慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是一种先天性免疫缺陷性疾病，可导致机体易感染、炎症和肉芽肿形成。在过去也叫「儿童期致命性肉芽肿疾病」，当时很少有病人活到 10 岁以上。但在今天的规范诊疗下，平均存活已可超 40 岁。
CGD 为细胞吞噬功能障碍疾病中的一种。吞噬功能障碍可导致反复的细菌、真菌及寄生虫感染。但不影响对病毒的抵抗力。可引发肺炎、浅表与深层脓肿、淋巴结炎及骨髓炎等。
一般需给予抗生素预防治疗。对于已发生感染者，需给予抗生素，抗真菌药物和 γ- 干扰素治疗，也可能需要粒细胞成分输血。本病属于先天性异常，无法有效治愈。
慢性肉芽肿病常见吗？
在美国，CGD 的发生率约为 1/200,000 例活产。该病主要累及男性，原因在于多数基因突变为 X- 连锁。欧美研究发现其发生率在不同种族和族群间几乎相同。但中国没有相关流行病学调研数据。所以中国的发病情况是不清楚的。
经典的 CGD 病人因为反复感染而能在早期（ 2.5～3 岁）被识别诊断。但不排除国内医生因不认识该病而延迟诊断的可能性。同时，常染色体隐性遗传 CGD 的症状相对较轻，因此相对易延迟诊断。

CGD 多幼年起病，患者容易有细菌或真菌引起的反复或严重感染。可以带来：伤口愈合异常、易腹泻、易有感染性皮炎、易有结核感染（包括卡介苗接种后易感染）。还容易有各种器官的炎症性（肉芽肿）病变、生长迟缓、慢性肺疾病和自身免疫疾病。但却不易带来癌症。
炎症性（肉芽肿）病变可累及：

消化道：食管狭窄、胃出口梗阻、结肠炎。

泌尿系统：包括输尿管和尿道狭窄、膀胱肉芽肿和膀胱炎；

其他脏器：视网膜、肝脏、肺和骨。

体格检查见：肝肿大、脾肿大或淋巴结炎。

McLeod 综合征：编码 Kell 血细胞抗原系统的基因( XK )位于 Xp21，非常靠近编码 gp91phox 的基因。这导致出现「相邻基因疾病」，即同时有 X- 连锁的 CGD 和 McLeod 综合征。McLeod综合征即表现为棘红细胞增多症，以及红细胞 Kell 血型抗原表达水平较低或缺失[即 Kell(-)]。这可能导致贫血、肌酸磷酸激酶升高，以及迟发型周围和中枢神经系统表现。

注：所有 X- 连锁 CGD 患者都应该检测是否有 Kell 抗原。对于检测结果为阴性的患者，病历中应该记录这一信息且这些患者应佩戴医用识别佩饰说明，如果他们需要输血的话必须给予 Kell(-) 血液。
慢性肉芽肿病常可引发哪些感染？

肺炎：更常见细菌性肺炎，包括肺脓肿、脓胸和肺门淋巴结肿大。

脓肿(皮肤、组织和器官)：肛周/直肠周、肝脏、牙龈/口腔、胃肠、耳。

化脓性淋巴结炎。

骨髓炎。

菌血症/真菌血症。

浅表皮肤感染(蜂窝织炎/脓疱疮)。

吞噬细胞用 NADPH 氧化酶来产生活性氧。致使 NADPH 氧化酶复合体的其中一个亚单位缺失或功能失活的基因突变，都会引起 CGD。CGD 常见的突变基因包括：GP91PHOX（X 连锁的形式），p22phox 的，p47phox 的，和 p67phox 基因。
上述这些基因突变可导致 CGD 患者的白细胞不能产生过氧化氢、过氧化物和其他活性 O₂ 分子，从而使吞噬细胞的杀菌功能障碍，细菌和真菌在被吞噬后无法被杀灭。最终引起机体多部位的感染。
慢性肉芽肿病感染的常见病原体有哪些？
来自美国的研究提示主要有：曲霉菌种、金黄色葡萄球菌、洋葱伯克霍尔德菌群(假单胞菌属)、诺卡尔菌属。
在中国，卡介苗、结核杆菌、非结核分枝杆菌可能是主要的病原体之一。尤其是接种卡介苗后常见渗出性皮肤损害，但也可见全身播散性改变。