什么是乳糖和半乳糖?

乳糖主要存在于人乳、牛乳及乳制品中。乳糖进入人体后,在各种酶的作用下,可被水解成葡萄糖和半乳糖,随后半乳糖也会被转化成葡萄糖,为身体提供能量。
半乳糖血症是什么病?
半乳糖血症是一种遗传性疾病,是由于遗传因素造成体内缺乏和乳糖代谢相关的酶,影响半乳糖的正常代谢,从而引起半乳糖在体内堆积,导致血中的半乳糖水平升高,即半乳糖血症。

过多的半乳糖会对身体产生毒性作用,从而引发各种症状和并发症,比如喂养困难、生长迟缓、脓毒症、白内障等。严重的患病婴儿,出生后开始母乳或奶粉喂养后即可发病。

半乳糖血症不能被治愈,需要终身避免含有乳糖或半乳糖的食物。通过饮食限制,大多数患儿可以安全度过儿童期,但进入青春期后往往会发生神经心理和卵巢方面的问题。
半乳糖血症有哪几种类型?
根据三种不同的酶缺乏,半乳糖血症可分为三大类:
  • GALT(半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶)缺乏
  • GALK(半乳糖激酶)缺乏
  • UDP GALE(尿苷二磷酸半乳糖4-差向异构酶)缺乏


  • 不同类型的酶缺乏,会导致不同的临床表现和远期并发症。其中,GALT 完全缺乏导致的半乳糖血症被称为「典型半乳糖血症」,是最常见和最严重的类型,会导致生长发育迟滞、肝肾功能障碍、脓毒症、白内障、神经发育异常、卵巢早衰等问题。
    半乳糖血症常见吗?
    半乳糖血症的发病率根据地区和人种的不同存在差异,但总体而言并不常见。其中典型半乳糖血症的发病率约为每 60 000 例活产儿中有 1 例发病。

    半乳糖血症有哪些常见表现?

    半乳糖血症根据类型不同表现不同。


  • GALT 完全缺乏引起的典型半乳糖血症:通常在婴儿出生后开始食用母乳或配方奶粉后数日内出现症状,最常见的表现有黄疸(皮肤眼睛发黄)、呕吐、肝肿大、生长迟缓、喂养困难、嗜睡、腹泻、脓毒症,还可伴随白内障影响视力。

  • GALK 缺乏引起的半乳糖血症:严重程度不及典型半乳糖血症,主要表现为晶状体白内障,也可出现假性脑瘤,但极为罕见。

  • UDP GALE 缺乏引起的半乳糖血症:通常没有症状。

  • 半乳糖血症会造成哪些严重后果?
    半乳糖血症的患者如果没有得到早期筛查诊断,并采取相应的干预治疗,可能出现严重的临床症状及后果,包括脓毒症、凝血功能障碍、神经精神发育障碍、假性脑瘤、卵巢功能衰竭等,重则可危及生命。

    为什么会得半乳糖血症?

    半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病。可以简单地理解为,父母把致病基因遗传给孩子,引起孩子体内和半乳糖代谢有关的酶缺乏,从而引起半乳糖血症不能正常代谢而在体内堆积。
    半乳糖血症会传染吗?
    不会。
    半乳糖血症会遗传吗?
    会。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病,理论上当夫妻双方都携带致病基因时,他们的后代有 25% 的可能性会患病。

    故对于有半乳糖血症家族病史的夫妇,或以前生育过半乳糖血症患儿的夫妇,非常有必要进行产前咨询、产前诊断和新生儿筛查。
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