先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism），又称先天性甲状腺功能低下，是指人出生时就不能产生足够的甲状腺激素、或产生的甲状腺激素不能被身体正常利用的情况。

如果治疗不及时，先天性甲状腺功能减退症会严重影响孩子的智力、体格发育，造成智力低下、身材矮小等终生「残疾」。

甲状腺激素是由人体颈部的甲状腺分泌的。
得先天性甲状腺功能减退症的人多吗？
先天性甲状腺功能减退症在新生儿中的发病率约为 1/4 000～1/2 000，即每 2 000～4 000 个新生儿中就有 1 个患儿。

95% 以上患有先天性甲状腺功能减退症的宝宝，在出生时是没有什么症状的。如果有，那么可能包括以下症状：

比起其他宝宝来说不太动，运动缓慢

嗜睡，常需唤醒以进行哺乳

哭声嘶哑

吸吮力差，进食少，喂养困难

便秘（可能是肠蠕动比较少）

体温比较低，黄疸消退延迟

身长偏小

皮肤干燥、粗糙

外貌异常：巨舌、脐疝、囟门大、面容浮肿

比起其他宝宝来肌张力弱

甲状腺发育不良

大部分的先天性甲状腺功能减退症和甲状腺发育不良有关，比如：甲状腺异位、甲状腺发育不全、甲状腺缺失等。其中约 1/3 的人为甲状腺完全缺失。

甲状腺激素合成障碍

先天性甲状腺功能减退症的第二大常见原因，是甲状腺在合成和分泌甲状腺激素的过程中缺少一些必要的「催化剂」，造成甲状腺激素不足。

下丘脑-垂体性甲状腺功能减退

下丘脑和垂体都属于脑的一部分，它们能控制甲状腺分泌甲状腺激素。如果下丘脑和垂体出问题，也会导致先天性甲状腺功能减退症。

甲状腺激素不能被正常利用

这种病因非常罕见。甲状腺可以正常地合成甲状腺激素，但甲状腺激素却不能被身体正常利用。

母亲有疾病或孕期服用药物

母亲有自身免疫性疾病，体内有抗 TSH 受体抗体，或在孕期服用抗甲状腺药物，有可能会导致先天性甲状腺功能减退症。但一般都是暂时性的，患儿通常在 3 个月后好转。

孕妇饮食缺碘

小部分的先天性甲状腺功能减退症和孕妇饮食缺碘有关，多发生在缺碘的山区。随着我国食盐加碘政策的实施，缺碘导致的先天性甲状腺功能减退症已明显减少。
先天性甲状腺功能减退症会遗传吗？
有可能会遗传。

先天性甲状腺功能减退症可以单独存在，也可以与其他一些先天性疾病共存，比如：马蹄肾、输尿管疝、先天性隐睾和阴囊积水、腭裂、双侧鼻后孔闭锁、21-三体综合征（唐氏综合征）等。