苯丙酮尿症是什么病?

苯丙酮尿症(phenylketonuria)简称 PKU,是一种遗传病,一般在婴幼儿期发病。PKU 是由于遗传而来的基因突变,导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积,引起的疾病。可以表现为智力发育落后,皮肤、毛发颜色浅淡,鼠尿臭味。
PKU 不算常见,在我国平均每 10 000 个婴儿中有 1 个 PKU 患儿。

苯丙酮尿症有什么表现?

苯丙酮尿症(PKU)宝宝刚出生时可能没什么异常,通常在 3~6 个月时开始出现症状:
  • 神经异常:智力发育落后,智商低于同龄人;可有兴奋不安、多动,或忧郁、孤僻等行为异常;可有癫痫发作。

  • 皮肤毛发异常:PKU 宝宝出生数月后,头发由黑变黄,皮肤白皙;常有皮肤湿疹。

  • 体味异常:汗液和小便有明显的鼠尿臭味。

  • 为什么会得苯丙酮尿症?

    苯丙酮尿症(PKU)的病因很明确,和遗传导致的基因缺陷有关。如果是近亲结婚,下一代得 PKU 的风险明显高于普通人群。
    苯丙酮尿症会遗传吗?
    有可能会遗传。
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