半乳糖和乳糖是什么？

乳糖主要存在于人乳、牛乳及乳制品中。乳糖进入人体后，在各种酶的作用下，可被水解成葡萄糖和半乳糖，随后半乳糖也会被转化成葡萄糖，为身体提供能量。
半乳糖血症是什么病？
半乳糖血症是一种遗传性疾病，是由于遗传因素造成体内缺乏和乳糖代谢相关的酶，影响半乳糖的正常代谢，从而引起半乳糖在体内堆积，导致血中的半乳糖水平升高，即半乳糖血症。
过多的半乳糖会对身体产生毒性作用，从而引发各种症状和并发症，比如喂养困难、生长迟缓、脓毒症、白内障等。严重的患病婴儿，出生后开始母乳或奶粉喂养后即可发病。
半乳糖血症不能被治愈，需要终身避免含有乳糖或半乳糖的食物。通过饮食限制，大多数患儿可以安全度过儿童期，但进入青春期后往往会发生神经心理和卵巢方面的问题。
半乳糖血症有哪几种类型？
根据三种不同的酶缺乏，半乳糖血症可分为三大类：
  • GALT（半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶）缺乏
  • GALK（半乳糖激酶）缺乏
  • UDP GALE（尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶）缺乏

    • 不同类型的酶缺乏，会导致不同的临床表现和远期并发症。其中，GALT 完全缺乏导致的半乳糖血症被称为「典型半乳糖血症」，是最常见和最严重的类型，会导致生长发育迟滞、肝肾功能障碍、脓毒症、白内障、神经发育异常、卵巢早衰等问题。
    半乳糖血症常见吗？
    半乳糖血症的发病率根据地区和人种的不同存在差异，但总体而言并不常见。其中典型半乳糖血症的发病率约为每 6 万例活产儿中有 1 例发病。

    半乳糖血症有哪些常见症状和表现？

    半乳糖血症根据类型不同表现不同。

  • GALT 完全缺乏引起的典型半乳糖血症：通常在婴儿出生后开始食用母乳或配方奶粉后数日内出现症状，最常见的表现有黄疸（皮肤眼睛发黄）、呕吐、肝肿大、生长迟缓、喂养困难、嗜睡、腹泻、脓毒症，还可伴随白内障影响视力。

  • GALK 缺乏引起的半乳糖血症：严重程度不及典型半乳糖血症，主要表现为晶状体白内障，也可出现假性脑瘤，但极为罕见。

  • UDP GALE 缺乏引起的半乳糖血症：通常没有症状。


    • 半乳糖血症会造成哪些严重后果？
    半乳糖血症的患者如果没有得到早期筛查诊断，并采取相应的干预治疗，可能出现严重的临床症状及后果，包括脓毒症、凝血功能障碍、神经精神发育障碍、假性脑瘤、卵巢功能衰竭等，重则可危及生命。

    半乳糖血症的病因是什么？

    半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病。可以简单地理解为，父母把致病基因遗传给孩子，引起孩子体内和半乳糖代谢有关的酶缺乏，从而引起半乳糖血症不能正常代谢而在体内堆积。
    半乳糖血症会传染吗？
    不会。
    半乳糖血症会遗传吗？
    会。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，理论上当夫妻双方都携带致病基因时，他们的后代有 25% 的可能性会患病。
    故对于有半乳糖血症家族病史的夫妇，或以前生育过半乳糖血症患儿的夫妇，非常有必要进行产前咨询、产前诊断和新生儿筛查。
    查看半乳糖血症相关内容

    半乳糖血症相关回答

    患者问:

    医生您好，目前宝宝还做血液透析，上午开始做的，ph值7.29，数值接近正常了，但还要继续透析，让孩子保持稳定。

    孩子26号白天从床上摔下来过一次，床不高，没看见是脸还是脑着地，昨晚已拍ct，没有出血情况


    27号夜里，有点冷，蹬被子，我们可能没有给他盖好

    28号早上精神都挺好，偶尔有点闹哭，中午还喂了不少辅食玉米鸡肉米粉

    下午2点左右有点嗜睡，没精神，要抱着妈妈睡觉，耳温枪测不发烧

    晚上19点左右爸爸到家发现嗜睡没精神 眼镜一睁一闭

    用奶瓶喂了很多白开水，（此前，宝宝很少愿意喝白开水，更不愿意用奶瓶），

    此时水银量体温是38℃

    来省立医院路上20点左右，在车上，宝宝抽搐，眼神凝望，发出两声低吟，水银温度计38.4

    到发热门诊后灌肠做了镇定
    但还是没有精神，表情凝望
    双手向上，水银温度计38.1

    随即转儿科重症监护，初步考虑脑炎中枢神经感染，体温36+

    夜里2点监测血糖数据很低，怀疑是低血糖引起的抽搐，排除脑炎引起抽搐
    但也不清楚是否因为发烧造成低血糖


    29号早上5点，酸度一直严重，纠酸调整后也平衡不了

    考虑可能是代谢性酸中毒，需要血液透析先把酸度平衡，很担心

    63人看过

    患者问:

    桂医生，您好！我家孩子为新生儿，二胎，男孩，出生至今15天，出生为顺产，40周加1天，因b超发现幼儿腹围超标故试用催产素进行了催产，在医院两天测量黄疸均正常，第六天去体检发现黄疸值超出达到14.9。这段时间通过网上租的黄疸仪进行了测量，值均是稳定在15--16区间。
    小孩本身有点腹胀，大便较稀且频繁，大便程黄色，幼儿吃奶正常，母乳和奶粉混合喂养，母亲ab型血，父亲o型血，自医院检查回来服用双歧杆菌一周，日常喂奶间隙喂5%左右的葡萄糖水，夜间喂奶一次可吃75ml左右。
    老大未出现黄疸等问题，幼儿的黄疸值一直没有下降，请问有什么好的办法？

    170人看过

    患者问:

    今天60天了，黄疸还是很高

    111人看过