并指畸形是什么?

并指(趾)畸形又称为蹼指(趾),目前病因尚未明确,可能是由于遗传引起的一种先天性疾病。本病表现为相邻的手指(脚趾)之间软组织和(或)骨骼不同程度的融合,可以通过手术治疗进行外观的改善,一般预后良好。
若不进行治疗或未及时治疗(并指手术一般在六岁前进行治疗最佳),畸形随着生长发育会变得越来越严重,可能造成患者手指(脚趾)功能受到严重损害(完全无法自由弯曲、无法正常使用等)[1,2]
并指畸形常见吗?
较为常见。我国发病率为 1:2000~1:2500,即每 2000~2500 人中,就有一人发生并指(趾)畸形,仅次于多指(趾)畸形,是发生率第二的先天性肢体畸形,男性发病率高于女性 [3,4]
并指畸形有哪些类型?
  • 根据并指连接的结构不同分为以下两种 [5]

    • 皮肤并指(趾):并指(趾)之间只有软组织相连。
    • 骨性并指(趾):并指(趾)之间两指间共用骨性结构。
  • 根据并指连接的程度不同可以分为以下两种[5]

    • 完全性并指(趾):指(趾)蹼到指(趾)尖都连到一起。
    • 不完全并指(趾):自指(趾)蹼到指(趾)尖近侧某一点连在一起。

  • 并指畸形要到哪些科室就诊?
    骨科、手外科、儿科、小儿骨科、小儿外科、小儿整形科。
    治疗先天性并指(趾)畸形的话,一般需要到医疗资源较丰富的医院就诊。可到小儿骨科、小儿外科或小儿整形科就诊,也可到手外科就诊。
    有些医院没有细分的亚专业科室,则可以去儿科、骨科治疗。
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    并指畸形有哪些表现?

    患者两个或两个以上的手指(趾)非正常连接,并且影响了手指(趾)的活动。
    双侧并指(趾)畸形比较常见,中指、环指(无名指)非正常相连是最常见的并指,拇指很少发生 [6]
    并指畸形不处理,会造成哪些后果?
  • 手指无法正常活动:并指(趾)畸形除了外形的异常外,还会影响手指/脚趾正常 的活动,从而影响生活,并且随着患者生长发育,畸形会变得越来越严重 [1]

  • 心理疾病:随着年龄的增长,患者可能会因为手部畸形感觉自卑、焦虑、抑郁,久而久之就会出现心理疾病 [7]


  • 并指畸形的原因是什么?

    在胚胎发育过程中,手指(脚趾)开始是并在一起的,随着发育的成熟,手指(脚趾)才逐步分开。在此过程中,如果出现异常导致手指(脚趾)分开不彻底或没有分开,就会出现并指(趾)。
    约 10%~40% 的患儿有家族史,即每 100 个并指(趾)患儿中有 10~40 人有家族史,且一些基因缺陷、染色体异常疾病,如 Bardet- Biedl 综合征、13 三体综合征等,也通常伴随着并指(趾)畸形,说明并指(趾)畸形与遗传因素和基因、染色体异常有关,但目前尚无确切的病因定论 [1,3,6,8]
    并指畸形会遗传吗?
    有可能会。因本病约 10%~40% 的患儿有家族史,即每 100 个并指(趾)患儿中有 10~40 人有家族史,表现为常染色体显性遗传,呈现不完全外显率(不是所有遗传这个致病基因的都会出现并指/趾)[6]
    遗传因子可以分为 AA、Aa、aa,出现并指(趾)畸形的遗传因子为 AA、Aa,若出现并指(趾)畸形的父母为 Aa,或者一方为 Aa,另一方为 aa,那么孩子就有可能出现并指(趾)畸形。正常情况下,父母一方为 Aa,另一方为 aa,孩子出现并指(趾)的可能性为 50%;父母一方为 Aa,另一方为 Aa,孩子出现并指(趾)的可能性为 75%。但并指(趾)畸形由于基因修饰的影响,发生率有所降低,呈现不完全外显率 [9]
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