佝偻病和骨质软化症是一种代谢性骨病，可由多种因素引起，体内钙磷代谢出现异常，导致骨骼病变。发生在成人时称为骨质软化症，发生在儿童时称为佝偻病。 其中最常见的是营养性维生素 D 缺乏性佝偻病，多见于 2 岁以内的婴幼儿。 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性。在不同的临床分期表现不同，明显的佝偻病体征可简单归纳为：头部会出现方颅，前囟门增大或闭合延迟，出牙迟；四肢出现手足镯、X 形腿、O 形腿；脊椎出现后弯、侧弯等。 治疗目的在于控制活动期，防止畸形发生，需要早发现、早诊断、早治疗。

临床上具体分期表现如下： 1） 初期：多见于 6 个月以内的小婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如烦闹、睡眠不安、夜间啼哭； 2） 活动期：除了初期症状外，主要是骨骼病变和运动功能发育迟缓。头部可出现颅骨软化、方颅、前囟门闭合延迟、出牙晚等；胸部可出现肋骨串珠、肋膈沟，影响呼吸功能，并发肺部感染；手腕、脚踝部隆起，下肢畸形（O 形腿或 X 形腿等），脊柱侧弯等； 3） 此外，恢复期和后遗症期也有相应表现。
佝偻病的病变常发生在哪些部位？
活动期主要有骨骼病变，头部颅骨软化、出牙晚，胸部肋骨病变，手腕、脚踝部隆起，下肢畸形（O 形腿或 X 形腿等），脊柱侧弯，全身肌肉乏力，重症者可有神经系统发育落后。
宝宝出现枕秃，是和维生素 D 缺乏有关吗？会是佝偻病吗？
是否得了佝偻病，需要有科学的判断，一般的枕秃、肋骨外翻并不是诊断佝偻病的确切依据，建议找专业的儿科医生面诊来判断。 并且佝偻病除了维生素D缺乏性佝偻病，还有其他原因和其他类型，应在面诊医生的判断下鉴别、排除。
宝宝出现 O 形腿或 X 形腿时，是因为维生素 D 缺乏或得了佝偻病吗？
是否得了佝偻病，不能简单地根据某一个症状来判断，只能说出现这些症状，有佝偻病的可能性，也可能是软骨营养不良等。并且佝偻病除了维生素D缺乏性佝偻病，还有其他原因和其他类型，应在面诊医生的判断下鉴别、排除。 如果出现O 形腿或 X 形腿的症状，建议带宝宝找儿科医生面诊，做一下全面的身体评估，如果考虑佝偻病，还需要进一步检查血检查，包括 25-(OH)D₃（也称骨化二醇，是维生素 D 的一种活性代谢产物）、血清磷、血清钙、碱性磷酸酶（ALP）等，以及骨骼 X 线检查。综合临床表现及实验室检查才能诊断。
佝偻病可以引起哪些并发症？
并发症可有： 1） 胸廓畸形使胸腔体积减小，严重时压迫心、肺组织，引起心、肺功能障碍； 2） 骨盆畸形导致女性成年后可能发生难产； 3） 维生素 D 缺乏可影响造血功能，出现肝脾肿大，贫血严重者也会有各种严重并发症； 4） 维生素 D 缺乏还会引起免疫功能减低，易患各种呼吸道、消化道疾病； 5） 有研究表明，儿童期维生素 D 缺乏可能与某些成人期慢性疾病有关，如糖尿病、哮喘、多发性硬化等。

得佝偻病最主要的原因就是宝宝出生后没有及时、足量地补充维生素 D。不管是母乳喂养还是配方奶喂养的婴儿，都应该在生后数天开始补充维生素 D。即使添加了辅食，由于天然食物中含维生素 D 量少，也需要继续补充。随着户外活动增多，阳光中紫外线照射皮肤合成的维生素 D 会成为重要来源。 此外，如有肝胆、胃肠道慢性疾病，会影响维生素 D 和钙磷的吸收、利用；如服用苯妥英钠、糖皮质激素等药物，会影响维生素 D 的代谢与功能，这些少见原因也可能引起佝偻病。
佝偻病会遗传吗？
最常见的类型维生素 D 缺乏性佝偻病是不遗传的，但是其他类型的佝偻病中部分有遗传性，如维生素 D 依赖性佝偻病、低血磷抗维生素 D 性佝偻病等。
佝偻病常见吗？
在多年以前，维生素 D 缺乏性佝偻病是小儿常见病。但近年，随着经济条件、医疗水平的提高，补充维生素 D 的普及，发病率已明显下降。 年龄、种族、不同国家和地区（南方和北方）、不同季节、经济状况、当地医疗水平和喂养观念的不同，都会影响该病的发生率，比如北方地区比南方地区发病较多。