丁香医生医学团队
戴军神经科副主任医师
发布时间 2019年04月27日
最后修订时间 2023年08月10日
Becker 型肌营养不良症(英文缩写是 BMD),是一种罕见的肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩,导致患者行走困难、频繁跌倒。
Becker 型肌营养不良症是一种 X 连锁隐性遗传病,只有男孩儿会发病;女孩儿不会发病但会携带致病基因,其男性后代有可能会发病。
目前,Becker 型肌营养不良症尚无法根治,患者平均在 11 岁起病,平均在 42 岁死亡,死亡原因主要是呼吸肌受累、呼吸功能不全。
很罕见,发病率约为 3/10 万男婴。
Duchenne 型肌营养不良症,是一种和 Becker 型肌营养不良症有些类似的疾病,但比 Becker 型肌营养不良症稍多见一些、严重一些、发病年龄和死亡年龄更早一些。
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Becker 型肌营养不良症多从儿童期开始出现症状。
肌肉无力:患儿首先会出现骨盆部位肌肉和大腿肌肉无力,然后慢慢扩散到肩部肌肉和四肢。表现为走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难,在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来等。
肌肉萎缩:患儿还会出现肌肉假性肥大(也就是肌纤维萎缩,脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉,外表看上去好像肌肉体积很大,摸上去也很坚韧,但实际上肌肉力量是减弱的,患者会觉得使不上力)。假性肥大最明显的部位是腓肠肌,也就是小腿后侧的肌肉,其他部位的肌肉也可能发生。
Becker 型肌营养不良症是一种遗传病,与位于 X 染色体 p21.2 位点的肌营养蛋白基因突变有关。
基因突变导致肌肉细胞膜上的「Duchene 肌营养障碍抗肌萎缩蛋白」生成异常或生产不足,从而引发肌肉无力和肌肉萎缩。
Becker 型肌营养不良症的遗传方式是 X 连锁隐性遗传。即:
不会。
医生会根据患者的临床表现、遗传方式、发病年龄、家族发病情况,结合肌电图、肌肉病理检查、血清检查和基因分析等综合判断。
血清酶检查:就是抽血化验,会检查血液中的肌肉相关的酶的含量,比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。Becker 型肌营养不良症的血清酶会异常显著升高(正常值的 12~100 倍)。
肌电图检查:会在肌肉上贴电极,也可能会用针刺电极,检查肌肉的反应情况。针刺电极的话会有刺痛感,就像扎针一样。
肌肉活检:需要通过简单手术或有创操作取出一小部分肌肉组织,然后拿去实验室检查。观察是否有肌肉组织的坏死和再生,以及检测肌细胞中的特定蛋白。
基因检测:直接检测病人体内基因是否有相关突变,此项检查较贵,耗时较长。
其他检查:X 线、心电图、超声心动图等检查患者的心脏受累情况,CT 或 MRI 可以发现肌肉受损范围和程度。
Becker 型肌营养不良症和 Duchenne 型肌营养不良症容易混淆,但 Becker 型肌营养不良症的起病年龄较晚,一般患儿在 12 岁之后还能行走,患儿智力正常,且疾病很少连累到心脏。基因诊断可以明显区别这两种疾病。
神经内科,当出现肌肉萎缩、无力时可就诊康复科进行功能锻炼,延缓疾病进展。
是的,需要确定诊断,评估病情。
目前没有特殊的治疗方式,只能针对临床症状做对应治疗。
不能。患者常因呼吸功能衰竭或长期卧床导致的并发症死亡。
没有特殊忌口。注意增加饮食中的蛋白质类食物,比如鸡蛋、肉类、鱼类等。同时,由于体力活动减少,要注意控制食量,预防肥胖。
肌肉用进废退,因此要适当锻炼,不要长期卧床,尽可能地从事日常活动,以延缓肌肉萎缩。
最好的预防方法就是进行遗传咨询和产前基因诊断,如果检测出病胎,则终止妊娠,防止患儿出生。