根据遗传方式及临床表现分为:
Ⅰ 型:常染色体显性遗传,特点是骨质脆弱,出生后骨折,蓝色巩膜。
Ⅱ 型:常染色体隐性遗传,可能在胎儿期即死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。
Ⅲ 型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。
Ⅳ 型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱。
成骨不全会不会对小儿生长发育产生影响?
会。
成骨不全除了会导致身材矮小,还会造成皮肤松弛、牙齿生长受限、听力受损等,不仅对孩子的身体发育有影响,对心理发育也会有影响,所以家长应积极引导。
成骨不全会不会影响寿命?
不一定。
有些在胎儿期便死亡。
症状轻微的患者可与正常人一样,身高正常,寿命与正常人无差异,只是骨质轻微变脆。
大多数成骨不全患者因为骨质脆弱,容易骨折,生活质量较差,寿命较短。
成骨不全和侏儒症是一回事吗?
不是。
两种疾病虽然都会导致身材矮小,但发病机理不一样,治疗方法也不同。
侏儒症是因为生长激素分泌不足而造成的生长发育迟缓,如果能及早补充生长激素,就可以长高。
成骨不全 Ⅲ 型和 Ⅳ 型会致使患者身高低于正常人。如能尽早给予药物治疗、手术矫形,也可以恢复正常生长方向,有利于孩子长高。