先天性甲状腺功能减退症是什么病？

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism），又称先天性甲状腺功能低下，是指人出生时就不能产生足够的甲状腺激素、或产生的甲状腺激素不能被身体正常利用的情况。

如果治疗不及时，先天性甲状腺功能减退症会严重影响孩子的智力、体格发育，造成智力低下、身材矮小等终生「残疾」。

甲状腺激素是由人体颈部的甲状腺分泌的。

先天性甲状腺功能减退症得的人多吗？

先天性甲状腺功能减退症在新生儿中的发病率约为 1/4 000～1/2 000，即每 2 000～4 000 个新生儿中就有 1 个患儿。

先天性甲状腺功能减退症，会有哪些异常表现或特征？

95% 以上患有先天性甲状腺功能减退症的宝宝，在出生时是没有什么症状的。如果有，那么可能包括以下症状：

• 比起其他宝宝来说不太动，运动缓慢；
• 嗜睡，常需唤醒以进行哺乳；
• 哭声嘶哑；
• 吸吮力差，进食少，喂养困难；
• 便秘（可能是肠蠕动比较少）；
• 体温比较低，黄疸消退延迟；
• 身长偏小；
• 皮肤干燥、粗糙；
• 外貌异常：巨舌、脐疝、囟门大、面容浮肿；
• 比起其他宝宝来肌张力弱。

先天性甲状腺功能减退症的常见病因是什么？

• 甲状腺发育不良：大部分的先天性甲状腺功能减退症和甲状腺发育不良有关，比如：甲状腺异位、甲状腺发育不全、甲状腺缺失等。其中约 1/3 的人为甲状腺完全缺失。

• 甲状腺激素合成障碍：先天性甲状腺功能减退症的第二大常见原因，是甲状腺在合成和分泌甲状腺激素的过程中缺少一些必要的「催化剂」，造成甲状腺激素不足。

• 下丘脑-垂体性甲状腺功能减退：下丘脑和垂体都属于脑的一部分，它们能控制甲状腺分泌甲状腺激素。如果下丘脑和垂体出问题，也会导致先天性甲状腺功能减退症。

• 甲状腺激素不能被正常利用：这种病因非常罕见。甲状腺可以正常地合成甲状腺激素，但甲状腺激素却不能被身体正常利用。

• 母亲有疾病或孕期服用药物：母亲有自身免疫性疾病，体内有抗 TSH 受体抗体，或在孕期服用抗甲状腺药物，有可能会导致先天性甲状腺功能减退症。但一般都是暂时性的，患儿通常在 3 个月后好转。

• 孕妇饮食缺碘：小部分的先天性甲状腺功能减退症和孕妇饮食缺碘有关，多发生在缺碘的山区。随着我国食盐加碘政策的实施，缺碘导致的先天性甲状腺功能减退症已明显减少。

先天性甲状腺功能减退症会遗传吗？

有可能会遗传。

先天性甲状腺功能减退症可以单独存在，也可以与其他一些先天性疾病共存，比如：马蹄肾、输尿管疝、先天性隐睾和阴囊积水、腭裂、双侧鼻后孔闭锁、21-三体综合征（唐氏综合征）等。

先天性甲状腺功能减退症疑似者，需要做哪些检查？

1. 新生儿足跟采血查 TSH

由于先天性甲状腺功能减退症严重阻碍孩子的智力、体格发育，所以我国规定，所有新生儿都应该在出生后 2～3 天采集足跟血检测 TSH（促甲状腺激素），以筛查有没有先天性甲状腺功能减退症。

2. 抽取静脉血查甲状腺功能

如果足跟采血发现 TSH ＞ 10 mU/L，则需要进一步抽取静脉血检查甲状腺功能（主要查促甲状腺激素 TSH 和甲状腺素 T4）。检查结果出现下面这些情况时，孩子可能需要接受治疗：

• T4 降低，TSH 升高：应该即刻开始治疗。
• T4 正常，TSH ＞ 10 mU/L：应该及时开始治疗。如果 T4 正常，TSH 只有略微升高（如 6～10 mU/L），则建议宝宝满 1 周时抽血复查甲状腺功能。如果宝宝 4～6 周时 TSH 仍未恢复正常，也要开始接受治疗。
• T4 降低，TSH 正常或降低：如果只有总 T4 降低，而游离 T4（FT4）和 TSH 正常，一般不需治疗，多见于甲状腺球蛋白缺乏、早产儿或者新生儿有感染时；如果 TSH 正常或降低，且游离 T4（FT4）也降低，提示可能存在中枢性甲减，应该及时开始治疗，除非是早产儿和（或）有其他可以解释这种检查结果的情况，就可以先不治疗继续观察。

如果足跟采血发现 TSH 只有略微升高（如 6～10 mU/L），则建议宝宝满 1 周时抽血检查甲状腺功能。如果宝宝 4～6 周时 TSH 仍未恢复正常，也要接受治疗。

如果是低 / 极低出生体重儿，即使足跟血 TSH 正常，也需要在生后 2~4 周或体重超过 2 500 g 时抽血测定一次甲状腺功能。

3. 甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄

确诊先天性甲状腺功能减退症后，需要进一步检查甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄等来明确病因，看是因为甲状腺异位、还是甲状腺缺失、还是缺碘等原因所致。

先天性甲状腺功能减退症的类似症状，有可能是其他疾病导致的吗？

有可能，需要注意下面这些疾病：

• 先天性巨结肠：先天性巨结肠患儿也会有便秘、腹胀、脐疝，但精神和哭声都正常，不会出现巨舌、囟门大、面容浮肿等特殊外貌。进行钡灌肠检查，可以帮助诊断、鉴别。

• 唐氏综合征：唐氏综合征患儿也会有智能、动作发育缓慢，但具有特殊的外貌特征，如两眼间距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，常伴有其他先天性畸形。进行染色体核型分析，可以帮助诊断、鉴别。

• 佝偻病：佝偻病患儿也会有发育迟缓、生长落后，但智力正常、皮肤正常，且有佝偻病特有的体格特征，如方头、肋骨串珠、手足镯、鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等。进行血生化和 X 线片检查，可以帮助诊断、鉴别。

• 骨骼发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，患儿也会有生长迟缓。进行骨骼 X 线片和尿中代谢物检查，可以帮助诊断、鉴别。

先天性甲状腺功能减退症应该去哪个科室就诊？

小儿内分泌科。

先天性甲状腺功能减退症怎么治疗？

治疗的原理是：通过药物替代，补足患儿体内缺乏的甲状腺激素，保证患儿的正常生长发育。

首选治疗方法是：口服左甲状腺素，每日一次。药物剂量由专科医生根据宝宝的年龄、体重来确定，并根据甲状腺功能检测结果进行调整，目标是将 T4 维持在正常范围的中间值以上。

要提醒的是，左甲状腺素与食物和配方奶粉共同服用时，会影响吸收。所以建议家长保持喂药方式的前后一致性，即每天在固定的时间服药，要么一直都是空腹服药，要么一直都是与食物一起服用。这样可以保证药物浓度的稳定。

先天性甲状腺功能减退症需要终身服药吗？

是否要终身服药，需要先判断甲状腺功能减退是暂时性的还是永久性的。

以下 3 种情况提示是永久性的甲状腺功能减退，需要终身服药：

1. 甲状腺核素显像和甲状腺超声检查显示异位甲状腺或甲状腺缺失；
2. 检查证实存在甲状腺激素合成障碍；
3. 在药物治疗不充分的情况下，出生 1 年后血清 TSH 升至 20 mU/L 以上。

如果已排除上述 3 种情况，那么患儿满 3 岁后，可尝试停用左甲状腺素 30 天，复查甲状腺功能：

• 若血清 T4 偏低及 TSH 偏高，则可认为是永久性的甲状腺功能减退，应重新开始治疗，并维持终生服药。
• 若血清 T4 及 TSH 保持正常，则可认为是暂时性的甲状腺功能减退，可不再服药。但仍需密切观察生长发育情况并定期复查，如果出现甲状腺功能减退的症状和生长发育迟缓，应立即复查甲状腺功能，必要时继续服药治疗。

先天性甲状腺功能减退症的治疗药物有什么副作用吗？

只要药物剂量合适，一般没有副作用。通过定期复查甲状腺功能、评估生长发育情况，可以判断药物剂量是否合适。

先天性甲状腺功能减退症需要住院治疗吗？

一般不需要，但要定期去门诊复查。

先天性甲状腺功能减退症治疗期间，应该多长时间复查一次？

治疗开始后每 2 周复查一次，直到甲状腺功能恢复正常；然后按如下方案复查：

• 出生后 12 个月内，每 1 个月复查一次；
• 1～3 岁，每 2～4 个月复查一次；
• 3 岁以后，每 6～12 个月复查一次；

每次调整药物剂量后，都要把复查时间缩短为 2 周。

3 岁以内的患儿，每过几个月还要进行一次生长发育情况的评估，以及时发现发育落后的表现，及时调整治疗方案。

先天性甲状腺功能减退症会导致死亡吗？

只要及早诊断、及早治疗，一般不会威胁到孩子的生命。

永久性甲状腺功能减退需要终身服药，不可随意停药。擅自停药后可能会诱发黏液性水肿昏迷，严重时会导致死亡。

先天性甲状腺功能减退症有后遗症吗？

• 如果新生儿筛查阳性，确诊后立即开始正规治疗，一般不会出现后遗症。
• 如果出生后 3 个月内开始治疗，绝大多数患儿的智力都能达到正常人水平。
• 如果出生 6 个月后才开始治疗，虽然生长状况会得到改善，但智力还是会受到严重损害。

先天性甲状腺功能减退症宝宝在养育过程中应该注意什么？

1. 喂药有讲究

对小婴儿，左甲状腺素片可以压碎后在勺内加入少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药。

避免与豆奶、铁剂、钙剂及其他药物同时喂服，可能会阻碍药物的吸收｡

2. 学会观察宝宝

由于宝宝对药物的需求量在不断变化，需要妈妈通过观察宝宝的反应，来判断药物剂量是否合适，以及时去医院调整治疗。

• 药物不足，宝宝会出现甲状腺功能减退症的一系列症状（见前文）。
• 药物过量，宝宝会表现为多汗、心跳快、爱哭闹、睡眠不安稳、腹泻等｡

3. 日常护理要细致

• 适时增减衣服，避免受凉。
• 做好皮肤和口腔护理，防止继发感染。
• 如果宝宝有喂养困难，易发生窒息，需要精心喂养，提供充足的吃饭时间。
• 病情稳定时积极接种疫苗，保护孩子少患病。
• 宝宝进入儿童期后，生长加快，应给予高蛋白、高维生素、低盐、富含钙铁、易于消化的食物，保证生长发育需要。
• 孩子可能会有腹胀、便秘，要让孩子喝足够的水，注意膳食纤维的摄入，饮食均衡；引导孩子增加活动量；养成定时排便的习惯。

4. 关爱和鼓励很重要

• 对于智力已经受到损害的孩子，家长应该给予更多的照料、关爱和鼓励。
• 通过各种方法加强智力、体力训练，可选择合适的玩具与游戏和孩子一起玩耍。
• 帮助孩子掌握一定的沟通技巧，处理好与家人、朋友的关系。
• 鼓励孩子多参加集体活动，如实表达自己的需求，以获得更多的社会支持。

先天性甲状腺功能减退症如果想生二胎可以避免出现吗？

先天性甲状腺功能减退症的病因非常多，要具体情况具体分析。

• 很多先天性甲状腺功能减退症都和家族性、遗传性疾病有关，是基因的问题，尚没有可以避免二宝患病的方法。
• 有一小部分先天性甲状腺功能减退症和孕期缺碘、服用抗甲状腺药物有关，如果再次怀孕时能避开这些因素，有可能可以避免二宝患病。