丙酸血症是什么病？

丙酸血症是一种遗传病，属于有机酸血症的一种，由于遗传缺陷导致体内代谢酶（丙酰辅酶 A 羧化酶）缺乏，使得支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢出现异常，导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积，对身体产生影响和损伤。

多数丙酸血症患者在出生后 1 个月内起病，急性期典型表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、癫痫发作等。发病越早，病情越重，可危及生命。如诊断、治疗不及时，可能导致不可逆的神经损伤，导致智力落后、失明等永久后遗症。

丙酸血症常见吗？

丙酸血症不常见，属于少见病、罕见病。该病患病率在不同种族和地区之间存在差异性，美国每 10 万名活产婴儿中发生 1 例，沙特阿拉伯国家每 2000～5000 名活产婴儿中发生 1 例，格陵兰因纽特人每 1000 名活产婴儿中发生 1 例，我国目前尚没有相关数据。

丙酸血症有什么症状和表现？

丙酸血症由于体内代谢酶缺陷程度不同，表现差异较大。

• 部分丙酸血症婴儿存在面部畸形特征，如高额头、宽鼻梁、内眦赘皮褶、长而光滑的人中和三角形口。

• 多数患儿出生时正常，后逐渐出现呕吐、嗜睡、抽搐、癫痫发作、精神运动异常、酮症或低血糖等表现。疾病出现得越早，病情越重，重者在生后不久就出现喂养困难及威胁到生命的代谢性酸中毒及高氨血症，可在生后数日死亡。

• 婴幼儿期起病的患儿多表现为喂养困难、发育落后、惊厥、运动异常，常因发热、高蛋白饮食、感染等原因诱发急性发作。

丙酸血症会引起什么其他病？

体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积会对身体多个器官造成伤害。例如：

• 脑损伤：出现智力发育落后；

• 心肌病：出现心律失常、心肌肥厚、左室心功能减弱，心力衰竭；

• 肝肿大；

• 胰腺炎；

• 视神经萎缩等。

丙酸血症的原因是什么？

丙酸血症是因为基因问题引起的先天性遗传病，遗传缺陷使得体内代谢酶活性缺失，使得丙酸及其代谢产物前体异常蓄积，导致丙酸血症，引起一系列症状和器官损害。

丙酸血症会传染吗？

丙酸血症属于先天性遗传性疾病，不会传染。

丙酸血症会遗传吗？

丙酸血症会遗传，遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为：

• 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。

• 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。

丙酸血症怎么诊断？

医生在诊断丙酸血症时，主要参考的是血滤纸片串联质谱酰基肉碱分析、尿气相色谱-质谱有机酸分析结果。

如果患者串联质谱检测结果显示血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、甘氨酸水平增高，气相色谱-质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、3-羟基丙酸和丙酰甘氨酸，即可明确诊断。

丙酸血症需要做哪些检查？

需要做一般检查、特殊生化检查以及基因诊断。

• 一般检查：如血常规，了解白细胞、红细胞、血小板是否有受到影响；尿常规，了解是否有酮症；血气分析，了解代谢性酸中毒存在与否及严重程度；血氨，判断是否存在高氨血症；血乳酸，了解是否存在高乳酸血症或乳酸酸中毒；血糖，了解血糖的情况；心肌酶谱，了解是否存在心肌损伤。

• 特殊生化检查：采用血滤纸片进行串联质谱酰基肉碱分析，留取尿进行气相色谱-质谱有机酸分析，主要用来确定诊断。

• 基因诊断：可以找到基因突变或是缺陷的位点，进一步帮助诊断。

丙酸血症要去看哪个科？

新生儿科、儿科。

丙酸血症能自己好吗？

不能自己好，需要终身治疗。

丙酸血症怎么治疗？

丙酸血症的治疗方法主要有饮食、药物、手术三种。

丙酸血症怎么饮食治疗？

饮食治疗的原则是长期限制天然蛋白质的摄入，但又要保证足够的蛋白质和能量。

蛋白质不足的部分以不含缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸的配方奶或蛋白质替代，同时避免饥饿，以抑制肌肉组织和脂肪组织代谢。

丙酸血症用什么药治疗？

药物治疗包括左旋肉碱、新霉素、甲硝唑、氨甲酰谷氨酸等。

• 左旋肉碱：可以与体内的酸性物质结合，促进酸性物质的代谢和排出，因此可以用于治疗丙酸血症。急性期静脉滴注治疗，稳定期口服治疗，部分患儿使用后可出现轻度腹泻等不良反应。

• 新霉素或甲硝唑：体内丙酸一部分是由肠道细菌代谢产生的，新霉素或甲硝唑可抑制肠道细菌产生丙酸，因此可用于治疗丙酸血症。建议在急性期使用，不建议长期使用，以免导致肠道内菌群失调。

• 氨甲酰谷氨酸：可以改善患儿的代谢情况，特别是急性失代偿期对高血氨有解毒作用，可避免进一步的透析治疗。

丙酸血症手术治疗效果怎么样？

部分患儿进行肝移植后症状可由明显改善，无需再进行饮食限制和其他医学治疗，病情可以很好地被控制。

丙酸血症能根治吗？

目前丙酸血症尚缺乏特异性治疗手段，不能被根治。

丙酸血症患者在饮食上要注意什么？

需要长期限制天然蛋白质的摄入，但又要保证足够的蛋白质和能量，以满足生长发育和生命所需。

患儿每日所需总蛋白质量，婴儿期为每公斤体重 2.5～3.5 克，儿童期为每公斤体重 30～40 克，成人期为每公斤体重 50～65 克。不足部分以不含缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸的配方奶或蛋白质替代，同时避免饥饿，以抑制肌肉组织和脂肪组织代谢。

丙酸血症可以预防吗？怎么预防？

通过测定培养的羊水细胞或绒毛膜组织酶活性和突变基因，或羊水中甲基枸橼酸水平，可直接进行产前诊断，诊断出有病的胎儿，终止妊娠，避免患儿出生。

丙酸血症患者怎么防止出现不良后果？

对于原因不明的，反复发生呕吐、惊厥、难以纠正的酸中毒、昏迷和发育落后的婴儿，尤其有类似家族病史的婴儿，应该考虑到本病可能。对患儿及早进行相关检查，尽早确诊和治疗，可最大限度减少并发症发生。