙、磷代谢失常，导致幼儿或儿童出现骨代谢异常、骨骼畸形的疾病。可表现为方颅、手足镯样改变、肋骨串珠样改变、鸡胸、O 型腿、X 型腿等。

治疗方法主要是口服或肌注维生素 D，同时在医生指导下补充钙剂，严重的骨骼畸形可采取外科手术矫正畸形。

预防维生素 D 缺乏性佝偻病最重要，所有母乳喂养的婴儿应该从出生后的第 1 周开始补充维生素 D（配方奶喂养的婴儿断奶后也应及时补充），最少补充到青春期。

维生素 D 缺乏性佝偻病哪些人容易得？

本病主要发生于 3 岁以内的婴幼儿，青春期也可发病。

维生素 D 缺乏性佝偻病有哪些常见表现？

本病分为早期、激期、恢复期和后遗症期。

• 早期：多见于 6 个月以内（特别是 3 个月以内）婴儿。可有多汗、易被激惹、夜惊等症状，部分患者可能伴有枕秃，即头部跟枕头接触的地方头发稀少或没有头发（但有枕秃者并不一定都是缺维生素 D）。此期常无骨骼病变。

• 激期：主要出现骨骼的异常改变。< 6 个月婴儿可见颅骨软化体征，即用手指按压头部枕骨或顶骨中央，该处因按压而内陷，但随手指放松颅骨重又弹回，犹如按乒乓球；> 6 个月婴儿可见额头前凸，颞部向两侧凸出，头顶部扁平呈方形（方颅），手腕、足踝部呈钝圆形隆起，如戴手（足）镯，肋骨处也可见钝圆形突起（肋骨串珠样改变），鸡胸、O 形腿、X 形腿等也常见。

• 恢复期：经治疗后症状消失，骨骼改变逐渐减轻或消失。

• 后遗症期：多见于 3 岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，遗留不同程度的骨骼畸形。肢体畸形的部位和类型取决于患儿的年龄和肢体负重情况。
  因此，前臂畸形和胫骨远端后弯更常见于婴儿，而双腿的正常生理弯曲加重（膝内翻）则是已开始走路的幼儿的特征性表现。年龄稍大的儿童可能有明显的双腿外翻畸形或风吹样畸形（一条腿外翻畸形而另一条腿内翻畸形）。

除了上述的骨骼表现外，还可出现明显的骨外症状，如低钙血症，其中牙釉质发育不全是低钙性佝偻病的典型表现，可累及肌肉骨骼系统，出现肌张力下降，可在出生 1 年后发生低钙性抽搐。

维生素 D 缺乏性佝偻病会不会造成严重后果？

本病除骨骼病变外，还可影响其他组织器官：

• 使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力降低。
• 免疫功能下降，反复感染。
• 与某些成人期慢性疾病的发生有关，如糖尿病、哮喘、多发性硬化、骨质疏松、骨折等。

维生素 D 缺乏性佝偻病的常见病因有哪些？

本病为维生素 D 缺乏引起，常见病因包括以下 4 个方面：

• 胎儿期维生素 D 贮存不足：胎儿通过胎盘从母体获得维生素 D 贮存于体内，满足出生后一段时间需要，孕期母体如维生素 D 缺乏及早产或双胎婴儿，生后早期体内维生素不足。

• 缺少日光照射：日光照射可促进维生素 D 的生成。紫外线不能通过普通玻璃，婴幼儿室外活动少，维生素 D 生成不足；高层建筑物阻挡日光照射，大气污染（如烟雾、尘埃）可吸收部分紫外线；冬季日光照射减少，影响皮肤合成维生素 D。

• 维生素 D 摄人不足：天然食物维生素 D 含量少，仅靠食物摄入无法获得足够的维生素 D。

• 另外，患慢性腹泻或肝胆、胰腺疾病，或长期服用某些药物（如抗癫痫药）影响维生素 D 在体内的吸收、代谢，也会引起本病。

维生素 D 缺乏性佝偻病会遗传吗？

还不确定。目前研究表明，维生素 D 缺乏性佝偻病患儿可能具有导致容易患病的某些遗传基因。

维生素 D 缺乏性佝偻病诊断时需要做哪些检查？

血钙、血磷和尿钙，碱性磷酸酶，血 25-(OH)D，骨 X 线片。

维生素 D 缺乏性佝偻病诊断，为什么需要做以下检查？

• 血钙、血磷：测定血液中的钙、磷水平，用于诊断和监测病情。

• 尿钙：测定尿液中的钙水平，用于治疗后观察，避免尿钙过高。

• 碱性磷酸酶：精确地反映佝偻病极早期病变以及病情和疗效的动态变化，升高程度与病情活动程度密切相关。

• 血 25-(OH)D：用于诊断维生素 D 缺乏性佝偻病的重要指标，也可在治疗后用于评估疗效。

• 骨 X 线片：用于评估骨骼病变，协助诊断。

维生素 D 缺乏性佝偻病容易和哪些疾病相混淆？

本病易与其他非维生素 D 缺乏性佝偻病（如肾性骨营养障碍、肾小管性酸中毒、低血磷抗维生素 D 性佝偻病、范可尼综合征），内分泌及骨代谢性疾病（如甲状腺功能减退症、软骨发育不全、黏多糖病）等混淆，通过病史、上述检查可帮助鉴别。

维生素 D 缺乏性佝偻病要去看哪个科？

儿科、小儿内分泌科、骨科。

维生素 D 缺乏性佝偻病怎么治疗？

主要治疗方法就是口服或肌注维生素 D，同时，在医生指导下给予适量的钙剂补充，增加饮食中钙的摄入。

严重的骨骼畸形可采取外科手术矫正畸形。

维生素 D 缺乏性佝偻病治疗后需要复查吗？如何复查？

需要。用药 1 个月后应复诊，观察症状和骨骼情况，复查血钙、磷、碱性磷酸酶、25-(OH)D 水平及尿钙等指标，后续根据医嘱定期复查。

维生素 D 缺乏性佝偻病可以治愈吗？

可以治愈。但部分患者进入后遗症期才开始治疗，会遗留骨骼畸形，可通过手术矫正。

维生素 D 缺乏性佝偻病患者在饮食上要注意什么？

应该吃富含维生素 D 的食物，比如深海鱼、蘑菇等，同时注意不要缺钙，富含钙质的饮食包括奶（母乳、配方奶、牛奶）、豆制品、绿叶蔬菜等。

维生素 D 缺乏性佝偻病患者要多晒太阳吗？

理论上，多晒太阳有助于预防和治疗维生素 D 缺乏性佝偻病。但多晒太阳有很多不利之处：

• 通过晒太阳合成维生素 D，很难把握晒太阳的强度、时长，如果用晒太阳治疗维生素 D 缺乏性佝偻病，疗效不确切；如果用晒太阳预防维生素 D 缺乏性佝偻病，效果不稳定。
• 晒太阳补充维生素 D，需要裸露足够的皮肤，冬天穿衣太多不适合，夏天容易造成晒伤。
• 过度晒太阳会加速皮肤老化，增加孩子以后得皮肤癌的概率。

所以，权威医学指南都不推荐通过多晒太阳来预防和治疗维生素 D 缺乏性佝偻病，最好的方法还是口服维生素 D 补充剂。

维生素 D 缺乏性佝偻病可以预防吗？

可以。本病的预防应从胎儿开始，以婴幼儿为重点，并持续到青春期。

• 胎儿期：孕妈妈应适当食用富含维生素 D 的乳制品、鸡蛋、肉类、海产品等食物。可于孕期的最后 3 个月服用维生素 D 补充剂，同时注意补钙。

• 为预防维生素 D 缺乏，推荐所有母乳喂养的婴儿补充维生素 D（足月儿是 400 U/d），并且应该从出生后的第 1 周开始补充。补充应持续至婴儿可每日通过配方奶粉、牛奶或其他食物来源至少摄入 400 U 维生素 D 的时候。
  此外，对于所有非母乳喂养且维生素 D 强化配方奶或牛奶的每日摄入量少于 1 000 mL 的婴儿，也应补充维生素 D。1 岁以上儿童和青少年应通过膳食（比如，每日 1000 mL 的维生素 D 强化牛奶）或补充剂摄入 600 U/d 的维生素 D。