小儿肥厚型心肌病是什么病？

小儿肥厚型心肌病，是一种少见的具有家族遗传性的心脏疾病，心肌常表现为不对称、不均匀的肥厚，可使室间隔受到影响，可导致心脏的泵血功能下降。

小儿肥厚型心肌病可以有多种症状，比如在剧烈运动或情绪激动后发生胸痛、呼吸困难和眩晕等，但大部分患儿是没有明显症状的。该病可导致多种严重的并发症，也可导致猝死。

目前该病还没有根治的方法，甚至很难阻止疾病进展，所以治疗的主要目的是改善症状、维持生活质量。药物治疗和外科手术治疗是常用的治疗方法。对于病情严重、发生猝死风险较高的患者，可以安装植入型心律转复除颤器，预防猝死发生。

小儿肥厚型心肌病如何分类？

按病因分类：

• 原发性肥厚型心肌病：指由遗传基因异常导致的肥厚型心肌病。调查显示约六七成的患儿有家族史（即有家庭成员患病的情况），因为家族因素发病的患者中，50% 家庭成员中发现有基因突变。

• 继发性肥厚型心肌病：指由代谢性疾病、内分泌疾病、遗传性代谢病、伴有心肌病的综合征等导致的肥厚型心肌病，即继发于其他疾病的心肌肥厚。

按血流动力学特征分类：

• 梗阻性肥厚型；

• 隐匿梗阻性肥厚型（安静时无左心室血液流出受到阻塞的表现）；

• 非梗阻性肥厚型。

按解剖部位分类：

• 左心室肥厚型；

• 右心室肥厚型；

• 双心室肥厚型（后两种少见）。

小儿肥厚型心肌病严重吗？

小儿肥厚型心肌病较严重，治疗后的预期生活情况不佳，有心衰及猝死风险。

小儿肥厚型心肌病有哪些常见表现？

• 小于 1 岁的婴儿常发生心力衰竭（心脏泵血功能减退），常见表现有呼吸困难、喂养困难等。发生心力衰竭者可同时发生口唇青紫、心脏扩大、有心脏杂音或心律失常（心跳不规律），多于 1 岁之内死亡。

• 1 岁以上儿童通常没有症状或症状轻微。有症状时主要表现为呼吸困难、心绞痛（前胸绞榨样的疼痛）和眩晕同时发生，多在运动或情绪激动时发生。部分常因体格检查时发现心脏有杂音或家族中有确诊者而首次就诊。无论有无症状均有猝死风险。

• 很多患者会在没有征兆的情况下发生猝死，这种情况与心室病变导致的恶性心律失常有关。

小儿肥厚型心肌病会造成哪些严重后果？

心肌肥厚会造成血液循环功能损害。小儿肥厚型心肌病所致的心源性猝死（由于心脏疾病导致的突发死亡）是儿童和青少年, 尤其是年轻运动员猝死的主要原因之一。

小儿肥厚型心肌病可由哪些因素引起？

• 遗传因素：现已证实此病是一种单基因遗传病, 多数呈常染色体显性遗传，这种遗传方式的特点为：

  • 双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有 3/4 的可能发病。

  • 此病的遗传与性别无关，男女发病的机会均等。

  • 家族中可因内外环境等因素出现隔代遗传。

  • 无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再患此病。

• 原癌基因异常表达：研究发现部分患者心肌细胞内有多种癌基因表达不同程度升高，去甲肾上腺素、血管紧张素 Ⅱ 和甲状腺素可通过增强原癌基因表达促进心肌肥厚的发生。

• 患儿母亲在怀孕期间患糖尿病和胰岛细胞增生症：孕妇血糖升高及胰岛细胞增生症，可引起胎儿高胰岛素血症，使胎儿机体内对胰岛素敏感的组织器官（如脂肪、肌肉等）体积增加，而造成心肌肥厚。

• 代谢缺陷性疾病：如肉碱缺乏症、糖原贮积病、戈谢病等。由于各种代谢酶的缺陷导致体内糖原、脂质等物质在心肌组织中沉积而造成心肌肥厚。

• 内分泌紊乱：如生长激素过度分泌、儿茶酚胺分泌增加等。可导致全身组织增生、肥大及物质代谢紊乱，心脏受到影响时就会发生心肌肥厚。

小儿肥厚型心肌病怎样诊断？

临床上在诊断小儿肥厚型心肌病是主要会依据家族史（家庭成员的患病情况）、临床症状、心电图、超声心动图和心脏磁共振检查综合分析来确诊，同时也会注意排除其他原因引起的心肌肥厚。

小儿肥厚型心肌病需要做哪些检查？

• 体格检查：医生在查体时发现脉搏的频率小于心脏搏动的频率，心尖区呈现明显徐缓有力的搏动或双重性搏动。少数心脏左心室心肌肥厚导致左心室血液流出受到阻塞，出现心脏杂音，且杂音强度可随体位、屏气等动作发生变化。

• 超声心动图检查：超声心动图检查是肥厚型心肌病常用的确诊手段。可明确显示心肌肥厚的部位、程度、有无流出道阻塞，及心腔大小、瓣膜情况、收缩舒张功能等。

• 心电图检查：心电图显示左心室肥厚、左心房肥大、ST 段下移、T 波倒置、Q 波异常或 QT 间期延长等异常表现。动态心电图监测可发现多型心动过速、心动过缓或传导阻滞等心律失常。

• 心脏磁共振成像：是肥厚型心肌病影像学检查的重要补充, 可检出心脏彩色超声检查漏诊的左心室前侧游离壁肥厚、心尖部肥厚和右心室肥厚。通过三维成像可精确地测量左心室心肌总重量, 并鉴别心肌有无纤维化及心肌血流有无灌注异常, 有助于评估患者猝死的风险。

• 实验室检查：目的是筛查可引起心肌肥厚的代谢性疾病。如检测空腹血糖、血丙酮酸、氨基酸浓度等；检测尿氨基酸、有机酸等。

• 放射性核素检查：可更好的评估左心室舒张功能指标，包括左室舒张末期容积、峰值充盈率、高峰充盈时间等。

• 心导管检查：考虑手术治疗时应做心导管检查，测定血流动力学参数、压力阶差等，左心室造影可显示心腔变形、流出道狭窄等情况。

• 心内膜心肌活检：少数婴幼患儿需做心肌活检。病理可见心肌纤维排列紊乱、心肌细胞异常巨大、线粒体增生变性等。组织化学检测可见严重糖原堆积，免疫化学测定显示心肌细胞内儿茶酚胺含量增高。

• 遗传学检查：进行家族史调查（家庭成员患病情况调查），明确基因突变，并协助判断治疗后预期生活情况及指导治疗。

小儿肥厚型心肌病要去看哪个科？

可以去儿科、心血管内科、心胸外科、小儿内科、普通外科或小儿外科就诊。

小儿肥厚型心肌病应该怎么治疗？

• 药物治疗：

  • 目的为改善心脏舒张功能不全，减慢心脏跳动的频率以延长心室舒张期、改善舒张期充盈。
  • 有症状者应使用 β 受体阻滞剂或钙离子通道阻滞剂治疗以缓解症状。
  • 对无症状的患者是否用药目前存在争议，但有明确的猝死家族史或严重心室肥厚的患者应尽早药物治疗。避免使用洋地黄、异丙肾上腺素、多巴胺等正性肌力药及强效利尿药等。

• 外科手术治疗：左心室流出道压力差 ＞ 50 mmHg 或静息时压力差大于 70～100 mmHg 者（无论是否有症状），或经药物治疗后症状仍明显者均应考虑室间隔肌部分切除术，但约 10% 的病例可出现复发的情况，尤其是儿童。

• 经皮室间隔消融术：主动脉瓣下室间隔阻塞、室间隔厚度 ≥ 18 mm、左心室流出道压力差 ≥ 50 mmHg、不能行心肌切除术者，可行经皮室间隔乙醇消融术减轻阻塞的情况。

• 预防猝死：猝死常发生在 15～35 岁，猝死前大多无症状或仅有轻微症状，多于运动后发生。有猝死危险因素的发病风险较高的患者，均应安装植入型心律转复除颤器，可预防心律失常引起的猝死。

小儿肥厚型心肌病患者可以运动吗？

肥厚型心肌病患儿可从事一定的日常活动，但其程度需要通过活动耐量评估来指导，所以应该在咨询医生后再进行运动。

应避免参加精神高度紧张或较为剧烈的运动，避免发生猝死。

小儿肥厚型心肌病患者可以正常上学么？

无症状的肥厚型心肌病患儿不需要长期卧床，一般可以正常参加学习，但应避免较剧烈的体育活动。

小儿肥厚型心肌病患者饮食有什么需要注意的吗？

• 儿童饮食应注意以高热量、高蛋白、富含维生素、易消化的食物为主，避免进食过饱。

• 婴儿提倡母乳喂养，喂奶侧卧以防呕吐窒息。

小儿肥厚型心肌病如何预防？

对于已经出生的孩子，很难预防，只能注意以下几点：

• 肥厚型心肌病有家族遗传倾向，故有亲属确诊者应尽早就医排查。

• 如出现呼吸急促、乏力、前胸疼痛、眩晕等不适，宜尽早就医诊疗。

• 对确诊为肥厚型心肌病的患者，无论有无症状均应避免剧烈运动或劳累，预防呼吸道感染，保持精神愉快，遵医嘱服药、定期复查。

对于还没出生的孩子：

• 如果夫妻双方的家族成员有类似病史，或夫妻曾生育过有类似疾病的孩子，准备再次生育前，应该先进行遗传咨询，评估后代发生小儿肥厚型心肌病的风险，避免有病的孩子出生。