半乳糖和乳糖是什么？

乳糖主要存在于人乳、牛乳及乳制品中。乳糖进入人体后，在各种酶的作用下，可被水解成葡萄糖和半乳糖，随后半乳糖也会被转化成葡萄糖，为身体提供能量。

半乳糖血症是什么病？

半乳糖血症是一种遗传性疾病，是由于遗传因素造成体内缺乏和乳糖代谢相关的酶，影响半乳糖的正常代谢，从而引起半乳糖在体内堆积，导致血中的半乳糖水平升高，即半乳糖血症。

过多的半乳糖会对身体产生毒性作用，从而引发各种症状和并发症，比如喂养困难、生长迟缓、脓毒症、白内障等。严重的患病婴儿，出生后开始母乳或奶粉喂养后即可发病。

半乳糖血症不能被治愈，需要终身避免含有乳糖或半乳糖的食物。通过饮食限制，大多数患儿可以安全度过儿童期，但进入青春期后往往会发生神经心理和卵巢方面的问题。

半乳糖血症有哪几种类型？

根据三种不同的酶缺乏，半乳糖血症可分为三大类：

• GALT（半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶）缺乏
• GALK（半乳糖激酶）缺乏
• UDP GALE（尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶）缺乏

不同类型的酶缺乏，会导致不同的临床表现和远期并发症。其中，GALT 完全缺乏导致的半乳糖血症被称为「典型半乳糖血症」，是最常见和最严重的类型，会导致生长发育迟滞、肝肾功能障碍、脓毒症、白内障、神经发育异常、卵巢早衰等问题。

半乳糖血症常见吗？

半乳糖血症的发病率根据地区和人种的不同存在差异，但总体而言并不常见。其中典型半乳糖血症的发病率约为每 6 万例活产儿中有 1 例发病。

半乳糖血症有哪些常见症状和表现？

半乳糖血症根据类型不同表现不同。

• GALT 完全缺乏引起的典型半乳糖血症：通常在婴儿出生后开始食用母乳或配方奶粉后数日内出现症状，最常见的表现有黄疸（皮肤眼睛发黄）、呕吐、肝肿大、生长迟缓、喂养困难、嗜睡、腹泻、脓毒症，还可伴随白内障影响视力。

• GALK 缺乏引起的半乳糖血症：严重程度不及典型半乳糖血症，主要表现为晶状体白内障，也可出现假性脑瘤，但极为罕见。

• UDP GALE 缺乏引起的半乳糖血症：通常没有症状。

半乳糖血症会造成哪些严重后果？

半乳糖血症的患者如果没有得到早期筛查诊断，并采取相应的干预治疗，可能出现严重的临床症状及后果，包括脓毒症、凝血功能障碍、神经精神发育障碍、假性脑瘤、卵巢功能衰竭等，重则可危及生命。

半乳糖血症的病因是什么？

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病。可以简单地理解为，父母把致病基因遗传给孩子，引起孩子体内和半乳糖代谢有关的酶缺乏，从而引起半乳糖血症不能正常代谢而在体内堆积。

半乳糖血症会传染吗？

不会。

半乳糖血症会遗传吗？

会。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，理论上当夫妻双方都携带致病基因时，他们的后代有 25% 的可能性会患病。

故对于有半乳糖血症家族病史的夫妇，或以前生育过半乳糖血症患儿的夫妇，非常有必要进行产前咨询、产前诊断和新生儿筛查。

半乳糖血症怎么诊断？

对于出现黄疸、呕吐、肝肿大、生长迟滞、喂养困难、嗜睡、腹泻、脓毒症、晶状体白内障等典型半乳糖血症表现的新生儿，医生会怀疑半乳糖血症，并进一步通过红细胞 GALT 活性定量测定、细菌抑制法、DNA 突变分析等检查来确诊。

半乳糖血症时，需要做哪些检查？

半乳糖血症作为一种不常见的遗传病，需要至专业机构完善一些特殊检查才能明确诊断，可能需要做的检查包括：

• 红细胞 GALT 活性定量测定：3 个月内如果接受过来自正常供体的红细胞输注，可能对测定结果产生影响；

• 红细胞中半乳糖-1-P 浓度测定：不受红细胞输注影响，但不能准确区分完全与部分GALT 缺乏；

• 酶的等电聚焦；

• 部分热点突变的 DNA 分析；

• 细菌抑制法；

• 红细胞 GALK / GALE 活性测定等。

半乳糖血症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

半乳糖血症容易和其他能引起半乳糖升高的疾病相混淆，比如门体血管分流、胆道闭锁、Fanconi-Bickel 综合征等引起的肝功能障碍，就会导致血半乳糖水平升高。

根据患者有无半乳糖血症的典型症状，以及红细胞 GALT / GALK / GALE 活性定量测定等检查结果，可以区分。

半乳糖血症要去看哪个科？

• 半乳糖血症通常在出生后数日内就有异常表现，故通常看新生儿科。

• 非急性期患儿可以在儿科进行常规的复查，或去专门的遗传科，小儿内科，消化内科就诊。

• 出现白内障、卵巢早衰等相应并发症的患者，需在眼科、妇科等相应科室就诊。

半乳糖血症能自己好吗？

不能。半乳糖血症是一种遗传性代谢病，严格限制饮食仅可缓解症状，但不能治愈，且需要长期复查随访。

半乳糖血症怎么治疗？

根据酶缺乏类型的不同，治疗也不尽相同，但最主要的都是营养治疗，即控制饮食。

对于最常见及最严重的 GALT 完全缺乏导致的典型半乳糖血症，就需要尽最大可能地避免从饮食中摄入乳糖和半乳糖，同时应在 1 岁以后适量补钙。具体的饮食方法，可咨询在遗传性代谢病饮食治疗方面有丰富经验的营养师。

对出现黄疸、脓毒症、肝肾功能异常等症状和并发症的患儿，根据具体情况给予对症支持治疗，如静脉补液、给予抗菌药物、改善凝血功能等。通常而言，开始营养治疗后相关症状都会很快缓解。故治疗的关键还是在于限制半乳糖摄入。

半乳糖血症需要定期复查吗？

需要，半乳糖血症患者应终生进行复查随访，如：

• 定期监测红细胞半乳糖-1-磷酸浓度，以检测饮食限制是否执行到位；

• 定期评估生长发育状态、神经发育情况、卵巢功能情况，接受眼科检查等，以及时发现相关并发症，并采取适当的治疗措施。

半乳糖血症能彻底治愈吗？

半乳糖血症的患者在进行严格的饮食治疗后症状通常能得到有效缓解，但并不能完全治愈。

大多数典型半乳糖血症患儿在儿童期健康，且智力正常，但进入青春期后往往会发生神经心理和卵巢方面的问题，如发育延迟、智力缺陷、言语认知障碍、共济失调、闭经、不孕等。

半乳糖血症的患者在饮食上要注意什么？

半乳糖血症的患者需严格限制乳糖和半乳糖的摄入：

• 对于婴儿，应停止母乳或配方奶粉喂养，而改为豆基配方奶粉喂养。

• 开始添加辅食后，应避免各种形式的含乳糖乳制品摄入，如黄油、奶油、奶酪、脱脂奶粉、乳清和酪蛋白等。

• 虽然一些蔬菜水果（如番茄、香蕉、苹果等）中存在游离的半乳糖，但和内源性产生的半乳糖相比含量很少，在多数情况下不需要严格限制。

• 特别强调的一点是，没有证据证实无乳糖的婴儿配方奶粉对半乳糖血症患儿是安全的，故不应使用无乳糖奶粉喂养。

• 1 岁以上的半乳糖血症患儿需根据需要补充钙剂，而对能量、蛋白质、维生素、微量元素等的需求和正常儿童相近，不需要额外补充。

由于饮食治疗对半乳糖血症患者极其重要且相对复杂，故建议咨询在遗传性代谢病饮食治疗方面有丰富经验的营养师，同时定期监测红细胞半乳糖-1-磷酸浓度，以评估饮食治疗是否有效。

半乳糖血症影响生育吗？

大多数典型半乳糖血症的女性患者会发生原发性卵巢功能不全，可出现卵巢早衰，月经稀发或闭经，乃至不孕；男性患者的青春期发育和生育力正常。

另外，自身患有半乳糖血症或有半乳糖血症家族史的夫妇，更可能生育半乳糖血症患儿，故建议完善产前咨询和必要的产前诊断及新生儿筛查。

半乳糖血症可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行吗？

半乳糖血症的急性期患者，特别是合并脓毒症等重症表现者，不建议进行上述活动；但已确诊且已进行有效的饮食治疗的缓解期的患者，上述活动不受影响。

半乳糖血症的病人在家怎么照顾？

• 协助制定和监督患者执行严格的限制半乳糖的饮食方案；

• 定期陪同患者去医院随访；

• 关注患者在生长发育、言语认知、视力、月经、心理状态等各方面的情况，如有异常，及时带患者就诊。

半乳糖血症可以预防吗？半乳糖血症怎么预防？

半乳糖血症作为一种遗传病，预防措施主要是产前诊断。

对于具有半乳糖血症家族史或以往生育过半乳糖血症患儿的夫妇，应该进行产前诊断，即进行羊水或绒毛膜活检，对活检获得的成纤维细胞进行培养后，行 GALT 分析或 DNA 突变分析，以明确胎儿是否有基因缺陷。

半乳糖血症患者怎么防止出现并发症？

对新生儿进行半乳糖血症的筛查，有助于早期发现和诊断半乳糖血症。一旦确诊半乳糖血症，就应严格执行限制半乳糖摄入的饮食方案，这可以有效缓解症状，并最大程度防止出现并发症。

但比较无奈的是，即便执行了饮食治疗，仍可在进入青春期后出现生长发育迟缓、智力缺陷、卵巢衰竭、白内障等并发症。