幼年型皮肌炎是什么？

幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis, JDM)是儿童期最常见的自身免疫性炎症性肌病。

它主要表现为皮疹、近端骨骼肌无力、肌肉炎症、关节痛等。一般需要积极给予激素、免疫抑制剂等治疗。治疗相对困难。

幼年型皮肌炎常见吗？

JDM 实际上是一种少见疾病，国外的发病率为每年每 100 万儿童约 2～4 人，发病的高峰年龄是 4～10 岁。其中女孩更为多发，女孩发病人数大约是男孩的 2～5 倍。

可惜的是，中国没有相关流行病学调查数据，因此目前尚不知道中国的年发病率、患病率等数据。

幼年型皮肌炎表现在什么部位？

JDM 受损的首要靶组织是血管。JDM 可以看到皮肤血管损伤，可以观察到甲周、胃肠道等血管病变。

这些病变的血管多表现为毛细血管增生、空泡及坏死。这种缺血性改变可以进一步引发肌肉纤维的损伤。

即幼年型皮肌炎主要可以累及皮肤和肌肉。但也有部分人群可累及肺部及关节等部位。

幼年型皮肌炎患者多会有什么样的皮肤症状？

JDM 患者多会有明显皮肤症状：

• 大多数病人最先出现面部皮疹。随后可出现手部、四肢及躯干部位的皮疹，也可同时出现。这些皮疹多表现为融合的紫红斑，并伴严重瘙痒。
• 患者会因频繁出现受累区域的剧烈瘙痒或烧灼感而严重影响日常生活，从而导致情绪上的困扰和睡眠不足。
• 上述患者很少会有明确的光过敏史。
• 部分病人也可能会注意到脱发，从而发现头皮症状。以头皮瘙痒尤为严重，并且可作为部分 JDM 患者的首发症状。
• JDM 皮疹可存在鳞屑，但鳞屑通常在头皮上较为显著，并可能伴有弥漫性脱发。

幼年型皮肌炎患者肌肉有哪些表现？

幼年型皮肌炎患者肌肉表现较为复杂，主要表现为近端骨骼肌无力。其特征包括：主诉肌肉疼痛、触痛或僵直感。

上述症状常首发于下肢近端肢带肌，渐累及肩带肌和双臂近端肌群。具体临床表现如下：

• 行走困难，上下楼梯、起床或下蹲后起立困难（Gower 征阳性）；
• 不能进行举臂、梳头、穿衣等较为简单的日常行为；
• 颈前屈肌和背部肌群受累可致平卧抬头和竖颈困难（婴幼儿更突出），或不能维持正常坐姿；
• 部分患者可累及咽喉以及食道肌肉，出现发声困难、声音嘶哑、吞咽困难，可有突然误吸的危险。当有明显鼻音或液体从鼻孔反流时应高度警惕；
• 少数可因胸廓和呼吸肌受累而出现呼吸困难；
• 疾病后期或骤然起病者可有远端肌肉受累，晚期可出现肌萎缩；
• 罕见面肌和眼外肌受累。

幼年型皮肌炎患者肺部有什么表现？

相对于成年人的皮肌炎，JDM 患者的肺部并发症要少见得多：

• 肌无力的最严重信号是咽部肌肉受累。咽部肌肉无力会导致吞咽困难、甚至喝水都难以咽下。这往往同时带来吸入性肺炎；咽部肌肉无力一旦出现则死亡率明显偏高。
• 除呼吸肌无力外，肺部组织炎症也是重要表现。炎症累及肺部时可表现为间质性肺疾病(interstitial lung disease, ILD)。
  患者间质性肺疾病的出现时机不定。可以在皮疹、肌肉症状出现前，也可以同时或此后出现。
  少数人可存在快速进展的肺部病变，如急性间质性肺炎所致的弥漫性肺泡损伤。但大多数患者表现轻微、进展缓慢。
• 每个拟诊 JDM 的患者都应行高分辨率 CT 检查肺部。采用敏感性较高的高分辨率 CT 和肺功能检查可在 70% 的患者中发现肺部病变。肺功能检测会提示限制性肺病。
• 另外，考虑到肺部病变时机未定，因此所有拟诊特发性肺间质病变的患者都应评估皮肤、肌力、甲襞毛细血管显微镜检。以避免将风湿性疾病，比如炎性肌病漏诊。

幼年型皮肌炎患者关节有什么表现？

JDM 也可以出现关节痛和关节炎。以手足小关节的对称性关节炎最常见。在 Jo-1 抗体、其他抗合成酶抗体阳性的关节炎更常见。

幼年型皮肌炎患者除了上述表现外，还可有哪些特殊的表现？

• 无肌病性皮肌炎：部分 JDM 患者有典型皮肤表现但缺乏肌肉病变的证据，表现为「无肌病性皮肌炎」。曾经以为这个现象少见，但新近研究认为可能被低估了。
  即无肌病性皮肌炎也是幼年型皮肌炎较为常见的一种特殊表现。
• 自发性纵膈积气：本病是一种罕见但严重的并发症。多见于无肌病性皮肌炎患者中。有研究显示，约 50% 的自发性纵膈积气发生在「无肌病性皮肌炎」病人身上。
  纵隔积气的典型表现是急性发作的胸骨后胸痛伴皮下气肿。这时可以观察到颈部和面部肿胀。医生按压皮肤时有明显的「握雪感」，甚至可以听到沙沙的气体被挤压声音。

幼年型皮肌炎的原因是什么？

幼年型皮肌炎的具体病因尚不明确。

目前认为具有遗传易感性的个体在某些环境中可明确触发本病的发生。可能的触发因素有病原体感染、紫外线暴露、烟草暴露等。

目前也认为皮肌炎的主要发病机制是体液免疫紊乱。其引起血管损伤的机制目前有两种假说：

• 皮肌炎的早期起病即是补体的激活，随后补体成分和膜攻击复合物在内皮细胞沉积，最终导致毛细血管损伤而减少。
• 跟补体驱动等不一样。很多学者认为是 1 型干扰素（1 interferon，1 型 IFN）诱导基因表达是核心机制。该学说能解释更多现象。

到目前为止，自身抗体在发病过程里的作用是不够清晰的。因此暂不能将皮肌炎相关抗体命名为「致病性抗体」。

幼年型皮肌炎需要做哪些检查？

对于幼年型皮肌炎的诊断，根据特异的皮肤表现及实验室检测即可确诊。常见的实验室检测如下：

• 肌酶升高：需要跟心肌损伤鉴别时可查肌钙蛋白。肌酶通常可以反映肌病活动度，但它不提示肌力高低。
  同时当肌肉明显萎缩，肌病再活动时肌酶可能不高。
• 自身抗体：包括抗核抗体，见于多达 80% 的 JPM 患者；「肌炎特异性自身抗体」可见于至少 30%-40% 的患者；还有肌炎相关性自身抗体，尤其是见于有重叠综合征的患者
• 血清肌红蛋白和尿肌红蛋白：可见这两种蛋白水平增高，其中肌红蛋白很敏感，健康人的血清肌红蛋白昼夜波动大，活动强度变化后的变异率大，检测不普及。
• 红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate, ESR)：即使是有活动性肌病的患者，血沉通常正常或仅轻度升高。

虽然「肌炎特异性自身抗体」并不在所有特发性炎症性肌炎人身上出现，但「肌炎特异性自身抗体」往往高度提示存在特发性炎症性肌炎可能。

上述提到的「肌炎特异性自身抗体」可分为几类，包括：

• 抗氨酰基 -tRNA 合成酶抗体(抗合成酶抗体)，包括抗 Jo-1 抗体；
• 抗信号识别颗粒(signal recognition particle, SRP)抗体；
• 抗 Mi-2 抗体(一种核解螺旋酶)；

除上述特异性抗体外，还有新近发现的一些肌炎抗体，但尚未广泛验证过，这里就不再多说。

幼年型皮肌炎需要与哪些疾病进行鉴别？

对于幼年型皮肌炎，因其常见的皮肤及肌肉表现，常与其他皮肤、肌肉病变混淆，常见的易混淆皮肤肌肉病变包括：

• 沙土皮炎：又叫摩擦性苔藓样疹。好发于 4～12 岁的儿童，尤其是男孩子。春夏季节户外活动时常发病。皮疹最常见于膝、手肘、手背。表现为 1～2 mm 直径的小疙瘩。但也累及其他部位。
  其原因还不大明确，传统观念认为可能与儿童在活动中频繁接触粗糙物质有关，如玩沙土﹑玩具等，于是有此命名。由于预后良好，4～8 周就能自愈。
• 药物及食物诱导性肌病：酒精、糖皮质激素、调脂药（比如他汀类）、可卡因、抗疟药、秋水仙碱、齐多夫定、青霉胺等都可以诱发肌肉病变。
  这可以为急性肌病，表现为肌肉痛性痉挛、压痛且常有肿胀。通常是全身肌肉受累，但腓肠肌受累尤其常见。
  肌酸激酶和其他肌酶可能明显升高。也可以是慢性肌病，表现为乏力、肌肉萎缩。但明确的服用药物病史可以帮助我们鉴别。
• 横纹肌溶解：过度活动、创伤、挤压、高温、癫痫发作、细菌或病毒感染、药物等都可能带来横纹肌溶解。横纹肌溶解常可引起肌肉疼痛、无力和深色尿。
  常累及近端肌群(如大腿和肩部)、腰部和小腿，从而带来肌肉疼痛。但肌肉症状并不是常常出现。
  值得注意的是，一些代谢性疾病患者更容易被诱发出现横纹肌溶解。一般情况下，患者病史鲜明，鉴别并不困难。

幼年型皮肌炎应该去哪个科就诊？

当以皮疹为首发表现时，多会选择去皮肤科就诊；当以肌肉表现为主时，多会选择风湿免疫科就诊。

幼年型皮肌炎应该如何治疗？

JDM 的治疗相对困难。目前的主流方案是大剂量激素治疗，然而激素的副反应颇为让人担心。尤其是考虑到孩童因为糖皮质激素而出现生长发育问题。

临床观察证实，相对红斑狼疮而言，JDM 往往需要更大剂量、更长疗程的糖皮质激素治疗。

为了减少激素副反应，免疫球蛋白冲击、联合甲氨蝶呤、环磷酰胺、硫唑嘌呤也是可选之一。羟氯喹也被引入 JDM 的皮肤病变治疗。

希望随着临床科学的进步，JDM的治疗有新的突破性发展，比如 JAK 激酶抑制剂（Janus kinase inhibitors）被引入JDM治疗中。但还需要更多研究来判断该药物的价值。

幼年型皮肌炎患者在生活中应该注意什么？

由于 JDM 病友需要使用激素、免疫抑制剂，因此需要注意预防感染。而最佳的预防措施是积极接种疫苗。但需注意，在免疫抑制治疗时，减毒活疫苗不宜使用。而应选择非活疫苗。

一般推荐接种；肺炎疫苗、流感嗜血杆菌疫苗、流感疫苗、水痘疫苗等。同时生活上多注意手卫生、强化锻炼，从而减少感染风险。

因为阳光照射可以诱发和加重皮肌炎患者的皮疹。因此应注意防晒。避免在正午时间出现在室外（10:00 至 16:00）。长袖深色的衬衫和长裤，宽檐帽。黑色最佳。尽可能减少肢体暴露在外。

使用广谱（broad spectrum）防晒霜（同时防护 UVA 和 UVB）。面对阳光直接暴露，则建议使用人体皮肤保护指数（skin protection factor, SPF）达到 55 及以上的防晒霜。

幼年型皮肌炎患者的预后如何，能治好吗？

随着对 JDM 认识的深入，新的药物研发，JDM 的预后整体在好转。大多数 JDM 可以实现跟普通孩童一样健康成长。

幼年型皮肌炎可以预防吗？如何预防？

由于 JDM 的发病率偏低，虽然有自身免疫性疾病家族的人相对风险偏高，但无可信的措施预防。一定程度上减少紫外线暴露、烟草暴露可能是有效果的。