睾丸属于男性的生殖器官。正常男性左右各一个，各自独立位于左右侧阴囊内，互不相连。
睾丸大小与男性年龄相关，在性成熟期以前，睾丸缓慢发育；性成熟期则迅速发育；老年人则逐渐萎缩。正常成人睾丸大小长约 4～5 cm，宽 2.5 cm，前后径约 3 cm，容积约 15～25 ml。
睾丸的结构是什么？
睾丸表面是一层坚韧的膜，称为白膜，内部则被分隔成 100～200 个称为睾丸小叶的空间。
每个睾丸小叶内有 2～3 条迂曲的小管，称精曲小管，精子生成于其中。
精曲小管汇合成精直小管，后者再吻合形成睾丸网，精子即由此逐渐进入附睾内进一步发育获得运动能力。
睾丸有什么生理功能？
睾丸作为男性生殖器官，主要有两个作用：

生精作用：精子即由睾丸内生精小管产生；

分泌雄激素：男性雄激素大部分由双侧睾丸分泌，少部分由肾上腺分泌。

先天性睾丸发育不全综合征是什么？
先天性睾丸发育不全综合征，又称原发性小睾丸征、曲细精管发育不全，最初由 Klinefelter 描述，故又称 Klinefelter 综合征（克氏综合征）。指无明显诱因下睾丸发育差而导致的一系列症状体征。
先天性睾丸发育不全综合征常见吗？
先天性睾丸发育不全综合征发病率低，但却是男性最为常见的引起原发性性腺功能减退症的先天性异常。

在儿童期，因睾丸均未发育成熟，故与常人无异，可无明显临床表现，可合并智力低下。

在青春期及成人，常见的临床表现为：

• 第一性征发育异常：睾丸小、质地硬（类似触摸额头，而正常人质地韧，类似触摸鼻尖），无触痛，阴茎小。而小睾丸是最典型的特征。
  
  
• 第二性征发育异常：阴毛及胡须稀少，身材高大 + 下肢细长，皮肤细白，声音无变化，部分合并乳房发育。**不育（无精子症或严重少精子症）、勃起功能障碍为最常见的症状。

正常人染色体有 46 条（23 对），其中 22 对与性别无关，称常染色体，一对与性别有关，称为性染色体，男性为 XY，女性为 XX。
生殖细胞分裂最终形成含有 23 条染色体的精子或卵子，性染色体在精子中只有 X或只有 Y。当精卵结合染色体重新配对时，如果精子含有 X 染色体，生的即为女孩，如果精子含有 Y 染色体，生的即为男孩。
而先天性睾丸发育不全综合征的病因，大多数人认为是患者父亲性染色体 XY 和（或）母亲性染色体 XX 在形成精子或者卵子的生殖细胞分裂过程中没有分离所形成，最终导致患者至少有两个 X 染色体。
最常见的为 47,XXY，约占这一疾病染色体核型的 80%。其他的还可以见到48,XXXY、49,XXXXY，以及不同类型的嵌合型，如 46,XY/47XXY 等等。
先天性睾丸发育不全综合征只见于男性吗？
是的，因该病的染色体均含有 Y 性染色体，故均为男性。
先天性睾丸发育不全综合征一定会不育吗？
几乎所有 47，XXY 男性都不能生育。其中众多染色体核型中嵌合体的发生率约为 15%，这些患者可能可以生育。
部分患者可利用显微外科技术在睾丸中找到少量精子，利用人工辅助生育技术（「试管婴儿」）使患者生育在遗传学上属于自己的后代。