甲状腺发育不良:大部分的先天性甲状腺功能减退症和甲状腺发育不良有关,比如:甲状腺异位、甲状腺发育不全、甲状腺缺失等。其中约 1/3 的人为甲状腺完全缺失。
甲状腺激素合成障碍:先天性甲状腺功能减退症的第二大常见原因,是甲状腺在合成和分泌甲状腺激素的过程中缺少一些必要的「催化剂」,造成甲状腺激素不足。
下丘脑-垂体性甲状腺功能减退:下丘脑和垂体都属于脑的一部分,它们能控制甲状腺分泌甲状腺激素。如果下丘脑和垂体出问题,也会导致先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺激素不能被正常利用:这种病因非常罕见。甲状腺可以正常地合成甲状腺激素,但甲状腺激素却不能被身体正常利用。
母亲有疾病或孕期服用药物:母亲有自身免疫性疾病,体内有抗 TSH 受体抗体,或在孕期服用抗甲状腺药物,有可能会导致先天性甲状腺功能减退症。但一般都是暂时性的,患儿通常在 3 个月后好转。
孕妇饮食缺碘:小部分的先天性甲状腺功能减退症和孕妇饮食缺碘有关,多发生在缺碘的山区。随着我国食盐加碘政策的实施,缺碘导致的先天性甲状腺功能减退症已明显减少。