先天性长 Q-T 综合征可分为以下 3 种亚型:
长 Q-T 综合征 1 型(LQT1):由于KCNQ1基因(编码肾上腺素敏感性心脏钾通道 IKs)发生变异导致功能丧失所引起。
长 Q-T 综合征 2(LQT2):由于 HERG 基因(编码另一种心脏钾通道 IKr)发生变异导致功能丧失所引起。
长 Q-T 综合征 3 型(LQT3):由于 SCN5A 基因图标导致心脏钠通道 INa 的快速激活受到影响所引起。
获得性 LQTS 可由药物不良反应、代谢性异常或心动过缓导致。
无症状的患者通常来就诊,是因为其家族内有受累的家族成员或由于其他原因而行 ECG 时发现 QTc (按心率校正的 Q-T 间期)延长。
有症状的 LQTS 患者可因心悸、晕厥前兆、晕厥、抽搐或心搏骤停而就诊。晕厥发作可能被误诊为原发性癫痫发作性疾病,导致可能致命的后果。
先天性长 Q-T 综合征为遗传性离子通道病,已证实 KCNQ1、KCNH2、HERG 等多个基因的突变可导致长 Q-T 综合征,遗传因素在长 Q-T 综合征的发病中起到了重要作用,决定了患者长 Q-T 综合征的分型和不同的预后。
获得性 LQTS通常由药物治疗或电解质紊乱引起,但已在部分获得性 LQTS 患者中识别出了潜在的遗传易感性。
延长 Q-T 间期的药物包括抗心律失常药(ⅠA 类和 Ⅲ 类)、某些无镇静作用的抗组胺药(例如,特非那定和阿司咪唑)、大环内酯类抗生素、某些精神药物和某些胃动力药(例如,西沙必利)。
家族成员中有长 Q-T 综合征患者;
小于 30 岁的直系亲属中有不明原因的心脏性猝死、晕厥史;
心电图提示 Q-T 间期延长、T波交替等表现。