唐氏综合征是什么病?

唐氏综合征(Down syndrome,DS),又称先天愚型、21-三体综合征。是指 21 号染色体异常出现的一系列表现,是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。可出现中到重度学习障碍 (平均智商约 40),伴身材矮小、特殊面容(斜眼、短头、面部扁平、耳朵位置较低等)、心脏缺陷 (50%)、肠道畸形 (约 5%)、视觉和听觉异常 (约 50%)、感染几率增加以及其他健康问题。
不是所有的表现都会出现在每一位患者身上,有些患者受到影响非常严重,而另一些患者则是健康的,并且能够像成年人一样独立生活。针对疾病本身无法治疗,只能对相关并发症进行处理,减轻患者的痛苦,帮助改善生活质量。
得唐氏综合征的人多吗?
唐氏综合征是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。大约每 600个新生儿中,就有 1 个唐氏综合征患儿。

唐氏综合征有哪些特征?

不是所有的表现都会出现于每一位患者。
  • 最典型的外观畸形为眼角上挑、内眼角赘皮和小头。其他可能出现的畸形有:面部扁平、颈背部堆积较多皮肤、耳朵位置较低、手掌短宽、只有一条掌纹(断掌)、第一脚趾和第二脚趾间隙较宽等。

  • 可有生长发育迟缓,身材矮小,以及各种先天畸形,如先天性心脏病等。

  • 除了唐氏综合征患者,其他人有可能出现断掌吗?
    有可能。断掌(只有一条掌纹)并不是唐氏综合征患者特有的表现,也不是每一位唐氏综合患者都会出现。其他疾病及部分健康人也可出现断掌。
    唐氏综合征可对患者健康产生哪些影响?
    对每位患者的影响因人而异,有些患者受到影响非常严重,而另一些患者则是健康的,并且能够像成年人一样独立生活。一般来说,由于较好的教育项目、医学进步、社区资源以及家人与朋友的支持,唐氏综合征个体现在正在发挥出更全面的潜力。具体影响如下:
  • 与多种免疫损害有关,可使患者出现免疫力低下。对于有免疫缺陷的患者最重要的是注意预防感染性疾病以及在出现免疫损害后的尽早对症治疗。

  • 智力障碍,几乎所有的唐氏综合征个体都有智力障碍,但损害程度不同。大多数患者为轻度或中度智力障碍,智商:35~70。

  • 眼部异常影响视力,眼部疾病的发生会随年龄增加而增多。

  • 大约一半患者有先天性心脏病。

  • 肺部疾病,常见有睡眠呼吸暂停(睡眠中频繁出现呼吸暂停,常伴有响亮鼾声)。

  • 胃肠道畸形,如十二指肠闭锁或狭窄,发生于 2.5% 的患者中。

  • 自闭症是唐氏综合征的一种常见并存疾病, 7% 的患儿可出现;此外,患者还可有多种精神行为障碍。

  • 50%~70% 患者可发生中耳炎,损害听力。

  • 唐氏综合征患者白血病的发生率远高于普通人群。

  • 生殖功能异常,几乎所有男性成年患者都不育,少部分女性成年患者具有妊娠能力。

  • 甲状腺疾病和 1 型糖尿病在唐氏综合征患者中也较常见;

  • 寰枢关节(第一颈椎与第二颈椎之间)不稳,可致步态不稳、瘫痪等。

  • 大多数患儿伴有良性皮肤病,如掌跖角化症(手掌和脚底角化过度,角质层异常增厚)。青春期时皮肤问题会更加困扰,多有毛囊炎。

  • 唐氏综合征患者泌尿系统异常的几率也高于普通人群。

  • 唐氏综合征患者预期寿命是多少?
    由于合并心脏畸形、免疫力低下、上呼吸道梗阻等并发症,一岁内死亡者占 25%~30%,五岁存活率达 50%,极少数可以成年,但白血病发病率高。
    国外的数据显示部分人群可以达到 50~60 岁的寿命,但鉴于我国目前医疗卫生服务的局限性,还达不到这个预期。
    唐氏综合征患者的主要死因是什么?
    过去最常见的死因或者诱因是肺炎和其他感染,其次是各种先天畸形等。现在得益于医疗条件和家庭护理的进步,死于先天性心脏病的情况已得到改善。

    为什么会得唐氏综合征?

    该病主要是由染色体三体变异(第21对染色体多出一条)引起的。产妇年龄较大、接触过放射线和化学物质等可增加发生的风险。
    唐氏综合征会遗传吗?
    这是一种染色体变异的疾病,有一定遗传可能。
    普通夫妻如果生产过一个唐氏综合征儿,第二胎不一定会同样患病,再次患病的几率与父母的染色体型有关,建议进行产前相关筛查。比如,父母双方均为正常的染色体,再发风险为 1%;父亲或母亲一方为染色体易位携带者,再发风险为 5%~15%。
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