Becker 型肌营养不良症是什么病?

Becker 型肌营养不良症(英文缩写是 BMD),是一种罕见的肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩,导致患者行走困难、频繁跌倒。
Becker 型肌营养不良症是一种 X 连锁隐性遗传病,只有男孩儿会发病;女孩儿不会发病但会携带致病基因,其男性后代有可能会发病。
目前,Becker 型肌营养不良症尚无法根治,患者平均在 11 岁起病,平均在 42 岁死亡,死亡原因主要是呼吸肌受累、呼吸功能不全。
Becker 型肌营养不良症常见吗?
很罕见,发病率约为 3/10 万男婴。
什么是 Duchenne 型肌营养不良症?
Duchenne 型肌营养不良症,是一种和 Becker 型肌营养不良症有些类似的疾病,但比 Becker 型肌营养不良症稍多见一些、严重一些、发病年龄和死亡年龄更早一些。
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Becker 型肌营养不良症有什么表现?

Becker 型肌营养不良症多从儿童期开始出现症状。
  • 肌肉无力:患儿首先会出现骨盆部位肌肉和大腿肌肉无力,然后慢慢扩散到肩部肌肉和四肢。表现为走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难,在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来等。

  • 肌肉萎缩:患儿还会出现肌肉假性肥大(也就是肌纤维萎缩,脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉,外表看上去好像肌肉体积很大,摸上去也很坚韧,但实际上肌肉力量是减弱的,患者会觉得使不上力)。假性肥大最明显的部位是腓肠肌,也就是小腿后侧的肌肉,其他部位的肌肉也可能发生。


  • 为什么会得 Becker 型肌营养不良症?

    Becker 型肌营养不良症是一种遗传病,与位于 X 染色体 p21.2 位点的肌营养蛋白基因突变有关。
    基因突变导致肌肉细胞膜上的「Duchene 肌营养障碍抗肌萎缩蛋白」生成异常或生产不足,从而引发肌肉无力和肌肉萎缩。
    Becker 型肌营养不良症是怎么遗传的?
    Becker 型肌营养不良症的遗传方式是 X 连锁隐性遗传。即:
  • 患病男性所生的子女都不发病,但如果是女儿,会携带致病基因;
  • 携带致病基因的女性所生的儿子,有 50% 的可能发病。

  • Becker 型肌营养不良症会传染吗?
    不会。
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