经典型：其 α-GalA 活性明显下降甚至完全缺失（< 5%），儿童时期就可以发病，一般男孩比女孩发病更早，以疼痛和血管角质瘤最为常见，疼痛从肢端开始逐渐向肢体及身体其他部位蔓延，血管角质瘤可累及全身，以脐周和膝部最多见，可并有脑、肾脏、心脏、周围神经等多系统受损；

迟发型：α-GalA 活性部分下降（> 5%），成人期发病，常常局限于肾脏或心脏受累。

面容：男性患者多在 12～14 岁出现特征性的面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。

神经系统：

约有 72% 的患者可出现神经疼痛，常被描述为足底和手掌难以忍受的烧灼感并放射到四肢近端，这种剧烈的神经性疼痛或肢体疼痛，可能由应激、极热或极冷以及强体力活动诱发。平均的发病年龄约为 10 岁。

此外，还可以出现少汗或无汗，严重的自主神经损害可导致血压调节障碍，出现晕厥。

少数患者出现颅神经损害表现，如感音神经性耳聋等。中枢神经系统表现一般为早发卒中，以短暂性脑缺血发作（TIA）或缺血性卒中常见，表现为偏瘫、偏盲、眩晕、共济失调和构音障碍等，非特异性症状包括注意力不集中、头痛、认知功能障碍等。

皮肤血管角质瘤：常见于经典型患者，表现为皮肤小而凸起的红色斑点，多分布于「坐浴」区，即生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧，血管角质瘤的数量和分布范围可随着病程进展而增加。部分患者可出现嘴唇增厚或蒜头鼻等表现。约 70% 的患者可出现以上皮肤表现，平均的发病年龄约为 17 岁。

眼：主要表现为结膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲，严重者可导致视力降低甚至丧失。

胃肠道：多表现为腹泻、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、胃肠道吸收不良和便秘等。50%～70% 的患者会出现这些表现，通常在 40 岁之前出现。

肾脏：早期表现为夜尿增多、多尿、遗尿，随病程进展出现蛋白尿甚至达肾病综合征水平、血肌酐升高，一般在 30 岁左右出现尿毒症。此外，也可有血尿等表现。

心脏：多为疾病的晚期表现，平均发病年龄约为 42 岁，常见肥厚性心肌病(主要表现为左心室肥厚)，外周动脉受累可引起高血压，也可出现心力衰竭、冠状动脉疾病、主动脉瓣和二尖瓣异常以及传导异常。部分男性患者心脏受累可能是惟一症状。

呼吸系统：表现为慢性支气管炎、呼吸困难、喘息等阻塞性肺功能障碍，吸烟可加重。

骨骼系统：青年及成人患者中骨质疏松较常见，多见于腰椎及股骨颈。

精神疾病：常见，表现为抑郁、焦虑。