高胆固醇血症是由于遗传、高脂肪摄入、缺乏运动等因素引起的一种脂代谢异常的全身性代谢性疾病，多数无明显症状和体征。通过控制饮食、改善生活方式、药物治疗等方式，一般预后良好。但若未经科学、规范治疗，可能会引起动脉粥样硬化、冠心病、高血压等心血管疾病 ^[1,2]。
胆固醇是什么？
胆固醇是血脂的一种，可以生成类胆固醇激素、维生素 D、胆酸盐等人体必要的物质，分为以下两种 ^[3]：

外源性胆固醇：主要来源于食物，可以在体内经过一系列合成、吸收后，形成胆固醇脂；

内源性胆固醇：在肝、小肠黏膜内由乙酸合成而来，可以生成类胆固醇激素、维生素 D、胆酸盐等物质。

除此之外，总胆固醇还可以分为「好」胆固醇和「坏」胆固醇 ^[4,5]：

「好」胆固醇 —— 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）：HDL-C 具有对抗动脉粥样硬化的作用，可减少患心脑血管疾病的风险。

「坏」胆固醇 —— 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：LDL-C 升高会导致动脉粥样硬化，引起心绞痛、心肌梗死、脑梗死等各种心脑血管疾病。

高胆固醇血症常见吗？
较为常见。
近 30 年来，中国人群的胆固醇水平逐步升高，高胆固醇血症的患病率明显增加。2012 年全国调查结果显示，高胆固醇血症的患病率约为 4.9％（即为每 1000 人约有 49 个人会患病）。我国儿童青少年高胆固醇血症患病率也有明显升高，预示未来中国成人高胆固醇血症的发病率将继续增加 ^[2]。
高胆固醇血症分为几种类型？
高胆固醇血症根据病因分为以下两种 ^[4]：

原发性：占本病的大多数，由基因缺陷与环境因素相互作用引起。由基因缺陷引起的高胆固醇血症通常被成为家族性高胆固醇血症（FH）。若父母、兄弟姐妹患有高胆固醇血症，那么就需要格外关注自己的胆固醇状态了。

继发性：由甲状腺功能减退症、库欣综合征等其他疾病引起，或由利尿剂、糖皮质激素等药物引起的胆固醇异常。所以患者在患有这些疾病或使用这些药物时，应尽快治疗，避免继发性高胆固醇血症的发生。

多数患者没有明显不适，少数患者可能出现以下症状 ^[4,6]：

黄色瘤：表现为局限性（有边界）皮肤异常隆起（皮肤上出现隆起的小疙瘩），颜色呈黄色、橘黄色或棕红色。常见于睑周（眼睑上的皮肤）、肌腱部位（手腕、手指、腕关节等部位）、手掌等部位。

角膜环：位于角膜外缘，常呈灰白色或白色，多发生于 40 岁以上人群。

动脉粥样硬化：脂质在血管内皮下沉积引起动脉粥样硬化，常见于冠状动脉、颈动脉、脑动脉等，可导致心脑血管和周围血管病变。

高胆固醇血症有什么危害？

高胆固醇血症对身体的损害是隐匿、逐渐、进行性和全身性的，它的直接损害是加速全身动脉粥样硬化。因为全身的重要器官都要依靠动脉供血、供氧，一旦动脉被粥样斑块堵塞，就会继而引发各种心脑血管疾病，某些家族性高胆固醇血症患者甚至在青春期之前就发生冠心病，甚至心肌梗死 ^[4]。严重影响患者的生活质量甚至生命安全 ^[2,5,6]。所以高胆固醇血症又被称为「隐形的杀手」。

大量研究资料表明，高胆固醇血症是脑卒中、冠心病、心肌梗死、心脏猝死独立而重要的危险因素 ^[1]。

动脉硬化亦会引起肾功能衰竭，也与高胆固醇血症密切相关 ^[4,5]。

高胆固醇血症也是促进高血压、糖耐量异常、糖尿病的一个重要危险因素。

大多数原发性高胆固醇血症原因不明，一般认为是以下因素共同作用所致 ^[3-7]：

• 环境因素：爱吃红肉、肥肉、动物内脏和油腻食物；缺乏运动；吸烟；酗酒等不良生活习惯都可能使胆固醇容易升高。
• 遗传因素：家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体遗传病。据统计，家族性高胆固醇血症的发病率为 1/200～1/500，即为每 200～500 人就有一个人患有家族性高胆固醇血症。
• 体重：超重或肥胖的人胆固醇比较高。

继发性血脂异常可能与以下原因有关 ^[3,4]：

• 疾病因素：糖尿病、库欣综合征、系统性红斑狼疮等全身系统性疾病可引起本病。
• 药物因素：利尿剂、糖皮质激素等药物也会引起本病。

高胆固醇血症为什么会出现在有些瘦的人身上呢？
因为胆固醇异常升高的主要原因有多方面，不只是肥胖一个因素，还包括饮食不合理、脂代谢异常、家族遗传等。
虽说饮食中过多摄入胆固醇会引起血脂升高，但是更重要的是人体也会合成大部分的胆固醇，如果是遗传因素、继发性的血脂代谢异常也会导致明显的胆固醇代谢异常 ^[3,4]。
高胆固醇血症遗传吗？
有些高胆固醇血症遗传。
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，其临床特征包括高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。其中症状较重的，青春期前就可出现冠心病 ^[6,7]。
高胆固醇血症是怎么导致心脑血管疾病的？
在血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）增加的情况下，若合并有高血压、糖尿病、吸烟使血管内皮损伤的因素，LDL-C 就会钻到血管内皮下形成粥样硬化斑块 ^[1]。
随着斑块的不断长大，动脉管腔会逐渐狭窄甚至阻塞，斑块还可能脱落下来形成血栓，从而影响血液和氧的输送，最终会引起心绞痛、心肌梗死、脑梗死等危重疾病。