先天性甲状腺功能减退症是什么病?

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism),又称先天性甲状腺功能低下,是指人出生时就不能产生足够的甲状腺激素、或产生的甲状腺激素不能被身体正常利用的情况。
如果治疗不及时,先天性甲状腺功能减退症会严重影响孩子的智力、体格发育,造成智力低下、身材矮小等终生「残疾」。
甲状腺激素是由人体颈部的甲状腺分泌的。
先天性甲状腺功能减退症得的人多吗?
先天性甲状腺功能减退症在新生儿中的发病率约为 1/4 000~1/2 000,即每 2 000~4 000 个新生儿中就有 1 个患儿。

先天性甲状腺功能减退症,会有哪些异常表现或特征?

95% 以上患有先天性甲状腺功能减退症的宝宝,在出生时是没有什么症状的。如果有,那么可能包括以下症状:
  • 比起其他宝宝来说不太动,运动缓慢;
  • 嗜睡,常需唤醒以进行哺乳;
  • 哭声嘶哑;
  • 吸吮力差,进食少,喂养困难;
  • 便秘(可能是肠蠕动比较少);
  • 体温比较低,黄疸消退延迟;
  • 身长偏小;
  • 皮肤干燥、粗糙;
  • 外貌异常:巨舌、脐疝、囟门大、面容浮肿;
  • 比起其他宝宝来肌张力弱。

  • 先天性甲状腺功能减退症的常见病因是什么?

  • 甲状腺发育不良:大部分的先天性甲状腺功能减退症和甲状腺发育不良有关,比如:甲状腺异位、甲状腺发育不全、甲状腺缺失等。其中约 1/3 的人为甲状腺完全缺失。

  • 甲状腺激素合成障碍:先天性甲状腺功能减退症的第二大常见原因,是甲状腺在合成和分泌甲状腺激素的过程中缺少一些必要的「催化剂」,造成甲状腺激素不足。

  • 下丘脑-垂体性甲状腺功能减退:下丘脑和垂体都属于脑的一部分,它们能控制甲状腺分泌甲状腺激素。如果下丘脑和垂体出问题,也会导致先天性甲状腺功能减退症。

  • 甲状腺激素不能被正常利用:这种病因非常罕见。甲状腺可以正常地合成甲状腺激素,但甲状腺激素却不能被身体正常利用。

  • 母亲有疾病或孕期服用药物:母亲有自身免疫性疾病,体内有抗 TSH 受体抗体,或在孕期服用抗甲状腺药物,有可能会导致先天性甲状腺功能减退症。但一般都是暂时性的,患儿通常在 3 个月后好转。

  • 孕妇饮食缺碘:小部分的先天性甲状腺功能减退症和孕妇饮食缺碘有关,多发生在缺碘的山区。随着我国食盐加碘政策的实施,缺碘导致的先天性甲状腺功能减退症已明显减少。


  • 先天性甲状腺功能减退症会遗传吗?
    有可能会遗传。
    先天性甲状腺功能减退症可以单独存在,也可以与其他一些先天性疾病共存,比如:马蹄肾、输尿管疝、先天性隐睾和阴囊积水、腭裂、双侧鼻后孔闭锁、21-三体综合征(唐氏综合征)等。
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    患者问:

    症状及患病时长:2024年3月1日新生儿足跟血查出甲减,时长一岁零三个月

    就医及用药情况:
    2024年5月以前每天服药3/4粒优甲乐,五月以后每天一粒,6月17日抽血查甲功的当天没有服药。我已经把每次的检查整理成表格,供您参考,麻烦您费心细看。
    需要解答的问题:请您推荐权威的医院,需要做什么检查,现在是否可以停药或减药。

    6人看过

    患者问:

    症状及患病时长:孩子出生先天性甲减

    就医及用药情况:一直在服用优甲乐,现在剂量是一天二分之一,一天四分之一,这样差开吃的。

    需要解答的问题:
    2022年5月28日出生的宝宝,快3岁了,出生查足底血的时候TSH过高,我记得第一次查出来是16点几,T3T4正常,B超也做过没有问题,这次复查(期间一直在服用优甲乐一天二分之一一天四分之一)按照这个剂量喂这次复查是正常的,我们这的县医生说一直这么吃起走,我想问二分之一对这么小的孩子来说会不会剂量太大,这种先天性甲减要终生服用优甲乐吗?长到什么时候才会好呢?一直服用对这么小的小孩有什么副作用吗。第一张图片是半年前查的,查之前停药了5天。第二张最近查的,没停药。

    16人看过

    患者问:

    症状及患病时长:宝宝出生足底血tsh异常,抽血促甲状腺是41高很多,医生给的建议是吃药,宝宝当时大概是七八斤是每天吃药半片第二天3/4这样吃的,一月份复查tsh值正常,fts有点高,医生给的建议是继续正常吃,今天是第二个月继续复查甲减变成了甲亢,医生给的建议是减量每天半片,宝宝体重现在是10斤身高58,宝宝出生是37+1,出生4.8斤身高49,宝宝很容易哭闹,白天不太爱睡觉,晚上睡眠还可以最近8.30左右陆陆续续睡到6点,但是白天就是很爱哭闹,非要抱着,宝宝拉屎从20天左右就一直一周才拉一次,不是便秘,有点像攒肚,很爱哭闹

    就医及用药情况:

    需要解答的问题:

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