部分丙酸血症婴儿存在面部畸形特征,如高额头、宽鼻梁、内眦赘皮褶、长而光滑的人中和三角形口。
多数患儿出生时正常,后逐渐出现呕吐、嗜睡、抽搐、癫痫发作、精神运动异常、酮症或低血糖等表现。疾病出现得越早,病情越重,重者在生后不久就出现喂养困难及威胁到生命的代谢性酸中毒及高氨血症,可在生后数日死亡。
婴幼儿期起病的患儿多表现为喂养困难、发育落后、惊厥、运动异常,常因发热、高蛋白饮食、感染等原因诱发急性发作。
脑损伤:出现智力发育落后;
心肌病:出现心律失常、心肌肥厚、左室心功能减弱,心力衰竭;
肝肿大;
胰腺炎;
视神经萎缩等。
如果父母双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。
如果父母双方中有一人患病,且另一人携带致病基因,后代有 50% 的概率得病。