睾丸是什么？

睾丸属于男性的生殖器官。正常男性左右各一个，各自独立位于左右侧阴囊内，互不相连。
睾丸大小与男性年龄相关，在性成熟期以前，睾丸缓慢发育；性成熟期则迅速发育；老年人则逐渐萎缩。正常成人睾丸大小长约 4～5 cm，宽 2.5 cm，前后径约 3 cm，容积约 15～25 ml。

睾丸的结构是什么？

睾丸表面是一层坚韧的膜，称为白膜，内部则被分隔成 100～200 个称为睾丸小叶的空间。
每个睾丸小叶内有 2～3 条迂曲的小管，称精曲小管，精子生成于其中。
精曲小管汇合成精直小管，后者再吻合形成睾丸网，精子即由此逐渐进入附睾内进一步发育获得运动能力。

睾丸有什么生理功能？

睾丸作为男性生殖器官，主要有两个作用：

• 生精作用：精子即由睾丸内生精小管产生；
• 分泌雄激素：男性雄激素大部分由双侧睾丸分泌，少部分由肾上腺分泌。

先天性睾丸发育不全综合征是什么？

先天性睾丸发育不全综合征，又称原发性小睾丸征、曲细精管发育不全，最初由 Klinefelter 描述，故又称 Klinefelter 综合征（克氏综合征）。指无明显诱因下睾丸发育差而导致的一系列症状体征。

先天性睾丸发育不全综合征常见吗？

先天性睾丸发育不全综合征发病率低，但却是男性最为常见的引起原发性性腺功能减退症的先天性异常。

先天性睾丸发育不全综合征有什么表现？

• 在儿童期，因睾丸均未发育成熟，故与常人无异，可无明显临床表现，可合并智力低下。
  
  
• 在青春期及成人，常见的临床表现为：
  • 第一性征发育异常：睾丸小、质地硬（类似触摸额头，而正常人质地韧，类似触摸鼻尖），无触痛，阴茎小。而小睾丸是最典型的特征。
    
    
  • 第二性征发育异常：阴毛及胡须稀少，身材高大 + 下肢细长，皮肤细白，声音无变化，部分合并乳房发育。**不育（无精子症或严重少精子症）、勃起功能障碍为最常见的症状。

先天性睾丸发育不全综合征的病因是什么？

正常人染色体有 46 条（23 对），其中 22 对与性别无关，称常染色体，一对与性别有关，称为性染色体，男性为 XY，女性为 XX。

生殖细胞分裂最终形成含有 23 条染色体的精子或卵子，性染色体在精子中只有 X或只有 Y。当精卵结合染色体重新配对时，如果精子含有 X 染色体，生的即为女孩，如果精子含有 Y 染色体，生的即为男孩。

而先天性睾丸发育不全综合征的病因，大多数人认为是患者父亲性染色体 XY 和（或）母亲性染色体 XX 在形成精子或者卵子的生殖细胞分裂过程中没有分离所形成，最终导致患者至少有两个 X 染色体。

最常见的为 47,XXY，约占这一疾病染色体核型的 80%。其他的还可以见到48,XXXY、49,XXXXY，以及不同类型的嵌合型，如 46,XY/47XXY 等等。

先天性睾丸发育不全综合征只见于男性吗？

是的，因该病的染色体均含有 Y 性染色体，故均为男性。

先天性睾丸发育不全综合征一定会不育吗？

几乎所有 47，XXY 男性都不能生育。其中众多染色体核型中嵌合体的发生率约为 15%，这些患者可能可以生育。

部分患者可利用显微外科技术在睾丸中找到少量精子，利用人工辅助生育技术（「试管婴儿」）使患者生育在遗传学上属于自己的后代。

先天性睾丸发育不全综合征的诊断需做哪些检查？

实验室检查、染色体检查、睾丸活检等。

先天性睾丸发育不全综合征的这些检查有什么用？

• 实验室检查： 为抽血检查，主要检测雄激素（睾酮）、雌激素（雌二醇）、卵泡刺激素等，典型者表现为睾酮降低，雌二醇、卵泡雌激素升高。该检查耗时 3～7 天，一般要求空腹，但确诊该病缺乏特异性。
  
  
• 性染色质检查： 即检查性染色体 X、染色体 Y。该检查为染色体检查前的初步筛查，需取口腔黏膜检查，当发现两个性染色体 X 时，有辅助意义。
  
  
• 染色体检查： 可确诊该病，一般抽取外周血检查，操作复杂，只有部分医院及机构可完成。
  
  
• 睾丸活检： 即取部分睾丸组织病理检查，可发现睾丸内曲细精管变性，生精细胞缺如或显著减少，腔内无精子。
  
  
• 精液检查： 多数病例为无精子或严重的少精子，但是此项检查没有特异性。

先天性睾丸发育不全综合征应该如何治疗？

• 内科治疗： 主要以补充雄激素为主，口服、肌肉注射均可，越早诊断越早治疗，恢复第二性征等效果越好，但无助于生育。
  
  
• 外科治疗： 以尽量恢复男性体态为主，如乳腺整形术、睾丸假体植入术。
  
  
• 其他： 心理疗法，临床教育、适当运动及锻炼等。

先天性睾丸发育不全综合征患者可能出现哪些合并症？

该病常伴有多系统疾病，如甲状腺功能异常、血糖异常，甚至糖尿病、二尖瓣脱垂、乳腺癌、唇裂、隐睾、自身免疫性疾病等。

先天性睾丸发育不全综合征患者能正常孕育自己的亲生孩子吗？

以往这种疾病属于绝对不育的范围。随着医疗技术的进步，在一定程度上解决了这个问题。

利用显微外科技术和人工辅助生殖技术，首先在患者睾丸中找到少量精子，再将单个精子注射入卵子胞浆内，形成受精卵，发育为胚胎，再植入女性子宫，患者即可获得真正在遗传学上属于自己的后代。

但此病患者在胚胎移植前，应针对胚胎进行染色体检查，只有正常的染色体核型才能移植到母体内。

先天性睾丸发育不全综合征能预防吗？

该病为遗传性，其发病机制不明确，难以预防。

该病常导致不育，即使正常怀孕者也可能遗传异常的核型。故需尽量避免高龄生育，加强产前诊断，如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、母血胎儿细胞诊断，以及其他产前诊断，一旦诊断明确可及早终止妊娠。