什么是糖原?
人体在进食碳水化合物(如米饭、面食等)后,可通过消化转变为葡萄糖被吸收,使体内的血糖升高,为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。
人体内的血糖必须维持在一个正常范围,不能太高,也不能太低。
人体会将一时用不了的葡萄糖储存起来,很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原(一种淀粉),主要储存在肝脏内,当人体不进食时,肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来,以维持体内血糖的正常水平,确保不发生低血糖。
在肝脏储存和释放葡萄糖的过程中,需要很多酶的参与。
糖原贮积病是什么?
糖原贮积病,又叫糖原病、糖原代谢病,是一组少见的常染色体隐性遗传病,患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,不能正常合成或分解糖原而致病。
大多数患者的糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病,而极少数则是由于糖原合成酶缺乏,造成组织中糖原贮存过少而致病。
糖原贮积病有哪些类型?
糖原贮积病有很多类型。根据缺少酶的不同,目前已知糖原贮积病至少分为 12 型。其中 Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ 型以肝脏损害为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ 型以肌肉组织损害为主。
最常见的糖原贮积病是糖原贮积病 I 型;最严重的糖原贮积病是糖原贮积病 Ⅱ 型,通常在 1 岁内发病,极少数在成人起病。