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简介

长Q-T综合征是什么病?

长 QT 综合征 ( long QT syndrome,LQTS )是对一组疾病的表型描述,这组疾病的特征是心电图中 QT 间期延长伴特征性心律失常,即心电图上表现为 Q-T 间期的延长,易合并尖端扭转性室速、室颤等恶性心律失常,导致心源性猝死。

长Q-T综合征的分类?

LQTS 可为遗传性(先天性)或获得性。

  • 先天性长 Q-T 综合征可分为以下 3 种亚型:

    • 长 Q-T 综合征 1 型(LQT1):由于KCNQ1基因(编码肾上腺素敏感性心脏钾通道 IKs)发生变异导致功能丧失所引起。

    • 长 Q-T 综合征 2(LQT2):由于 HERG 基因(编码另一种心脏钾通道 IKr)发生变异导致功能丧失所引起。

    • 长 Q-T 综合征 3 型(LQT3):由于 SCN5A 基因图标导致心脏钠通道 INa 的快速激活受到影响所引起。

  • 获得性 LQTS 可由药物不良反应、代谢性异常或心动过缓导致。

发生长Q-T综合征的人多吗?

估计一般人群中先天性 LQTS 的发病率在 1/7000 到 1/2500 之间。

症状

长Q-T综合征有哪些常见表现?

先天性 LQTS 的临床表现十分多变。许多患者没有症状,而症状(一般由心律失常引起)可从心悸到心源性猝死。

  • 无症状的患者通常来就诊,是因为其家族内有受累的家族成员或由于其他原因而行 ECG 时发现 QTc (按心率校正的 Q-T 间期)延长。

  • 有症状的 LQTS 患者可因心悸、晕厥前兆、晕厥、抽搐或心搏骤停而就诊。晕厥发作可能被误诊为原发性癫痫发作性疾病,导致可能致命的后果。

长Q-T综合征会造成哪些严重后果?

尖端扭转型室性心动过速、室颤等恶性心律失常及心源性猝死。

病因

长Q-T综合征的常见病因?

LQTS 可能为先天性或获得性:

  • 先天性长 Q-T 综合征为遗传性离子通道病,已证实 KCNQ1、KCNH2、HERG 等多个基因的突变可导致长 Q-T 综合征,遗传因素在长 Q-T 综合征的发病中起到了重要作用,决定了患者长 Q-T 综合征的分型和不同的预后。

  • 获得性 LQTS通常由药物治疗或电解质紊乱引起,但已在部分获得性 LQTS 患者中识别出了潜在的遗传易感性。

  • 延长 Q-T 间期的药物包括抗心律失常药(ⅠA 类和 Ⅲ 类)、某些无镇静作用的抗组胺药(例如,特非那定和阿司咪唑)、大环内酯类抗生素、某些精神药物和某些胃动力药(例如,西沙必利)。

哪些人需要警惕长Q-T综合征?

  • 家族成员中有长 Q-T 综合征患者;

  • 小于 30 岁的直系亲属中有不明原因的心脏性猝死、晕厥史;

  • 心电图提示 Q-T 间期延长、T波交替等表现。
诊断

怀疑长Q-T综合征,需要做哪些检查?

心电图、动态心电图监测(holter)、药物激发试验、基因检测

为什么要做这些检查?这些检查有什么用?

  • 心电图:对长 Q-T 综合征的诊断有重要意义。

  • 动态心电图监测(holter):Q-T 间期和其他心电图特征会随活动状况和昼夜节律而变化。因此,动态 ( Holter ) 心电图监测有时有助于 LQTS 的确诊。

  • 药物激发试验:药物激发试验后评估 Q-T 间期可能有助于鉴别疑似 LQTS 的患者与正常者。

  • 基因检测:基因检测可在约 75% 的长 Q-T 综合征( LQTS )患者中确定具体突变,可对不确定患者进行确诊,能有效确定受累家族成员,且可通过确定受累基因提供预后和治疗价值。
治疗

长Q-T综合征要去看哪个科?

心内科、急诊科。

长Q-T综合征可以治愈吗?

  • 获得性的长 Q-T 综合症,部分可以治愈。

  • 先天性的长 Q-T 综合征可以通过药物和非药物治疗减少疾病的风险。

长Q-T综合征如何治疗?

  • 对于没有危险因素或危险因素去除后 Q-T 间期仍明显延长(>500ms)的患者,尤其伴有猝死或恶性心律失常家族史,建议进行基因筛查,如伴有 LQT 综合征 1、2、3 型的基因突变,需引起注意,进行及时的诊治。

  • 对于明确药物导致的 Q-T 间期明显异常,需避免再次应用相同的药物,且定期进行心电图的筛查和 Q-T 间期的监测。

  • 对于无症状的 Q-T 间期延长患者(指仅有 Q-T 间期延长,而无 TdP、室颤等恶性心律失常),不建议进行药物、起搏器或 ICD 的治疗。

  • 长 Q-T 综合征患者一旦出现血流动力学不稳定的尖端扭转性室速、室颤等需要立即接受非同步电除颤。

  • 对于高危患者(如,QTc>500ms,心脏骤停,尽管接受药物治疗仍有复发性心脏事件,心源性猝死,LQT2 或 LQT3 突变),推荐植入心律转复除颤器(ICD)。

治疗长Q-T综合征的药物有哪些?

  • β- 受体阻断剂本身可导致心率降低甚至停搏,上述因素会加重 QT 间期的延长,但在先天性长 Q-T 综合征中,尤其 LQT1 患者中,β- 受体阻断剂可降低恶性心律失常的发生率,降低远期死亡率,但 LQT2 及 3 型和获得性长 Q-T 综合症不建议单独应用 β- 受体阻断剂。

  • 硫酸镁是治疗尖端扭转性室速的一线药物。

  • 利多卡因(Ⅰb 类抗心律失常)可缩短 Q-T 间期,可能对药物诱发的尖端扭转型室性心动过速有效。

  • 应该避免用 Ia、Ⅰc 或 Ⅲ 类抗心律失常药。
生活

长Q-T综合征患者在生活上要注意什么?

  • 避免剧烈运动和水上运动,如游泳和潜水等(因为长 Q-T 综合征会增加溺水的风险)。

  • 避免应用延长 Q-T 间期的药物,包括抗过敏药物(抗组胺药和减充血剂),高血压利尿药,降胆固醇药,抗抑郁药和抗精神病药。

  • 如果症状是运动诱发的患者(通常为 LQT1 型或 LQT2 型)应该尽可能避免体力活动。

长Q-T综合征患者在饮食中要注意什么?

有些食物会增加心率并使 LQTS 的症状恶化。这些包括含咖啡因的饮料,如茶,咖啡,碳酸饮料和高能量饮料。应该避免这些。

如何照料长Q-T综合征的家人?

  • 避免突然发出特别大的声响,以及使用明显嗡嗡声的器物,如蜂鸣器,闹钟或门铃,因为这可能会引发症状。

  • 建议患者佩戴标签或记事本,提及他们的情况,以防他们在没有陪伴的情况下出现意外的不良事情。因为某些类型的长 Q-T 综合征是遗传性的,有家族史或者有亲人因为心脏问题意外死亡,自己也需检查是否患有长 Q-T 综合征。
预防

长Q-T综合征可以预防吗?

避免一些可以引起 Q-T 间期延长的诱因(如药物和电解质紊乱等)可以预防获得性的长 Q-T 综合症。

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