苯丙酮尿症是什么病?

苯丙酮尿症(phenylketonuria)简称 PKU,是一种遗传病,一般在婴幼儿期发病。PKU 是由于遗传而来的基因突变,导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积,引起的疾病。可以表现为智力发育落后,皮肤、毛发颜色浅淡,鼠尿臭味。
PKU 不算常见,在我国平均每 10 000 个婴儿中有 1 个 PKU 患儿。

苯丙酮尿症有什么表现?

苯丙酮尿症(PKU)宝宝刚出生时可能没什么异常,通常在 3~6 个月时开始出现症状:
  • 神经异常:智力发育落后,智商低于同龄人;可有兴奋不安、多动,或忧郁、孤僻等行为异常;可有癫痫发作。

  • 皮肤毛发异常:PKU 宝宝出生数月后,头发由黑变黄,皮肤白皙;常有皮肤湿疹。

  • 体味异常:汗液和小便有明显的鼠尿臭味。

  • 为什么会得苯丙酮尿症?

    苯丙酮尿症(PKU)的病因很明确,和遗传导致的基因缺陷有关。如果是近亲结婚,下一代得 PKU 的风险明显高于普通人群。
    苯丙酮尿症会遗传吗?
    有可能会遗传。
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    患者问:

    医生你好,昨天接到妇幼电话,说疑似pku,小孩早产34+2,10号出生,4.2斤,在保暖箱呆了8天,喝奶是从5+,加到35+,然后医院通知我们可以出院,第二天,也就是昨天接到恶耗的电话,全家人都崩溃了。昨天去复查,看到登记表上是2.91数值,复查结果要周二才出来。请问这种误诊机率大吗?,大宝4岁,都是非常健康的。

    我老婆是因为胎盘前置,出血过几次,这次是出血量比较大,到医院还有流动血,医生让我们选择必须剖腹产,否则大人有危险。

    我小孩是10号晚上7点半出生的,14号早上抽的足底血。
    11号奶量是5+(2-3小时,)
    12号奶量是10+(2-3小时,)
    13号奶量是15+(2-3小时,)
    14号奶量是20+(2-3小时,)

    14号测pku 数值2.91 算高吗?

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    患者问:

    梁医生你好,我宝宝6月27号生的,当时有窒息有点宫内感染在新生儿观察室住了一周,出院后吃奶睡觉精神状况都很好,刚刚接到儿保电话说是宝宝甲减很担心这个会是假阳性吗?因为有窒息原因,我自己孕期的甲状腺都好的!我把出院小结给您看下,您帮我看看!宝宝回来黄疸也没

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    患者问:

    新生儿一月体检,囟门大4.5×4.5,,头围37.4cm.医生让买了d3。请问,这个,会有脑积水或者脑补其他问题吗?

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