丁香医生医学团队
李卫国小儿内科主治医师
发布时间 2017年12月16日
最后修订时间 2023年11月13日
佝偻病是一种代谢性骨病,可由多种因素引起,体内钙磷代谢出现异常,导致骨骼病变。
其中最常见的是营养性维生素 D 缺乏性佝偻病,多见于 2 岁以内的婴幼儿。
主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性。在不同的临床分期表现不同,明显的佝偻病体征可简单归纳为:
头部会出现方颅,前囟门增大或闭合延迟,出牙迟;
四肢出现手足镯、X 形腿、O 形腿;
脊椎出现后弯、侧弯等。
治疗目的在于控制活动期,防止畸形发生,需要早发现、早诊断、早治疗。
临床上具体分期表现如下:
初期:多见于 6 个月以内的小婴儿,主要表现为神经兴奋性增高,如烦闹、睡眠不安、夜间啼哭;
活动期:除了初期症状外,主要是骨骼病变和运动功能发育迟缓。
头部可出现颅骨软化、方颅、前囟门闭合延迟、出牙晚等;胸部可出现肋骨串珠、肋膈沟,影响呼吸功能,并发肺部感染;手腕、脚踝部隆起,下肢畸形(O 形腿或 X 形腿等),脊柱侧弯等;
此外,恢复期和后遗症期也有相应表现。
活动期主要有骨骼病变,头部颅骨软化、出牙晚,胸部肋骨病变,手腕、脚踝部隆起,下肢畸形(O 形腿或 X 形腿等),脊柱侧弯,全身肌肉乏力,重症者可有神经系统发育落后。
是否得了佝偻病,需要有科学的判断,一般的枕秃、肋骨外翻并不是诊断佝偻病的确切依据,建议找专业的儿科医生面诊来判断。
并且佝偻病除了维生素 D 缺乏性佝偻病,还有其他原因和其他类型,应在面诊医生的判断下鉴别、排除。
是否得了佝偻病,不能简单地根据某一个症状来判断,只能说出现这些症状,有佝偻病的可能性,也可能是软骨营养不良等。
并且佝偻病除了维生素 D 缺乏性佝偻病,还有其他原因和其他类型,应在面诊医生的判断下鉴别、排除。
如果出现 O 形腿或 X 形腿的症状,建议带宝宝找儿科医生面诊,做一下全面的身体评估。
如果考虑佝偻病,还需要进一步检查血检查,包括 25-(OH)D₃(也称骨化二醇,是维生素 D 的一种活性代谢产物)、血清磷、血清钙、碱性磷酸酶(ALP)等,以及骨骼 X 线检查。
综合临床表现及实验室检查才能诊断。
并发症可有:
胸廓畸形:胸腔体积减小,严重时压迫心、肺组织,引起心、肺功能障碍;
骨盆畸形:导致女性成年后可能发生难产;
影响造血功能:维生素 D 缺乏可影响造血功能,出现肝脾肿大,贫血严重者也会有各种严重并发症;
免疫功能降低:维生素 D 缺乏还会引起免疫功能减低,易患各种呼吸道、消化道疾病;
与某些慢性疾病相关:有研究表明,儿童期维生素 D 缺乏可能与某些成人期慢性疾病有关,如糖尿病、哮喘、多发性硬化等。
得佝偻病最主要的原因就是宝宝出生后没有及时、足量地补充维生素 D。不管是母乳喂养还是配方奶喂养的婴儿,都应该在生后数天开始补充维生素 D。
即使添加了辅食,由于天然食物中含维生素 D 量少,也需要继续补充。随着户外活动增多,阳光中紫外线照射皮肤合成的维生素 D 会成为重要来源。
此外,如有肝胆、胃肠道慢性疾病,会影响维生素 D 和钙磷的吸收、利用;如服用苯妥英钠、糖皮质激素等药物,会影响维生素 D 的代谢与功能,这些少见原因也可能引起佝偻病。
最常见的类型维生素 D 缺乏性佝偻病是不遗传的,但是其他类型的佝偻病中部分有遗传性,如维生素 D 依赖性佝偻病、低血磷抗维生素 D 性佝偻病等。
在多年以前,维生素 D 缺乏性佝偻病是小儿常见病。但近年,随着经济条件、医疗水平的提高,补充维生素 D 的普及,发病率已明显下降。
年龄、种族、不同国家和地区(南方和北方)、不同季节、经济状况、当地医疗水平和喂养观念的不同,都会影响该病的发生率,比如北方地区比南方地区发病较多。
怀疑佝偻病的话,需要进行血、尿的检查,具体项目包括 25-(OH)D₃(也称骨化二醇,是维生素 D 的一种活性代谢产物)、血清磷、血清钙、尿钙、血清甲状旁腺素(PTH)、碱性磷酸酶(ALP)和尿磷等,以及骨骼 X 线检查。
要带宝宝找医生面诊之后决定具体需要完善什么样的检查。
儿科,病情严重者可能考虑到外科就诊。
补充维生素 D 制剂(视频):具体剂型选择、剂量大小、疗程长短、给药次数、给药途径等,应根据患儿的情况而定,强调个体化用药;
适量的日照:可以促使皮肤维生素 D 合成,注意酌情补充钙剂、其他矿物质和维生素。严重畸形时儿科医生可能会建议转诊外科,必要时行手术矫正。
需要补充维生素 D 制剂,配合补充钙剂。
需要大剂量长期服用维生素 D 制剂时,不建议采用鱼肝油剂型,以防维生素 A 过量。
治疗过程中应避免高钙血症、高钙尿症和维生素 D 过量。
需要复查。
用药一个月后随访,酌情调整用量。
可以考虑。
一些特殊的骨骼畸形,可以通过手法适度按压或支具来改善畸形外观或功能,这些可由康复科医生来判断和执行。
一般佝偻病经治疗后临床症状多会消失,但严重佝偻病,可能会残留不同程度的骨骼畸形。
合并维生素 D 缺乏性手足搐搦症时,惊厥发作,可能有窒息、呼吸心跳暂停而导致死亡的风险;
胸部骨骼发育畸形,使胸腔体积减小,严重时压迫心、肺组织,引起心、肺功能障碍,心肺功能严重受影响者也可能有死亡的结局;
骨盆畸形,导致女性成年后发生难产,严重者也可能出现母婴死亡;
维生素 D 缺乏还会引起免疫功能减低,易患各种呼吸道、消化道疾病,感染严重者亦能发生死亡。
6 月龄以内的婴儿:建议母乳喂养,补充必要的维生素 D。
不建议阳光直射婴儿(因为阳光中的高能蓝光可以透过晶状体,到达婴儿视网膜,对婴儿视觉产生不利影响 ;再者婴儿皮肤娇嫩,过早暴露日光照射也可能对婴儿皮肤造成损伤);
6 月龄以上的婴幼儿:补充必要的维生素 D,建议继续母乳喂养,添加辅食(同普通婴幼儿)。
可以考虑但不强调要选择强化维生素 D 的其他食物(因为在治疗中已经补充了足量维生素 D 制剂,所以不强调选择特殊饮食,需注意避免维生素 D 摄入过量),以及适当户外活动,每天 1~2 个小时。
母亲孕期注意适当户外活动、补充维生素 D,婴儿自出生后 14 天龄始每日摄入维生素 D 400 单位(即 10 ug)至少到 2 周岁,及适当日照。
这些都可以有效预防营养性维生素 D 缺乏性佝偻病的发生。