什么是糖原?

人体在进食碳水化合物(如米饭、面食等)后,可通过消化转变为葡萄糖被吸收,使体内的血糖升高,为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。人体内的血糖必须维持在一个正常范围,不能太高,也不能太低。
人体会将一时用不了的葡萄糖储存起来,很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原(一种淀粉),主要储存在肝脏内,当人体不进食时,肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来,以维持体内血糖的正常水平,确保不发生低血糖。在肝脏储存和释放葡萄糖的过程中,需要很多酶的参与。
什么是糖原贮积病?
糖原贮积病,又叫糖原病、糖原代谢病,是一组少见的常染色体隐性遗传病,患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,不能正常合成或分解糖原而致病。大多数患者的糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病,而极少数则是由于糖原合成酶缺乏,造成组织中糖原贮存过少而致病。
糖原贮积病有哪些类型?
糖原贮积病有很多类型。根据缺少酶的不同,目前已知糖原贮积病至少分为 12 型。其中 Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ 型以肝脏损害为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ 型以肌肉组织损害为主。最常见的糖原贮积病是糖原贮积病 I 型;最严重的糖原贮积病是糖原贮积病 Ⅱ 型,通常在 1 岁内发病,极少数在成人起病。

糖原贮积病有哪些常见症状?

糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖
以最常见的 I 型为例,由于肝脏缺少葡萄糖 -6- 磷酸酶,糖原不能释放出葡萄糖来,贮存在肝脏中的糖原越来越多,因而肝脏也越来越大,同时出现低血糖的症状。患者常常会出现容易饥饿、大肚子(大肝)、不长个、容易流鼻血、贫血等症状。
长期低血糖也会引起体内一系列变化,如化验时会发现血中乳酸太多,出现酸中毒;血脂、尿酸、转氨酶等也会升高。如不经过治疗,患者会出现很多合并症,比如肌无力、发育迟滞和智能低下等。

糖原贮积病的病因是什么?

糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是 X- 性连锁遗传。
为什么父母都正常,孩子会得糖原贮积病?
糖原贮积病是一类先天性遗传性疾病,主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。在这种遗传模式下,只有基因发生了「2」个突变,才会发病。由于爸爸妈妈的基因上各只发生了「1」个突变,因而他们不会表现出症状,看起来和正常人一样。但当父母双方都把这个突变传给孩子,孩子在这个基因上发生了「2」个突变,就表现出病症,成为糖原贮积病患者了。
已生育糖原贮积病患儿的父母,能再生下健康宝宝吗?
如若父母已生下糖原贮积病的患儿,表示他们很可能均为致病基因的携带者,意味着他们各带有「1」个突变,这种情况多见于近亲婚配者,其后代有 25% 的可能遗传到父母「2」个突变而致病,有 50% 的可能只遗传到「1」个突变而仅为携带者而不表现出任何症状,另外有 25% 的可能是完全正常的。
需要强调的是,在这里我们所说的 25% 和 50% 只是统计学上的数据,其实当母亲的卵细胞和父亲的精子结合形成受精卵时,生命的孕育自此开始,孩子所遗传的基因信息便已确定,孩子是否生病与否不再是几分之几的可能性,而是某种必然性。因此,如已生育糖原贮积病患儿,特别是有近亲婚配史的父母,再次怀孕时应去医院进行遗传咨询,并进行产前诊断。
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患者问:

男性,36岁,去年急性胰腺炎住院发现甘油三酯等血脂指标非常高,大概陆续服用阿托伐他丁20计量有半年的时间。停药1月后进行身体体检时发现血脂还是非常高,希望医生根据检查结果给予一个专业的用药治疗建议,谢谢。
PS:12年至今陆续急性胰腺炎住院4次
近3年陆续有痛风急性发病史(每年1-2次,今年还没有)

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