苯丙酮尿症是什么病？

苯丙酮尿症（phenylketonuria）简称 PKU，是一种遗传病，一般在婴幼儿期发病。PKU 是由于遗传而来的基因突变，导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积，引起的疾病。可以表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，鼠尿臭味。

PKU 不算常见，在我国平均每 10 000 个婴儿中有 1 个 PKU 患儿。

苯丙酮尿症有什么症状和表现？

苯丙酮尿症（PKU）宝宝刚出生时可能没什么异常，通常在 3～6 个月时开始出现症状：

• 神经异常：智力发育落后，智商低于同龄人；可有兴奋不安、多动，或忧郁、孤僻等行为异常；可有癫痫发作。

• 皮肤毛发异常：PKU 宝宝出生数月后，头发由黑变黄，皮肤白皙；常有皮肤湿疹。

• 体味异常：汗液和小便有明显的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的病因有哪些？

苯丙酮尿症（PKU）的病因很明确，和遗传导致的基因缺陷有关。如果是近亲结婚，下一代得 PKU 的风险明显高于普通人群。

苯丙酮尿症会遗传吗？

有可能会遗传。是常染色体隐性遗传病。

苯丙酮尿症需要做什么检查？

新生儿筛查

由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后 3～7 天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治疗，可以明显改善孩子以后的生命质量。

足跟采血后测定苯丙氨酸浓度，即可初步筛查有没有 PKU。

苯丙氨酸浓度测定

如苯丙氨酸浓度 ＜ 120 μmol/L（相当于 2mg/dl），即可排除 PKU。

苯丙酮尿症和哪些疾病表现比较类似？

辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症和苯丙酮尿症表现类似，但 BH4 缺乏症对患儿神经系统的损害更胜一筹，未治疗的患儿常在 1 岁前死亡。

苯丙酮尿症和BH4 缺乏症怎么区别？

采集患儿的尿液，进行尿蝶呤图谱分析，可以将 BH4 缺乏症和 PKU 区别开来。

苯丙酮尿症一般去看哪个科？

新生儿科、儿科。

苯丙酮尿症怎么治疗？苯丙酮尿症要治疗多久？

治疗开始得越早，治疗效果越好。治疗方法主要是「低苯丙氨酸饮食治疗」：

婴儿期

首先采用低苯丙氨酸配方奶喂养，等到宝宝血液中的苯丙氨酸降下来后，再逐渐添加母乳或其他天然奶类。母乳优于牛奶等其他天然奶类，因为母乳中的苯丙氨酸比其他奶类要少。

如果是母乳喂养，每天摄入量不要超过 250 毫升；如果是牛奶喂养，每天摄入量不要超过 100 毫升。其余都由低苯丙氨酸配方奶补足。

其他不含蛋白质的营养素，要和正常孩子一样补充。

1 岁以后

1 岁以后，仍要给孩子喝足量的低苯丙氨酸配方奶，但不要再喝牛奶等天然乳类了。

此时，孩子已经可以吃各种食物，要注意选择低蛋白食物，如青菜、水果、土豆、藕粉、粉条、面条、馒头、糖等。米饭、米粥的蛋白含量略高，每天不要超过 1 两。

青春期

低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期（12 岁左右），青春期以后可以适当放松对饮食的控制。当然，如果能终生坚持饮食控制，对身体更有益处。

除了「低苯丙氨酸饮食治疗」，补充四氢生物蝶呤（BH4）可能是轻度高苯丙氨酸血症（血苯丙氨酸浓度为 150～600 μmol/L）患者的一种替代治疗方法。

苯丙酮尿症需要复查吗？

需要复查。特别是婴儿期，需要频繁复查，随着年龄的增长，复查间隔可延长。

因为苯丙氨酸是人体的必须氨基酸，过高过低都有害处。在进行低苯丙氨酸饮食治疗期间，应监测血苯丙氨酸浓度，以评估饮食方案是否合理，尽量把血苯丙氨酸浓度控制在理想范围之内。

具体复查时间：1 岁以内应每周检查 1 次血苯丙氨酸浓度，1～12 岁每月检查 2 次，12 岁以后可以每月检查 1 次。

苯丙酮尿症可以完全治好吗？

不可以。苯丙酮尿症是由于基因缺陷导致的，以现有的医学技术是无法治愈的，只能靠长期的饮食治疗控制病情。

苯丙酮尿症会有后遗症吗？

如果治疗的不及时，会有后遗症，如智力低下、反复癫痫发作、运动能力下降等。

苯丙酮尿症会不会影响生育？

会影响生育。所以，患有苯丙酮尿症的女性在准备怀孕前，要重新开始低苯丙氨酸饮食治疗，起码在怀孕之前 3 个月就把血苯丙氨酸浓度控制在 120～360 μmol/L，直至分娩，避免母亲的高苯丙氨酸血症造成胎儿畸形。

怀孕期间应监测血苯丙氨酸浓度，一周 2 次或至少一周 1 次。

苯丙酮尿症会不会影响日常活动，如运动、高原旅行、坐飞机等？

只要饮食控制做的好，血苯丙氨酸浓度在理想范围，就不影响日常活动。

如果治疗不及时，有智力低下、反复癫痫发作、运动能力低下等后遗症，则不适合进行这些活动。

苯丙酮尿症有没有办法预防？

有办法预防。

如果夫妇双方的亲属中有人患有苯丙酮尿症（PKU），或夫妇双方中有一人是 PKU 患者，那么怀孕前夫妇双方可以先进行 DNA 分析和遗传咨询，再决定要不要怀孕生子。在怀孕期间进行必要的产前基因诊断，也可以防止有病的宝宝出生。