原发性肥厚型心肌病：指由遗传基因异常导致的肥厚型心肌病。调查显示约六七成的患儿有家族史（即有家庭成员患病的情况），因为家族因素发病的患者中，50% 家庭成员中发现有基因突变。

继发性肥厚型心肌病：指由代谢性疾病、内分泌疾病、遗传性代谢病、伴有心肌病的综合征等导致的肥厚型心肌病，即继发于其他疾病的心肌肥厚。

梗阻性肥厚型；

隐匿梗阻性肥厚型（安静时无左心室血液流出受到阻塞的表现）；

非梗阻性肥厚型。

左心室肥厚型；

右心室肥厚型；

双心室肥厚型（后两种少见）。

小于 1 岁的婴儿常发生心力衰竭（心脏泵血功能减退），常见表现有呼吸困难、喂养困难等。发生心力衰竭者可同时发生口唇青紫、心脏扩大、有心脏杂音或心律失常（心跳不规律），多于 1 岁之内死亡。

1 岁以上儿童通常没有症状或症状轻微。有症状时主要表现为呼吸困难、心绞痛（前胸绞榨样的疼痛）和眩晕同时发生，多在运动或情绪激动时发生。部分常因体格检查时发现心脏有杂音或家族中有确诊者而首次就诊。无论有无症状均有猝死风险。

很多患者会在没有征兆的情况下发生猝死，这种情况与心室病变导致的恶性心律失常有关。

遗传因素：现已证实此病是一种单基因遗传病, 多数呈常染色体显性遗传，这种遗传方式的特点为：

• 双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有 3/4 的可能发病。

• 此病的遗传与性别无关，男女发病的机会均等。

• 家族中可因内外环境等因素出现隔代遗传。

• 无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再患此病。

原癌基因异常表达：研究发现部分患者心肌细胞内有多种癌基因表达不同程度升高，去甲肾上腺素、血管紧张素 Ⅱ 和甲状腺素可通过增强原癌基因表达促进心肌肥厚的发生。

患儿母亲在怀孕期间患糖尿病和胰岛细胞增生症：孕妇血糖升高及胰岛细胞增生症，可引起胎儿高胰岛素血症，使胎儿机体内对胰岛素敏感的组织器官（如脂肪、肌肉等）体积增加，而造成心肌肥厚。

代谢缺陷性疾病：如肉碱缺乏症、糖原贮积病、戈谢病等。由于各种代谢酶的缺陷导致体内糖原、脂质等物质在心肌组织中沉积而造成心肌肥厚。

内分泌紊乱：如生长激素过度分泌、儿茶酚胺分泌增加等。可导致全身组织增生、肥大及物质代谢紊乱，心脏受到影响时就会发生心肌肥厚。