先天性甲状腺功能减退症是什么病?

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism),又称先天性甲状腺功能低下,是指人出生时就不能产生足够的甲状腺激素、或产生的甲状腺激素不能被身体正常利用的情况。

如果治疗不及时,先天性甲状腺功能减退症会严重影响孩子的智力、体格发育,造成智力低下、身材矮小等终生「残疾」。

甲状腺激素是由人体颈部的甲状腺分泌的。
得先天性甲状腺功能减退症的人多吗?
先天性甲状腺功能减退症在新生儿中的发病率约为 1/4 000~1/2 000,即每 2 000~4 000 个新生儿中就有 1 个患儿。

得了先天性甲状腺功能减退症,会有哪些异常表现或特征?

95% 以上患有先天性甲状腺功能减退症的宝宝,在出生时是没有什么症状的。如果有,那么可能包括以下症状:
  • 比起其他宝宝来说不太动,运动缓慢
  • 嗜睡,常需唤醒以进行哺乳
  • 哭声嘶哑
  • 吸吮力差,进食少,喂养困难
  • 便秘(可能是肠蠕动比较少)
  • 体温比较低,黄疸消退延迟
  • 身长偏小
  • 皮肤干燥、粗糙
  • 外貌异常:巨舌、脐疝、囟门大、面容浮肿
  • 比起其他宝宝来肌张力弱

  • 为什么会得先天性甲状腺功能减退症?

  • 甲状腺发育不良

  • 大部分的先天性甲状腺功能减退症和甲状腺发育不良有关,比如:甲状腺异位、甲状腺发育不全、甲状腺缺失等。其中约 1/3 的人为甲状腺完全缺失。


  • 甲状腺激素合成障碍

  • 先天性甲状腺功能减退症的第二大常见原因,是甲状腺在合成和分泌甲状腺激素的过程中缺少一些必要的「催化剂」,造成甲状腺激素不足。


  • 下丘脑-垂体性甲状腺功能减退

  • 下丘脑和垂体都属于脑的一部分,它们能控制甲状腺分泌甲状腺激素。如果下丘脑和垂体出问题,也会导致先天性甲状腺功能减退症。


  • 甲状腺激素不能被正常利用

  • 这种病因非常罕见。甲状腺可以正常地合成甲状腺激素,但甲状腺激素却不能被身体正常利用。


  • 母亲有疾病或孕期服用药物

  • 母亲有自身免疫性疾病,体内有抗 TSH 受体抗体,或在孕期服用抗甲状腺药物,有可能会导致先天性甲状腺功能减退症。但一般都是暂时性的,患儿通常在 3 个月后好转。


  • 孕妇饮食缺碘

  • 小部分的先天性甲状腺功能减退症和孕妇饮食缺碘有关,多发生在缺碘的山区。随着我国食盐加碘政策的实施,缺碘导致的先天性甲状腺功能减退症已明显减少。
    先天性甲状腺功能减退症会遗传吗?
    有可能会遗传。

    先天性甲状腺功能减退症可以单独存在,也可以与其他一些先天性疾病共存,比如:马蹄肾、输尿管疝、先天性隐睾和阴囊积水、腭裂、双侧鼻后孔闭锁、21-三体综合征(唐氏综合征)等。
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