丙酸血症是什么病?

丙酸血症是一种遗传病,属于有机酸血症的一种,由于遗传缺陷导致体内代谢酶(丙酰辅酶 A 羧化酶)缺乏,使得支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢出现异常,导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,对身体产生影响和损伤。多数丙酸血症患者在出生后 1 个月内起病,急性期典型表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、癫痫发作等。发病越早,病情越重,可危及生命。如诊断、治疗不及时,可能导致不可逆的神经损伤,导致智力落后、失明等永久后遗症。
丙酸血症常见吗?
丙酸血症不常见,属于少见病、罕见病。该病患病率在不同种族和地区之间存在差异性,美国每 10 万名活产婴儿中发生 1 例,沙特阿拉伯国家每 2000~5000 名活产婴儿中发生 1 例,格陵兰因纽特人每 1000 名活产婴儿中发生 1 例,我国目前尚没有相关数据。

丙酸血症有哪些常见表现?

丙酸血症由于体内代谢酶缺陷程度不同,表现差异较大。


  • 部分丙酸血症婴儿存在面部畸形特征,如高额头、宽鼻梁、内眦赘皮褶、长而光滑的人中和三角形口。

  • 多数患儿出生时正常,后逐渐出现呕吐、嗜睡、抽搐、癫痫发作、精神运动异常、酮症或低血糖等表现。疾病出现得越早,病情越重,重者在生后不久就出现喂养困难及威胁到生命的代谢性酸中毒及高氨血症,可在生后数日死亡。

  • 婴幼儿期起病的患儿多表现为喂养困难、发育落后、惊厥、运动异常,常因发热、高蛋白饮食、感染等原因诱发急性发作。

  • 丙酸血症有哪些并发症?
    体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积会对身体多个器官造成伤害。例如:


  • 脑损伤:出现智力发育落后;

  • 心肌病:出现心律失常、心肌肥厚、左室心功能减弱,心力衰竭;

  • 肝肿大;

  • 胰腺炎;

  • 视神经萎缩等。

  • 为什么会得丙酸血症?

    丙酸血症是因为基因问题引起的先天性遗传病,遗传缺陷使得体内代谢酶活性缺失,使得丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,导致丙酸血症,引起一系列症状和器官损害。
    丙酸血症会传染吗?
    丙酸血症属于先天性遗传性疾病,不会传染。
    丙酸血症会遗传吗?
    丙酸血症会遗传,遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为:


  • 如果父母双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。

  • 如果父母双方中有一人患病,且另一人携带致病基因,后代有 50% 的概率得病。

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