什么是幼年型皮肌炎?

幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis, JDM)是儿童期最常见的自身免疫性炎症性肌病。它主要表现为皮疹、近端骨骼肌无力、肌肉炎症、关节痛等。一般需要积极给予激素、免疫抑制剂等治疗。治疗相对困难。
有多少人患有幼年型皮肌炎?
JDM 实际上是一种少见疾病,国外的发病率为每年每 100 万儿童约 2~4 人,发病的高峰年龄是 4~10 岁。其中女孩更为多发,女孩发病人数大约是男孩的 2~5 倍。

可惜的是,中国没有相关流行病学调查数据,因此目前尚不知道中国的年发病率、患病率等数据。

幼年型皮肌炎主要可以累及哪些组织或器官?

JDM 受损的首要靶组织是血管。JDM 可以看到皮肤血管损伤,可以观察到甲周、胃肠道等血管病变。这些病变的血管多表现为毛细血管增生、空泡及坏死。这种缺血性改变可以进一步引发肌肉纤维的损伤。

即幼年型皮肌炎主要可以累及皮肤和肌肉。但也有部分人群可累及肺部及关节等部位。
幼年型皮肌炎患者多会有什么样的皮肤症状?
JDM 患者多会有明显皮肤症状:
  • 大多数病人最先出现面部皮疹。随后可出现手部、四肢及躯干部位的皮疹,也可同时出现。这些皮疹多表现为融合的紫红斑,并伴严重瘙痒。

  • 患者会因频繁出现受累区域的剧烈瘙痒或烧灼感而严重影响日常生活,从而导致情绪上的困扰和睡眠不足。

  • 上述患者很少会有明确的光过敏史。

  • 部分病人也可能会注意到脱发,从而发现头皮症状。以头皮瘙痒尤为严重,并且可作为部分 JDM 患者的首发症状。

  • JDM 皮疹可存在鳞屑,但鳞屑通常在头皮上较为显著,并可能伴有弥漫性脱发。

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    皮肌炎的指关节处多角形扁平丘疹(Gottron 丘疹)
    图片来源:作者提供
    幼年型皮肌炎累及肌肉时,可有哪些表现?
    幼年型皮肌炎患者肌肉表现较为复杂,主要表现为近端骨骼肌无力。其特征包括:主诉肌肉疼痛、触痛或僵直感。上述症状常首发于下肢近端肢带肌,渐累及肩带肌和双臂近端肌群。具体临床表现如下:
  • 行走困难,上下楼梯、起床或下蹲后起立困难(Gower 征阳性);

  • 不能进行举臂、梳头、穿衣等较为简单的日常行为;

  • 颈前屈肌和背部肌群受累可致平卧抬头和竖颈困难(婴幼儿更突出),或不能维持正常坐姿;

  • 部分患者可累及咽喉以及食道肌肉,出现发声困难、声音嘶哑、吞咽困难,可有突然误吸的危险。当有明显鼻音或液体从鼻孔反流时应高度警惕;

  • 少数可因胸廓和呼吸肌受累而出现呼吸困难;

  • 疾病后期或骤然起病者可有远端肌肉受累,晚期可出现肌萎缩;

  • 罕见面肌和眼外肌受累。

  • 当幼年型皮肌炎病变累及肺部时可有哪些表现?
    相对于成年人的皮肌炎,JDM 患者的肺部并发症要少见得多:
  • 肌无力的最严重信号是咽部肌肉受累。咽部肌肉无力会导致吞咽困难、甚至喝水都难以咽下。这往往同时带来吸入性肺炎;咽部肌肉无力一旦出现则死亡率明显偏高。

  • 除呼吸肌无力外,肺部组织炎症也是重要表现。炎症累及肺部时可表现为间质性肺疾病(interstitial lung disease, ILD)。患者间质性肺疾病的出现时机不定。可以在皮疹、肌肉症状出现前,也可以同时或此后出现。少数人可存在快速进展的肺部病变,如急性间质性肺炎所致的弥漫性肺泡损伤。但大多数患者表现轻微、进展缓慢。

  • 每个拟诊 JDM 的患者都应行高分辨率 CT 检查肺部。采用敏感性较高的高分辨率 CT 和肺功能检查可在 70% 的患者中发现肺部病变。肺功能检测会提示限制性肺病。

  • 另外,考虑到肺部病变时机未定,因此所有拟诊特发性肺间质病变的患者都应评估皮肤、肌力、甲襞毛细血管显微镜检。以避免将风湿性疾病,比如炎性肌病漏诊。

  • 当幼年型皮肌炎病变累及关节时可有哪些表现?
    JDM 也可以出现关节痛和关节炎。以手足小关节的对称性关节炎最常见。在 Jo-1 抗体、其他抗合成酶抗体阳性的关节炎更常见。
    幼年型皮肌炎患者除了上述表现外,还可有哪些特殊的并发症?
  • 无肌病性皮肌炎:部分 JDM 患者有典型皮肤表现但缺乏肌肉病变的证据,表现为「无肌病性皮肌炎」。曾经以为这个现象少见,但新近研究认为可能被低估了。即无肌病性皮肌炎也是幼年型皮肌炎较为常见的一种特殊表现。

  • 自发性纵膈积气:本病是一种罕见但严重的并发症。多见于无肌病性皮肌炎患者中。有研究显示,约 50% 的自发性纵膈积气发生在「无肌病性皮肌炎」病人身上。纵隔积气的典型表现是急性发作的胸骨后胸痛伴皮下气肿。这时可以观察到颈部和面部肿胀。医生按压皮肤时有明显的「握雪感」,甚至可以听到沙沙的气体被挤压声音。

  • 幼年型皮肌炎的发病原因有哪些?

    幼年型皮肌炎的具体病因尚不明确。

    目前认为具有遗传易感性的个体在某些环境中可明确触发本病的发生。可能的触发因素有病原体感染、紫外线暴露、烟草暴露等。

    目前也认为皮肌炎的主要发病机制是体液免疫紊乱。其引起血管损伤的机制目前有两种假说:
  • 皮肌炎的早期起病即是补体的激活,随后补体成分和膜攻击复合物在内皮细胞沉积,最终导致毛细血管损伤而减少。

  • 跟补体驱动等不一样。很多学者认为是 1 型干扰素(1 interferon,1 型 IFN)诱导基因表达是核心机制。该学说能解释更多现象。

  • 到目前为止,自身抗体在发病过程里的作用是不够清晰的。因此暂不能将皮肌炎相关抗体命名为「致病性抗体」。
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