唐氏综合征是什么病？

唐氏综合征（Down syndrome，DS），又称先天愚型、21-三体综合征。是由于 21 号染色体的先天异常导致的一系列表现，是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。

唐氏综合征患者可出现中到重度学习障碍（平均智商约 40），伴身材矮小、特殊面容（斜眼、短头、面部扁平、耳朵位置较低等）、心脏缺陷（50%）、肠道畸形（约 5%）、视觉和听觉异常（约 50%）、感染几率增加以及其他健康问题。

不是所有的表现都会出现在同一位患者身上，有些患者受到影响非常严重，而另一些患者则是健康的，并且能够像成年人一样独立生活。

目前无法根治本病，只能对相关并发症进行处理，减轻患者的痛苦，帮助患者改善生活质量。最重要的是做好产前检查，防止唐氏综合征患儿出生。

唐氏综合征的病人多吗？

唐氏综合征是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病，并不是罕见病。大约每 600 个新生儿中就有 1 个唐氏综合征患儿。

唐氏综合征有哪些特征？

不是所有的表现都会出现于每一位患者。

• 最典型的外观畸形为眼角上挑、内眼角赘皮和小头。其他可能出现的畸形有：面部扁平、颈背部堆积较多皮肤、耳朵位置较低、手掌短宽、只有一条掌纹（断掌）、第一脚趾和第二脚趾间隙较宽等。

• 可有生长发育迟缓，身材矮小，以及各种先天畸形，如先天性心脏病等。

除了唐氏综合征患者，其他人有可能出现断掌吗？

有可能。断掌（只有一条掌纹）并不是唐氏综合征患者特有的表现，也不是每一位唐氏综合患者都会出现。其他疾病及部分健康人也可出现断掌。

唐氏综合征可对患者健康产生哪些影响？

对每位患者的影响因人而异，有些患者受到影响非常严重，而另一些患者则是健康的，并且能够像成年人一样独立生活。一般来说，由于较好的教育项目、医学进步、社区资源以及家人与朋友的支持，唐氏综合征个体现在正在发挥出更全面的潜力。

具体影响如下：

• 与多种免疫损害有关，可使患者出现免疫力低下。对于有免疫缺陷的患者最重要的是注意预防感染性疾病以及在出现免疫损害后的尽早对症治疗。

• 智力障碍，几乎所有的唐氏综合征个体都有智力障碍，但损害程度不同。大多数患者为轻度或中度智力障碍，智商：35～70。

• 眼部异常影响视力，眼部疾病的发生会随年龄增加而增多。

• 大约一半患者有先天性心脏病。

• 肺部疾病，常见有睡眠呼吸暂停（睡眠中频繁出现呼吸暂停，常伴有响亮鼾声）。

• 胃肠道畸形，如十二指肠闭锁或狭窄，发生于 2.5% 的患者中。

• 自闭症是唐氏综合征的一种常见并存疾病，7% 的患儿可出现；此外，患者还可有多种精神行为障碍。

• 50%～70% 患者可发生中耳炎，损害听力。

• 唐氏综合征患者白血病的发生率远高于普通人群。

• 生殖功能异常，几乎所有男性成年患者都不育，少部分女性成年患者具有妊娠能力。

• 甲状腺疾病和 1 型糖尿病在唐氏综合征患者中也较常见；

• 寰枢关节（第一颈椎与第二颈椎之间）不稳，可致步态不稳、瘫痪等。

• 大多数患儿伴有良性皮肤病，如掌跖角化症（手掌和脚底角化过度，角质层异常增厚）。青春期时皮肤问题会更加困扰，多有毛囊炎。

• 唐氏综合征患者泌尿系统异常的几率也高于普通人群。

唐氏综合征患者预期寿命是多少？

由于合并心脏畸形、免疫力低下、上呼吸道梗阻等并发症，一岁内死亡者占 25%～30%，五岁存活率达 50%，极少数可以成年，但白血病发病率高。

国外的数据显示部分人群可以达到 50～60 岁的寿命，但鉴于我国目前医疗卫生服务的局限性，还达不到这个预期。

唐氏综合征患者的主要死因是什么？

过去最常见的死因或者诱因是肺炎和其他感染，其次是各种先天畸形等。现在得益于医疗条件和家庭护理的进步，死于先天性心脏病的情况已得到改善。

唐氏综合征是什么原因引起的？

唐氏综合征又称「21-三体综合征」，是由于 21 号染色体异常导致的一种先天性的终身疾病。

目前的研究显示，唐氏综合征的发病率主要和以下几方面的影响有关[1,2]：

1. 孕妈妈年龄

唐氏综合征发生的风险随着孕妈妈年龄增高而迅速上升，特别是年龄超过 35 岁，危险度明显升高。《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定应当对年龄超过 35 周岁的孕妇进行产前诊断。

2. 辐射

有研究发现，明显的、长期的小剂量辐射（例如长期工作在有辐射的环境中）会增高唐氏综合征儿童的出生率。

3. 接触有毒有害物质

有统计分析指出，如果父母接触了化学毒品、病毒、农药化肥等各种有毒有害物质，或孕妈妈孕期服用了不安全的药物等，都可能会增加生育唐氏综合征患儿的危险。

唐氏综合征会遗传吗？

这是一种染色体变异的疾病，有一定遗传可能。

普通夫妻如果生产过一个唐氏综合征儿，第二胎不一定会同样患病，再次患病的几率与父母的染色体型有关，建议进行产前相关筛查。

比如，父母双方均为正常的染色体，再发风险为 1%；父亲或母亲一方为染色体易位携带者，再发风险为 5%～15%。

唐氏综合征要怎么判断宝宝是不是？

先天愚型儿主要有以下特征（不是所有表现都会出现）：

1. 智力障碍

几乎所有先天愚型儿都有认知损害，但认知损害的程度不同，大多数为轻度(智商： 50～70 )或中度(智商： 35～50 )智力障碍。

2. 行为障碍

先天愚型儿大多性情温和，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数人容易激动、生气、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

3. 语言发育迟缓

先天愚型儿开始学说话的平均年龄为 4～6 岁（ 会说第一个词的平均年龄为 18 个月）。随着年龄的增长，在语言表达能力方面存在的缺陷越来越明显，多数发音不清晰、语法能力差、无法说出完整的句子。

4. 运动发育迟缓

出生后，运动发育较落后于同龄儿童，这个差距会随着年龄的增长而增大。

5. 生长发育迟缓

先天愚型儿出生时体重、身长和头围均低于正常婴儿，出生后与正常儿童相比，生长速率较低，特别是在婴儿期和青春期。

6. 特殊的外貌

普遍的特征为眼角上挑、内眼角赘皮和短头畸形（又称扁头畸形或宽头畸形）。

头颈部：眼距宽，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，嘴巴常常半张或舌头伸出嘴巴外等（图 1 ）；

四肢：手短而宽，小指短小常向内弯曲或有两指节，通贯掌（又称「断掌」 ），大脚趾与第二脚趾间距宽(人字拖间隙)，关节韧带松弛或肌张力低。

图 1. 舌头伸出口外、眼距宽等（图片来源：站酷海洛）

唐氏综合征需要做什么检查才能诊断？

如果有临床表现符合该病的情况下，建议父母和孩子都进行染色体检查。血常规、甲状腺功能、肝肾功能等都需要化验，评估有无其他并发症或功能异常。

唐氏综合征怎么治疗？

目前没有有效的治疗方法，只是对并发症状进行治疗。比起治疗而言，日常的照料显得更为重要：

1. 家庭是照顾先天愚型儿最好的地方，生活中父母家庭的关爱和支持至关重要；

2. 医院定期由专业卫生人员体检，以查看患儿智力和身体上的成长；

3. 社会及时提供物理治疗、作业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。

唐氏综合征一般去看哪个科？

多是在婴幼儿时期发现患儿外观异常，通常就诊儿科发现疾病。后期可根据相关并发症，就诊相应科室，如心脏畸形时需要就诊心脏外科。

唐氏综合征患者需要定期复查吗？

对于早期接受过并发症治疗的患儿，仍需每年随访复查。

监测甲状腺功能的目的是要对甲减患儿早发现早治疗，避免出现远期的智能落后；还需要监测血常规注意白血病等血液疾病；监测血糖注意糖尿病；随访眼睛的发育，注意白内障以及听力的丧失等；监测生长发育情况，如身高体重等。

唐氏综合征会不会影响生育？

对生育影响很大。

大多数研究表明，几乎所有男性患者都是不育的。15%～30% 的女性患者具有妊娠能力，她们生育出唐氏综合征患儿的风险约为 50%。有限的研究还表明，唐氏综合征女性患者流产、早产和难产的风险可能增加。

唐氏综合征患者能不能自理生活、融入社会？

有些患者受到疾病影响非常严重，而另一些患者则是健康的，并且能够像成年人一样独立生活。由于较好的教育项目、医学进步、社区资源以及家人与朋友的支持，唐氏综合征患者个体现在正在发挥出更全面的潜力。

现代社会鼓励无差别对待（和普通儿童一起生活、学习），并积极引导患儿的正常生活。

唐氏综合征可以怎样预防？

1. 母亲大于 35 岁，先天愚型发生率明显上升，建议不要太晚怀孕。

2. 备孕和孕期都要避免染色体畸变诱因，如放射线、有毒有害的化学物质等。

3. 对于生育过先天愚型患儿的夫妻，或者已查出染色体有平衡的罗伯逊易位（染色体着丝粒融合，属于染色体结构异常）的夫妻，怀孕前需要进行遗传咨询。

由于先天愚型的发病原因仍然不清晰，且没有特别有效的治疗手段，除了上面的一级预防措施外，最常见二级预防策略也很重要，即孕期进行产前筛查与产前诊断，以早发现，早诊断，及时终止妊娠，来预防生出先天愚型儿。