什么是睾丸?

睾丸属于男性的生殖器官。正常男性左右各一个,各自独立位于左右侧阴囊内,互不相连。睾丸大小与男性年龄相关,在性成熟期以前,睾丸缓慢发育;性成熟期则迅速发育;老年人则逐渐萎缩。正常成人睾丸大小长约 4~5 cm,宽 2.5 cm,前后径约 3 cm,容积约 15~25 ml。
睾丸的结构是什么?
睾丸表面是一层坚韧的膜,称为白膜,内部则被分隔成 100~200 个称为睾丸小叶的空间。每个睾丸小叶内有 2~3 条迂曲的小管,称精曲小管,精子生成于其中。精曲小管汇合成精直小管,后者再吻合形成睾丸网,精子即由此逐渐进入附睾内进一步发育获得运动能力。
睾丸有什么生理功能?
睾丸作为男性生殖器官,主要有两个作用:
  • 生精作用:精子即由睾丸内生精小管产生;

  • 分泌雄激素:男性雄激素大部分由双侧睾丸分泌,少部分由肾上腺分泌。

  • 什么是先天性睾丸发育不全综合征?
    先天性睾丸发育不全综合征,又称原发性小睾丸征、曲细精管发育不全,最初由 Klinefelter 描述,故又称 Klinefelter 综合征(克氏综合征)。指无明显诱因下睾丸发育差而导致的一系列症状体征。
    先天性睾丸发育不全综合征常见吗?
    先天性睾丸发育不全综合征发病率低,但却是男性最为常见的引起原发性性腺功能减退症的先天性异常。

    先天性睾丸发育不全综合征有什么表现?

  • 在儿童期,因睾丸均未发育成熟,故与常人无异,可无明显临床表现,可合并智力低下。

  • 在青春期及成人,常见的临床表现为:

    • 第一性征发育异常:睾丸小、质地硬(类似触摸额头,而正常人质地韧,类似触摸鼻尖),无触痛,阴茎小。而小睾丸是最典型的特征

    • 第二性征发育异常:阴毛及胡须稀少,身材高大+下肢细长,皮肤细白,声音无变化,部分合并乳房发育。不育(无精子症或严重少精子症)、勃起功能障碍为最常见的症状。

  • 先天性睾丸发育不全综合征病因?

    正常人染色体有 46 条(23 对),其中 22 对与性别无关,称常染色体,一对与性别有关,称为性染色体,男性为 XY,女性为 XX。生殖细胞分裂最终形成含有 23 条染色体的精子或卵子,性染色体在精子中只有 X或只有 Y。当精卵结合染色体重新配对时,如果精子含有 X 染色体,生的即为女孩,如果精子含有 Y 染色体,生的即为男孩。

    而先天性睾丸发育不全综合征的病因,大多数人认为是患者父亲性染色体 XY 和(或)母亲性染色体 XX 在形成精子或者卵子的生殖细胞分裂过程中没有分离所形成,最终导致患者至少有两个 X 染色体,最常见的为 47,XXY,约占这一疾病染色体核型的 80%。其他的还可以见到48,XXXY、49,XXXXY,以及不同类型的嵌合型,如 46,XY/47XXY 等等。
    先天性睾丸发育不全综合征只见于男性吗?
    是的,因该病的染色体均含有 Y 性染色体,故均为男性。
    先天性睾丸发育不全综合征一定会不育吗?
    几乎所有 47,XXY 男性都不能生育。其中众多染色体核型中嵌合体的发生率约为 15%。这些患者可能可以生育。部分患者可利用显微外科技术在睾丸中找到少量精子,利用人工辅助生育技术(「试管婴儿」)使患者生育在遗传学上属于自己的后代。
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