什么是糖原？

人体在进食碳水化合物（如米饭、面食等）后，可通过消化转变为葡萄糖被吸收，使体内的血糖升高，为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。

人体内的血糖必须维持在一个正常范围，不能太高，也不能太低。

人体会将一时用不了的葡萄糖储存起来，很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原（一种淀粉），主要储存在肝脏内，当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，以维持体内血糖的正常水平，确保不发生低血糖。

在肝脏储存和释放葡萄糖的过程中，需要很多酶的参与。

糖原贮积病是什么？

糖原贮积病，又叫糖原病、糖原代谢病，是一组少见的常染色体隐性遗传病，患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，不能正常合成或分解糖原而致病。

大多数患者的糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病，而极少数则是由于糖原合成酶缺乏，造成组织中糖原贮存过少而致病。

糖原贮积病有哪些类型？

糖原贮积病有很多类型。根据缺少酶的不同，目前已知糖原贮积病至少分为 12 型。其中 Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ 型以肝脏损害为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ 型以肌肉组织损害为主。

最常见的糖原贮积病是糖原贮积病 I 型；最严重的糖原贮积病是糖原贮积病 Ⅱ 型，通常在 1 岁内发病，极少数在成人起病。

糖原贮积病有什么表现？

糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖。

以最常见的 I 型为例，由于肝脏缺少葡萄糖 -6- 磷酸酶，糖原不能释放出葡萄糖来，贮存在肝脏中的糖原越来越多，因而肝脏也越来越大，同时出现低血糖的症状。患者常常会出现容易饥饿、大肚子（大肝）、不长个、容易流鼻血、贫血等症状。

长期低血糖也会引起体内一系列变化，如化验时会发现血中乳酸太多，出现酸中毒；血脂、尿酸、转氨酶等也会升高。如不经过治疗，患者会出现很多合并症，比如肌无力、发育迟滞和智能低下等。

糖原贮积病的病因是什么？

糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是 X- 性连锁遗传。

糖原贮积病是通过哪种方式遗传？父母都正常时，孩子会患病吗？

糖原贮积病是一类先天性遗传性疾病，主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。在这种遗传模式下，只有基因发生了「2」个突变，才会发病。

由于爸爸妈妈的基因上各只发生了「1」个突变，因而他们不会表现出症状，看起来和正常人一样。

但当父母双方都把这个突变传给孩子，孩子在这个基因上发生了「2」个突变，就表现出病症，成为糖原贮积病患者了。

糖原贮积病患儿的父母能生下健康宝宝吗？

如若父母已生下糖原贮积病的患儿，表示他们很可能均为致病基因的携带者，意味着他们各带有「1」个突变，这种情况多见于近亲婚配者，其后代有 25% 的可能遗传到父母「2」个突变而致病，有 50% 的可能只遗传到「1」个突变而仅为携带者而不表现出任何症状，另外有 25% 的可能是完全正常的。

需要强调的是，在这里我们所说的 25% 和 50% 只是统计学上的数据，其实当母亲的卵细胞和父亲的精子结合形成受精卵时，生命的孕育自此开始，孩子所遗传的基因信息便已确定，孩子是否生病与否不再是几分之几的可能性，而是某种必然性。

因此，如已生育糖原贮积病患儿，特别是有近亲婚配史的父母，再次怀孕时应去医院进行遗传咨询，并进行产前诊断。

糖原贮积病的诊断需要做哪些检查？

• 实验室检查：空腹血糖、血脂、血乳酸、尿酸、肝肾功、肌酶、胰岛素释放试验等。

• 依据病情可进行骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图、肺功能测定等。

• 必要时做肌电图，以及进行组织或器官病理活检。

• 基因检测：有助于明确诊断。

糖原贮积病如何诊断？

临床医生根据典型的临床表现，相应的辅助检查结果，一般可初步诊断糖原贮积病。但如要准确诊断此病，基因检测是最为准确的检查方法。

比如高度怀疑糖原贮积病 Ⅱ 型，除常规进行外周血滤纸片或白细胞 GAA 活性测定外，仍需进一步进行 GAA 基因突变分析以确诊。

糖原贮积病有没有根治的方法？

虽然糖原贮积病目前无法根治，但有些类型的糖原贮积病已发明出酶的替代治疗，即患者缺少什么酶就补什么酶。

比如，糖原贮积病 Ⅱ 型患者可使用人重组酸性 α- 葡糖苷酶（如 Myozyme ），剂量 20mg/kg 体重，每 2 周 1 次缓慢静脉滴注，可显著延长患者的生存期、改善运动发育和心脏功能。

此外，大部分有低血糖表现的糖原贮积病患者，可进行以生玉米淀粉为主的综合治疗，从而大大改善其临床症状。

但以生玉米淀粉为主的综合治疗不能治愈此病，因此在根治方法发明之前，必须坚持终生服用。

糖原贮积病为什么可以用生玉米淀粉治疗？

生玉米淀粉吃进体内后，在肠道内慢慢吸收并慢慢释放出葡萄糖，可以维持 6 小时左右的正常血糖。只要血糖正常了，由低血糖而引起的体内一系列病理变化、代谢异常，比如酸中毒、转氨酶升高等都会好转。

糖原贮积病用生玉米淀粉治疗后会达到哪些效果？

除显著提高生活质量，大部分患者经过治疗后，其空腹血糖可以恢复到正常范围，身高增高的速度会增快。

当然，不是每个患者的身高都会显著增快，这可能受很多影响因素：比如疾病亚型的不同、治疗的早晚、是否坚持治疗等。此外，患者的肝脏会比以前有所缩小，但一般很难达到完全正常。

糖原贮积病服用生玉米淀粉需要注意什么？

• 注意一定要吃「玉米」淀粉，不是土豆淀粉或是其他的淀粉，也不是老玉米或玉米磨碎的粉。

• 注意一定要吃「生」玉米淀粉，煮熟的淀粉或玉米面粥不行。

• 剂量需由医生根据患者的病情决定，自己不要随意增加或减少。

• 生玉米淀粉要放凉白开水中搅匀后喝下，任何时候都不能用热水调制。

• 吃生玉米淀粉不能和饭一块儿吃，一定要在两顿饭中间吃，不然就起不到作用。一般建议一天吃 4 次淀粉，放在上午 9 点、下午 3 点、晚上 9 点和半夜 3 点吃。如果你家吃饭的时间有些变化，吃淀粉的时间也可以有些变化，但原则是「一定要在两顿饭中间吃」。半夜 3 点的淀粉非常重要，一定不能省掉不吃。

• 1 岁以内的小婴儿身体发育不健全，不能适应吃淀粉。1 岁以后可以小剂量地试吃，吃的次数也应多一些，比如一天 6 次，如果吃了淀粉就拉肚子，甚至于拉出来也是淀粉，这就需要减少剂量，或等长大些再试。

糖原贮积病患者能够结婚生子吗？

只要好好治疗，不出现严重并发症，糖原贮积病患者是可以结婚的，也可以有正常的性生活。

如果结婚的对象不是近亲，也不带有致病基因，那么绝大部分患者是可以生下健康的宝宝的，但他们的子女会遗传「1」个突变，因而只是一个糖原贮积病致病基因的携带者。

糖原贮积病患者在饮食上需要注意哪些方面？

• 少吃多餐，不适宜一次吃的过多；

• 饮食以米面等粮食类的食物为主；菜和瘦肉不忌口也不限量；油炸食物不适宜吃太多；

• 可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃；

• 不适宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的饮料；

• 血尿酸高的患者不适宜吃高嘌呤的食物，如动物内脏、海产品、浓肉汤等；

• 戒酒；

• 尿中有结石的患者要注意多饮水、低盐饮食，不要吃太多的肉。

糖原贮积病为什么要定期复查？

• 糖原贮积病是一个罕见而复杂的病，需要有经验的大夫随诊，有些情况家长不太容易自己处理。

• 医生需要定期评价生玉米淀粉治疗的效果，如果效果不好，需要分析是什么原因，通过调整剂量或是增加其他治疗方法，以提高疗效。

• 随着年龄的增长，糖原贮积病的其他一些合并症会有所显现，比如肝脏上长腺瘤、尿血、尿蛋白阳性、骨质疏松、痛风等，这些都需要及时发现和采取相应的治疗。

糖原贮积症如何预防？

糖原贮积症为遗传性疾病，因此孕妈妈在怀孕期间，正规产检，可有效降低该病发病率。