慢性肉芽肿病是什么？

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是一种先天性免疫缺陷性疾病，可导致机体易感染、炎症和肉芽肿形成。在过去也叫「儿童期致命性肉芽肿疾病」，当时很少有病人活到 10 岁以上。但在今天的规范诊疗下，平均存活已可超 40 岁。
CGD 为细胞吞噬功能障碍疾病中的一种。吞噬功能障碍可导致反复的细菌、真菌及寄生虫感染。但不影响对病毒的抵抗力。可引发肺炎、浅表与深层脓肿、淋巴结炎及骨髓炎等。
一般需给予抗生素预防治疗。对于已发生感染者，需给予抗生素，抗真菌药物和 γ- 干扰素治疗，也可能需要粒细胞成分输血。本病属于先天性异常，无法有效治愈。
慢性肉芽肿病常见吗？
在美国，CGD 的发生率约为 1/200,000 例活产。该病主要累及男性，原因在于多数基因突变为 X- 连锁。欧美研究发现其发生率在不同种族和族群间几乎相同。但中国没有相关流行病学调研数据。所以中国的发病情况是不清楚的。
经典的 CGD 病人因为反复感染而能在早期（ 2.5～3 岁）被识别诊断。但不排除国内医生因不认识该病而延迟诊断的可能性。同时，常染色体隐性遗传 CGD 的症状相对较轻，因此相对易延迟诊断。

慢性肉芽肿病的临床表现有哪些？

CGD 多幼年起病，患者容易有细菌或真菌引起的反复或严重感染。可以带来：伤口愈合异常、易腹泻、易有感染性皮炎、易有结核感染（包括卡介苗接种后易感染）。还容易有各种器官的炎症性（肉芽肿）病变、生长迟缓、慢性肺疾病和自身免疫疾病。但却不易带来癌症。
炎症性（肉芽肿）病变可累及：

  • 消化道：食管狭窄、胃出口梗阻、结肠炎。

  • 泌尿系统：包括输尿管和尿道狭窄、膀胱肉芽肿和膀胱炎；

  • 其他脏器：视网膜、肝脏、肺和骨。

  • 体格检查见：肝肿大、脾肿大或淋巴结炎。

  • McLeod 综合征：编码 Kell 血细胞抗原系统的基因( XK )位于 Xp21，非常靠近编码 gp91phox 的基因。这导致出现「相邻基因疾病」，即同时有 X- 连锁的 CGD 和 McLeod 综合征。McLeod综合征即表现为棘红细胞增多症，以及红细胞 Kell 血型抗原表达水平较低或缺失[即 Kell(-)]。这可能导致贫血、肌酸磷酸激酶升高，以及迟发型周围和中枢神经系统表现。


    • 注：所有 X- 连锁 CGD 患者都应该检测是否有 Kell 抗原。对于检测结果为阴性的患者，病历中应该记录这一信息且这些患者应佩戴医用识别佩饰说明，如果他们需要输血的话必须给予 Kell(-) 血液。
    慢性肉芽肿病常可引发哪些感染？

  • 肺炎：更常见细菌性肺炎，包括肺脓肿、脓胸和肺门淋巴结肿大。

  • 脓肿(皮肤、组织和器官)：肛周/直肠周、肝脏、牙龈/口腔、胃肠、耳。

  • 化脓性淋巴结炎。

  • 骨髓炎。

  • 菌血症/真菌血症。

  • 浅表皮肤感染(蜂窝织炎/脓疱疮)。


    • 慢性肉芽肿病是怎么发病的？

    吞噬细胞用 NADPH 氧化酶来产生活性氧。致使 NADPH 氧化酶复合体的其中一个亚单位缺失或功能失活的基因突变，都会引起 CGD。CGD 常见的突变基因包括：GP91PHOX（X 连锁的形式），p22phox 的，p47phox 的，和 p67phox 基因。
    上述这些基因突变可导致 CGD 患者的白细胞不能产生过氧化氢、过氧化物和其他活性 O2 分子，从而使吞噬细胞的杀菌功能障碍，细菌和真菌在被吞噬后无法被杀灭。最终引起机体多部位的感染。
    慢性肉芽肿病感染的常见病原体有哪些？
    来自美国的研究提示主要有：曲霉菌种、金黄色葡萄球菌、洋葱伯克霍尔德菌群(假单胞菌属)、诺卡尔菌属。
    在中国，卡介苗、结核杆菌、非结核分枝杆菌可能是主要的病原体之一。尤其是接种卡介苗后常见渗出性皮肤损害，但也可见全身播散性改变。
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    慢性肉芽肿病相关回答

    患者问:

    症状及患病时长：腹泻十天

    就医及用药情况：蒙脱石散，妈咪爱，思连康

    需要解答的问题：宝宝是母乳加辅食喂养，十天前开始腹泻，水便分离有泡沫。第五天就医，做了便常规和腹部彩超无异常，因宝宝有肛周脓肿病史，医生让停母乳辅食吃氨基酸奶粉，吃蒙脱石散和益生菌。宝宝不喝氨基酸奶粉，就停了母乳只吃辅食，小米粥和米粉）。停母乳后宝宝拉的没那么稀了，停了所有药，但还是拉的次数多。多为半夜或饭后排便。可能因为肚子不舒服，晚上睡觉总翻来覆去，爱趴着睡。主要是怕宝宝排便次数多肛周脓肿复发。

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    患者问:

    症状及患病时长:打了卡介苗的位置一直未痊愈，四个月的时候化脓红肿，去医院进行了排脓，消毒换药一个星期，回家观察了一个月到现在还没好。

    就医及用药情况：
    过年期间在当地妇幼医院进行了排脓换药一周
    需要解答的问题：
    五个月了卡介苗位置迟迟未愈是否正常？还需要再去医院干预吗？自从四个月发现化脓到现在每次洗澡都是贴防水贴的，没有碰过水。
    最近经常哭闹，睡眠也很不安稳，不知道和卡介苗未愈合有没有关系？看她牙龈有白色牙龈，到目前没有长牙的，还是因为出牙期呢？

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    患者问:

    您好，孩子六个半月，因为鹅口疮反复及左膝盖弹响做了检查，检查结果显示膝盖拍片没什么问题，但是说孩子是过敏体质以及免疫力低下（先天免疫缺陷），并建议我们三个月内不要打疫苗，但是月底我们要接种手足口和流脑，想确认一下是否真的不能打预防针？以及宝宝这个过敏和免疫力的问题是否严重？我后续应该如何做呢？

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