什么是成骨不全(瓷娃娃病)?

「瓷娃娃病」的医学名称为成骨不全,也叫脆骨病,疾病不仅累及骨头,还有肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜。因为主要临床表现为骨质脆弱,所以得名。患者会出现反复骨折,骨头畸形生长,身材矮小,蓝巩膜,牙齿变色甚至有凹陷和缺损,关节/皮肤松弛,听力异常。
成骨不全常见吗?
这一疾病属于罕见病,发病率极低,大概 1 万到 10 万人中有一个。

成骨不全有哪些表现?

根据遗传方式及临床表现分为:
Ⅰ型:常染色体显性遗传,特点是骨质脆弱,出生后骨折,蓝色巩膜。
Ⅱ型:常染色体隐性遗传,可能在胎儿期即死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。
Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。
Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱。
成骨不全会不会对小儿生长发育产生影响?
会。成骨不全除了会导致身材矮小,还会造成皮肤松弛、牙齿生长受限、听力受损等,不仅对孩子的身体发育有影响,对心理发育也会有影响,所以家长应积极引导。
成骨不全会不会影响寿命?
有些在胎儿期便死亡。
症状轻微的患者可与正常人一样,身高正常,寿命与正常人无差异,只是骨质轻微变脆。
大多数成骨不全患者因为骨质脆弱,容易骨折,生活质量较差,寿命较短。
成骨不全和侏儒症是一回事吗?
不是,两种疾病虽然都会导致身材矮小,但发病机理不一样,治疗方法也不同。
(1) 侏儒症是因为生长激素分泌不足而造成的生长发育迟缓,如果能及早补充生长激素,就可以长高。
(2) 成骨不全 Ⅲ 型和 Ⅳ 型会致使患者身高低于正常人。如能尽早给予药物治疗、手术矫形,也可以恢复正常生长方向,有利于孩子长高。

为什么会得成骨不全?

成骨不全是因为体内的某一基因出现变异而导致的疾病。这种基因决定了一种叫 I 型胶原蛋白的质量好坏。
I 型胶原蛋白存在于骨骼、肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜中,一旦出现质量问题,就会引起这些组织的病变。
成骨不全是否会遗传?
是。大多数成骨不全都会遗传,约九成的成骨不全为显性遗传。显性遗传的话,父母之中有一人患病,后代患病的概率至少是 1/2。
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