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简介

Becker 型肌营养不良症是什么病?

Becker 型肌营养不良症(英文缩写是 BMD),是一种罕见的肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩,导致患者行走困难、频繁跌倒。

Becker 型肌营养不良症是一种 X 连锁隐性遗传病,只有男孩儿会发病;女孩儿不会发病但会携带致病基因,其男性后代有可能会发病。

目前,Becker 型肌营养不良症尚无法根治,患者平均在 11 岁起病,平均在 42 岁死亡,死亡原因主要是呼吸肌受累、呼吸功能不全。

Becker 型肌营养不良症常见吗?

很罕见,发病率约为 3/10 万男婴。

什么是 Duchenne 型肌营养不良症?

Duchenne 型肌营养不良症,是一种和 Becker 型肌营养不良症有些类似的疾病,但比 Becker 型肌营养不良症稍多见一些、严重一些、发病年龄和死亡年龄更早一些。

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症状

Becker 型肌营养不良症有什么表现?

Becker 型肌营养不良症多从儿童期开始出现症状。

  • 肌肉无力:患儿首先会出现骨盆部位肌肉和大腿肌肉无力,然后慢慢扩散到肩部肌肉和四肢。表现为走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难,在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来等。

  • 肌肉萎缩:患儿还会出现肌肉假性肥大(也就是肌纤维萎缩,脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉,外表看上去好像肌肉体积很大,摸上去也很坚韧,但实际上肌肉力量是减弱的,患者会觉得使不上力)。假性肥大最明显的部位是腓肠肌,也就是小腿后侧的肌肉,其他部位的肌肉也可能发生。

病因

为什么会得 Becker 型肌营养不良症?

Becker 型肌营养不良症是一种遗传病,与位于 X 染色体 p21.2 位点的肌营养蛋白基因突变有关。

基因突变导致肌肉细胞膜上的「Duchene 肌营养障碍抗肌萎缩蛋白」生成异常或生产不足,从而引发肌肉无力和肌肉萎缩。

Becker 型肌营养不良症是怎么遗传的?

Becker 型肌营养不良症的遗传方式是 X 连锁隐性遗传。即:

  • 患病男性所生的子女都不发病,但如果是女儿,会携带致病基因;
  • 携带致病基因的女性所生的儿子,有 50% 的可能发病。

Becker 型肌营养不良症会传染吗?

不会。

诊断

怎么确定得了 Becker 型肌营养不良症?

医生会根据患者的临床表现、遗传方式、发病年龄、家族发病情况,结合肌电图、肌肉病理检查、血清检查和基因分析等综合判断。

怀疑 Becker 型肌营养不良症,需要做哪些检查?

  • 血清酶检查:就是抽血化验,会检查血液中的肌肉相关的酶的含量,比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。Becker 型肌营养不良症的血清酶会异常显著升高(正常值的 12~100 倍)。

  • 肌电图检查:会在肌肉上贴电极,也可能会用针刺电极,检查肌肉的反应情况。针刺电极的话会有刺痛感,就像扎针一样。

  • 肌肉活检:需要通过简单手术或有创操作取出一小部分肌肉组织,然后拿去实验室检查。观察是否有肌肉组织的坏死和再生,以及检测肌细胞中的特定蛋白。

  • 基因检测:直接检测病人体内基因是否有相关突变,此项检查较贵,耗时较长。

  • 其他检查:X 线、心电图、超声心动图等检查患者的心脏受累情况,CT 或 MRI 可以发现肌肉受损范围和程度。

Becker 型肌营养不良症容易和哪些疾病混淆?怎么区分?

Becker 型肌营养不良症和 Duchenne 型肌营养不良症容易混淆,但 Becker 型肌营养不良症的起病年龄较晚,一般患儿在 12 岁之后还能行走,患儿智力正常,且疾病很少连累到心脏。基因诊断可以明显区别这两种疾病。

治疗

Becker 型肌营养不良症一般看哪个科?

神经内科。

Becker 型肌营养不良症是不是必须去医院就诊?

是的,需要确定诊断,评估病情。

Becker 型肌营养不良症怎么治疗?

目前没有特殊的治疗方式,只能针对临床症状做对应治疗。

  • 进行适度的体力活动以及被动锻炼,尽量延缓肌肉的废用性萎缩,避免长期卧床导致的各种并发症。
  • 矫形治疗,目的是维持肢体功能、防止挛缩。包括:睡眠时佩戴踝足矫形器防止屈曲挛缩,腿部支架帮助行走、站立,矫形手术矫正脊柱侧凸。
  • 出现呼吸功能不全时,需要进行呼吸支持治疗,有助于延长寿命。包括无创通气、气管切开。

Becker 型肌营养不良症能根治吗?

不能。患者常因呼吸功能衰竭或长期卧床导致的并发症死亡。

生活

Becker 型肌营养不良症患者在饮食上要注意什么?

没有特殊忌口。注意增加饮食中的蛋白质类食物,比如鸡蛋、肉类、鱼类等。同时,由于体力活动减少,要注意控制食量,预防肥胖。

Becker 型肌营养不良症患者在生活中要注意什么?

肌肉用进废退,因此要适当锻炼,不要长期卧床,尽可能地从事日常活动,以延缓肌肉萎缩。

预防

Becker 型肌营养不良症可以预防吗?怎么预防?

最好的预防方法就是进行遗传咨询和产前基因诊断,如果检测出病胎,则终止妊娠,防止患儿出生。

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